Сіндром Чэдзяка-Хігасі

Сіндром Чэдыяка-Хігасі - рэдкае захворванне імуннай і нервовай сістэм. У ім удзельнічаюць бледна афарбаваныя валасы, вочы і скура.

Сіндром Чедиака-Хигаши перадаецца праз сем'і (перадаецца па спадчыне). Гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Гэта азначае, што абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі непрацоўнай копіі гена. Кожны з бацькоў павінен перадаць дзіцяці свой непрацоўны ген, каб той праявіў сімптомы хваробы.

У. Былі выяўлены дэфекты СЛУХ (таксама называецца CHS1) ген. Першасны дэфект гэтай хваробы выяўляецца ў некаторых рэчывах, якія звычайна прысутнічаюць у клетках скуры і некаторых лейкацытах.

Дзеці з гэтым захворваннем могуць мець:

• Срэбныя валасы, светлыя вочы (альбінізм)
• Павелічэнне колькасці інфекцый у лёгкіх, скуры і слізістых абалонках
• Адрывістыя руху вачэй (ністагм)

Заражэнне дзяцей, якія пакутуюць ад некаторых вірусаў, такіх як вірус Эпштэйна-Барра (EBV), можа выклікаць небяспечнае для жыцця захворванне, якое нагадвае лімфату рака крыві.

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• Зніжэнне гледжання
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Цягліцавая слабасць
• Нервовыя праблемы ў канечнасцях (перыферычная неўрапатыя)
• Крывацёк з носа альбо лёгкія сінякі
• Здранцвенне
• Трэмор
• Курчы
• Адчувальнасць да яркага святла (святлабоязь)
• Няўпэўненая хада (Атакс)

Медыцынскі работнік правядзе фізічны агляд. Пры гэтым могуць выяўляцца прыкметы азызласці селязёнкі альбо печані альбо жаўтухі.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Поўны аналіз крыві, уключаючы колькасць лейкацытаў
• Колькасць трамбацытаў у крыві
• Пасеў крыві і мазок
• МРТ альбо КТ мозгу
• ЭЭГ
• ЭМГ
• Выпрабаванні нервовай праводнасці

Спецыфічнага лячэння сіндрому Чэдыяка-Хігасі не існуе. Здаецца, трансплантацыя касцявога мозгу, праведзеная ў пачатку захворвання, мела поспех у некалькіх пацыентаў.

Антыбіётыкі выкарыстоўваюцца для лячэння інфекцый. У паскоранай фазе захворвання часта выкарыстоўваюцца супрацьвірусныя прэпараты, такія як ацікловір, і хіміятэрапеўтычныя прэпараты. Пераліванне крыві і трамбацытаў праводзіцца па меры неабходнасці. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічная аперацыя для дрэнажавання абсцэсаў.

Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх засмучэннях (NORD) - rarediseases.org

Смерць часта надыходзіць у першыя 10 гадоў жыцця ад працяглых (хранічных) інфекцый альбо паскоранай хваробы, якая прыводзіць да хваробы, падобнай на лимфому. Аднак некаторыя пацярпелыя дзеці выжываюць даўжэй.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Частыя інфекцыі з удзелам пэўных відаў бактэрый
• Лимфомоподобный рак, справакаваны віруснымі інфекцыямі, такімі як EBV
• Ранняя смерць

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гэтага захворвання і вы плануеце мець дзяцей.

Пагаворыце са сваім пастаўшчыком, калі ў вашага дзіцяці выяўляюцца сімптомы сіндрому Чэдыяка-Хігасі.

Генетычныя кансультацыі рэкамендуюцца да наступлення цяжарнасці, калі ў вас ёсць сямейная гісторыя Чэдыяк-Хігасі.

Coates TD. Парушэнні функцыі фагацытаў. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 156.

Дынауэр MC, Coates TD. Парушэнні функцыі фагацытаў. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Сіндром Чэдзяка-Хігасі. Агляды генаў. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Абноўлена 5 ліпеня 2018 г. Праверана 30 ліпеня 2019 г.