Мукапалісахарыдоз I тыпу

Мукапалісахарыдоз I тыпу (МПС I) - рэдкае захворванне, пры якім у арганізме адсутнічае або не хапае фермента, неабходнага для разбурэння доўгіх ланцугоў малекул цукру. Гэтыя ланцугі малекул называюцца гликозаминогликанами (раней называліся мукополісахарыдамі). У выніку малекулы назапашваюцца ў розных частках цела і выклікаюць розныя праблемы са здароўем.

Стан адносіцца да групы захворванняў, званых мукополісахарыдозамі (MPS). MPS I з'яўляецца найбольш распаўсюджаным.

Ёсць некалькі іншых тыпаў MPS, у тым ліку:

• MPS II (сіндром Хантэр)
• MPS III (сіндром Санфіліпа)
• MPS IV (сіндром Моркіё)

MPS I перадаецца па спадчыне, а гэта значыць, што бацькі павінны перадаць вам хваробу. Калі абодва бацькі маюць непрацоўную копію гена, звязанага з гэтым захворваннем, у кожнага з іх дзяцей ёсць 25% (1 з 4) шанцаў на развіццё захворвання.

Людзі, якія пакутуюць MPS, не выпрацоўваюць фермент, які называецца лізасомнай альфа-L-ідуронідазай. Гэты фермент дапамагае разбурыць доўгія ланцугі малекул цукру, якія называюцца гликозаминогликанами. Гэтыя малекулы знаходзяцца ва ўсім целе, часта ў слізі і вадкасці вакол суставаў.

Без фермента гликозаминогликаны назапашваюць і пашкоджваюць органы, у тым ліку сэрца. Сімптомы могуць вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. Лёгкая форма называецца саслабленай MPS I, а цяжкая форма - цяжкай MPS I.

Сімптомы MPS I часцей за ўсё праяўляюцца ва ўзросце ад 3 да 8 гадоў. У дзяцей з цяжкай формай MPS I сімптомы развіваюцца раней, чым у тых, хто мае менш цяжкую форму.

Некаторыя сімптомы ўключаюць:

• Анамальныя косці ў пазваночніку
• Немагчымасць цалкам раскрыць пальцы (кіпцюра)
• Пахмурныя рагавіцы
• Глухата
• Спынены рост
• Праблемы з сардэчным клапанам
• Захворванні суставаў, у тым ліку скаванасць
• Інтэлектуальная недастатковасць, якая з цягам часу пагаршаецца пры сур'ёзнай MPS I
• Тоўстыя, грубыя рысы твару з нізкім насавым мостам

У некаторых штатах немаўляты праходзяць тэст на MPS I у рамках скрынінгавых тэстаў для нованароджаных.

Іншыя тэсты, якія можна правесці ў залежнасці ад сімптомаў, ўключаюць:

• ЭКГ
• Генетычнае тэставанне на змены гена альфа-L-ідуронідазы (IDUA)
• Аналізы мачы на ​​дадатковыя мукополісахарыды
• Рэнтгенаграфія пазваночніка

Можа быць рэкамендавана замяшчальная ферментная тэрапія. Лекавы сродак, якое называецца ларонідаза (Aldurazyme), прызначаецца праз вену (IV, нутравенна). Ён замяняе адсутны фермент. Для атрымання дадатковай інфармацыі звярніцеся да пастаўшчыка вашага дзіцяці.

Спрабавана перасадка касцявога мозгу. Лячэнне мела неадназначныя вынікі.

Іншыя метады лячэння залежаць ад здзіўленых органаў.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра MPS I:

• Нацыянальнае таварыства MPS - mpssociety.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Дзеці з цяжкай ЧСС у мяне звычайна не атрымліваюцца. Іх праблемы са здароўем з часам пагаршаюцца, што прыводзіць да смерці да 10 гадоў.

Дзеці з аслабленым (мяккім) MPS У мяне менш праблем са здароўем, многія з іх вядуць дастаткова нармальнае жыццё ў дарослае жыццё.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ёсць сямейная гісторыя MPS I, і вы разглядаеце магчымасць нараджэння дзяцей
• У вашага дзіцяці пачынаюцца сімптомы MPS I

Эксперты рэкамендуюць генетычнае кансультаванне і тэсціраванне для пар з сямейнай гісторыяй MPS I, якія разглядаюць магчымасць нараджэння дзяцей. Дародавае тэставанне даступна.

Дэфіцыт альфа-L-ідуроната; Мукапалісахарыдоз I тыпу; Цяжкая MPS I; Аслаблены MPS I; MPS I H; MPS I S; Сіндром Харлера; Сіндром Шэйе; Сіндром Харлера-Шэйе; MPS 1 H / S; Хвароба лізасомнага захоўвання - мукополісахарыдоз I тыпу

• Нізкі насавой мост

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпрангер JW. Мукополісахарыдозы. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Эмеры медыцынскай генетыкі Эмеры. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.