Мукапалісахарыдоз II тыпу

Мукапалісахарыдоз II тыпу (МПС II) - рэдкае захворванне, пры якім у арганізме адсутнічае або не хапае фермента, неабходнага для разбурэння доўгіх ланцугоў малекул цукру. Гэтыя ланцугі малекул называюцца гликозаминогликанами (раней называліся мукополісахарыдамі). У выніку малекулы назапашваюцца ў розных частках цела і выклікаюць розныя праблемы са здароўем.

Стан адносіцца да групы захворванняў, званых мукополісахарыдозамі (MPS). MPS II таксама вядомы як сіндром Хантэр.

Ёсць некалькі іншых тыпаў MPS, у тым ліку:

• MPS I (сіндром Харлера; сіндром Харлера-Шэйе; сіндром Шэйе)
• MPS III (сіндром Санфіліпа)
• MPS IV (сіндром Моркіё)

MPS II - спадчыннае захворванне. Гэта азначае, што ён перадаецца сем'ямі. Здзіўлены ген знаходзіцца ў Х-храмасоме. Хлопчыкі часцей за ўсё пакутуюць, таму што пераймаюць Х-храмасому ад маці. У іх маці няма сімптомаў захворвання, але яны нясуць непрацоўную копію гена.

MPS II выкліканы недахопам фермента ідуронат сульфатазы. Без гэтага фермента ланцужкі малекул цукру назапашваюцца ў розных тканінах арганізма, наносячы шкоду.

Ранняя, цяжкая форма захворвання пачынаецца неўзабаве пасля 2-гадовага ўзросту. Позняя, лёгкая форма прыводзіць да таго, што менш сур'ёзныя сімптомы праяўляюцца пазней у жыцці.

Пры цяжкай форме ранняга ўзнікнення сімптомы ўключаюць:

• Агрэсіўныя паводзіны
• Гіперактыўнасць
• Псіхічная функцыя з часам пагаршаецца
• Цяжкая інтэлектуальная недастатковасць
• Адрывістыя руху цела

У позняй (лёгкай) форме псіхічная недастатковасць можа быць ад лёгкай да адсутнасці.

У абедзвюх формах сімптомы ўключаюць:

• Кісцева-тунэльны сіндром
• Грубыя рысы твару
• Глухата (з часам пагаршаецца)
• Ўзмоцнены рост валасоў
• Скаванасць суставаў
• Вялікая галава

Фізічны экзамен і тэсты могуць паказаць:

• Анамальная сятчатка (задняя частка вочы)
• Зніжэнне фермента ідуронат сульфатазы ў сыроватцы крыві ці клетках
• Шум сэрца і дзіравыя клапаны сэрца
• Павелічэнне печані
• Павелічэнне селязёнкі
• Грыжа ў пахвіне
• Кантрактуры суставаў (ад калянасці суставаў)

Тэсты могуць уключаць:

• Даследаванне ферментаў
• Генетычнае тэставанне на змяненне гена ідуронат сульфатазы
• Аналіз мачы на ​​сульфат гепарана і сульфат дерматана

Можа быць рэкамендавана лекі пад назвай ідурсульфаза (элапраза), якое замяняе фермент ідуронат сульфатазу. Даецца праз вену (IV, нутравенна). Для атрымання дадатковай інфармацыі звярніцеся да лекара.

Перасадку касцявога мозгу спрабавалі правесці на ранняй стадыі, але вынікі могуць адрознівацца.

Да кожнай праблемы са здароўем, выкліканай гэтай хваробай, трэба ставіцца асобна.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра MPS II:

• Нацыянальнае таварыства MPS - mpssociety.org
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх парушэннях - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Інфармацыйны цэнтр генетычных і рэдкіх хвароб NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Людзі з ранняй (цяжкай) формай звычайна жывуць ад 10 да 20 гадоў. Людзі з позняй (лёгкай) формай звычайна жывуць ад 20 да 60 гадоў.

Могуць узнікнуць наступныя ўскладненні:

• Абструкцыя дыхальных шляхоў
• Кісцева-тунэльны сіндром
• Страта слыху, якая з часам пагаршаецца
• Страта здольнасці выконваць паўсядзённую жыццёвую дзейнасць
• Калянасць суставаў, якая прыводзіць да кантрактур
• Псіхічная функцыя, якая з часам пагаршаецца

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі:

• У вас ці вашага дзіцяці ёсць група гэтых сімптомаў
• Вы ведаеце, што з'яўляецеся генетычным носьбітам і разглядаеце магчымасць нараджэння дзяцей

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія хочуць мець дзяцей і якія маюць сямейны анамнез MPS II. Дародавае тэставанне даступна. Таксама даступна тэставанне на носьбітаў для жанчын-сваякоў пацярпелых мужчын.

MPS II; Сіндром Хантэр; Лізасомная хвароба захоўвання - мукополісахарыдоз II тыпу; Дэфіцыт 2-сульфатазы идуроната; Дэфіцыт I2S

Pyeritz RE. Спадчынныя захворванні злучальнай тканіны. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпрангер JW. Мукополісахарыдозы. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Турпенні П.Д., Элард С. Прыроджаныя памылкі метабалізму. У: Терпенни П.Д., Элард С, рэд. Эмеры медыцынскай генетыкі Эмеры. 15-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.