Гомоцистинурия

Гомацыстынурыя - гэта генетычнае парушэнне, якое ўплывае на метабалізм амінакіслоты метыёніна. Амінакіслоты - гэта аснова жыцця.

Гомоцистинурия перадаецца ў спадчыну ў сем'ях як аўтасомна-рэцэсіўны прыкмета. Гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну непрацоўную копію гена ад кожнага з бацькоў, каб сур'ёзна пацярпець.

Гомацыстынурыя мае некалькі агульных рыс з сіндромам Марфана, уключаючы змены шкілета і вачэй.

Нованароджаныя дзеці здаюцца здаровымі. Раннія сімптомы, калі яны ёсць, не відавочныя.

Сімптомы могуць узнікаць як злёгку затрымка развіцця альбо адмова ад развіцця. Нарастанне праблем са зрокам можа прывесці да дыягностыкі гэтага стану.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• Дэфармацыі грудной клеткі (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Прамыць па шчоках
• Высокія зводы ног
• Інтэлектуальная недастатковасць
• Стукаць каленямі
• Доўгія канечнасці
• Псіхічныя засмучэнні
• Блізарукасць
• Павуцінневыя пальцы (арахнадактылія)
• Высокі, хударлявы

Медыцынскі работнік можа заўважыць, што дзіця высокі і худы.

Іншыя прыкметы ўключаюць:

• Выгнуты пазваночнік (скаліёз)
• Дэфармацыя грудной клеткі
• Вывіх крышталіка вочы

Пры дрэнным зроку альбо двайным зроку вочны лекар (афтальмолаг) правядзе пашыраны вочны агляд для выяўлення вывіху крышталіка альбо блізарукасці.

У анамнезе могуць быць тромбы. Таксама магчымыя парушэнні інтэлекту альбо псіхічныя захворванні.

Тэсты, якія можна замовіць, уключаюць у сябе любое з наступнага:

• Амінакіслотны экран крыві і мачы
• Генетычнае тэставанне
• Біяпсія печані і аналіз ферментаў
• Рэнтген шкілета
• Біяпсія скуры з пасевам фібрабластаў
• Стандартны афтальмалагічны экзамен

Лекаў ад гомацыстынурыі няма. Прыблізна палова людзей, якія пакутуюць гэтай хваробай, рэагуюць на вітамін В6 (ён жа пірыдаксін).

Тым, хто адрэагуе, трэба будзе прымаць дабаўкі з вітамінам В6, В9 (фолат) і В12 на працягу ўсяго жыцця. Тым, хто не рэагуе на дадаткі, трэба будзе есці з нізкім утрыманнем метыёніна. Большасць трэба будзе лячыць триметилглицином (лекамі, таксама вядомым як бэтаін).

Ні дыета з нізкім утрыманнем метыёніна, ні лекі не палепшаць існуючыя парушэнні інтэлекту. Лекі і дыета павінны ўважліва сачыць за лекарам, які мае досвед лячэння гомацыстынурыі.

Гэтыя рэсурсы могуць даць больш інфармацыі пра гомацыстынурыю:

• Амерыканская сетка HCU - hcunetworkamerica.org
• Даведнік па генетыцы NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Нягледзячы на ​​тое, што ад гомацыстынурыі не існуе лекаў, тэрапія вітамінам У можа дапамагчы каля паловы людзей, якія пакутуюць ад гэтага захворвання.

Калі дыягназ пастаўлены ў дзіцячым узросце, хуткае паступленне дыеты з нізкім утрыманнем метыёніна можа прадухіліць некаторыя парушэнні інтэлекту і іншыя ўскладненні хваробы. Па гэтай прычыне некаторыя дзяржавы праводзяць аналіз гомацыстынурыі ва ўсіх нованароджаных.

Людзі, у якіх узровень гомацыстэіну ў крыві працягвае павышацца, падвяргаюцца падвышанай рызыцы адукацыі тромбаў. Згусткі могуць выклікаць сур'ёзныя медыцынскія праблемы і скараціць тэрмін жыцця.

Найбольш сур'ёзныя ўскладненні ўзнікаюць з-за адукацыі тромбаў. Гэтыя эпізоды могуць пагражаць жыццю.

Вывіхнутыя лінзы вачэй могуць сур'ёзна пашкодзіць зрок. Можа спатрэбіцца аперацыя па замене крышталіка.

Інтэлектуальная недастатковасць - сур'ёзны вынік хваробы. Але яго можна паменшыць, калі дыягнаставаць яго рана.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ці ў члена сям'і выяўляюцца сімптомы гэтага засмучэнні, асабліва калі ў вас ёсць сямейная гісторыя гомацыстынурыі.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца людзям з сямейнай гісторыяй гомацыстынурыі, якія хочуць мець дзяцей. Дародавая дыягностыка гомоцистинурии даступная. Гэта ўключае ў сябе культываванне амниотических клетак або варсінак харыёна для даследавання на ўтрыманне цистатионинсинтазы (фермента, які адсутнічае пры гомоцистинурии).

Калі ў бацькоў ці сям'і вядомыя дэфекты генаў, для аналізу на гэтыя дэфекты могуць быць выкарыстаны ўзоры з узораў варсінак хоріона або амниоцентеза.

Дэфіцыт цистатионина бэта-сінтазы; Дэфіцыт ЦБС; HCY

• Pectus excavatum

Шыф М, Блом Х. Гомоцистинурия і гипергомоцистеинемия. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2020: глава 198.

Шчалачкоў О. А., Вэндзіці КП. Метыёнін. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.3.