Сіндром Беквіт-Відэмана

Сіндром Беквіт-Відэмана - гэта парушэнне росту, якое выклікае вялікія памеры цела, вялікія органы і іншыя сімптомы. Гэта прыроджанае захворванне, а значыць, яно прысутнічае пры нараджэнні. Прыкметы і сімптомы засмучэнні некалькі адрозніваюцца ад дзіцяці да дзіцяці.

Немаўля можа стаць крытычным перыядам для дзяцей з такім захворваннем з-за магчымасці:

• Нізкі ўзровень цукру ў крыві
• Тып кілы, званы омфалацэле (пры наяўнасці)
• Павялічаны язык (макраглосія)
• Падвышаная хуткасць росту пухліны. Пухліны Вильмса і гепатобластомы - найбольш распаўсюджаныя пухліны ў дзяцей з гэтым сіндромам.

Сіндром Беквіт-Відэмана выкліканы дэфектам генаў у храмасоме 11. Каля 10% выпадкаў можа перадавацца праз сем'і.

Прыкметы і сімптомы сіндрому Беквита-Видемана ўключаюць:

• Вялікі памер для нованароджанага
• Чырвоны знак нараджэння на лбе або стагоддзях (nevus flammeus)
• Зморшчыны ў мочках вушэй
• Буйны язык (макраглосія)
• Нізкі ўзровень цукру ў крыві
• Дэфект брушной сценкі (пупочная кіла або омфалоцеле)
• Павелічэнне некаторых органаў
• Зарастанне аднаго боку цела (гемігіперплазія / гемігіпертрафія)
• Рост пухліны, напрыклад, пухліны Вільмса і гепатабластомы

Медыцынскі спецыяліст правядзе фізічны агляд, каб выявіць прыкметы і сімптомы сіндрому Беквіт-Відэмана. Часта гэтага дастаткова для пастаноўкі дыягназу.

Тэсты на засмучэнне ўключаюць:

• Аналізы крыві на нізкі ўзровень цукру ў крыві
• Храмасомныя даследаванні на парушэнні ў храмасоме 11
• УГД брушной поласці

Грудных дзяцей з паніжаным узроўнем цукру ў крыві можна лячыць вадкасцю, якая паступае праз вену (нутравенна, у / в). Некаторым немаўлятам могуць спатрэбіцца лекі ці іншае лячэнне, калі ўзровень цукру ў крыві працягваецца.

Магчыма, трэба будзе выправіць дэфекты брушной сценкі. Калі павялічаны мову абцяжарвае дыханне і ежу, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Дзеці, якія разрастаюцца на адным баку цела, павінны сачыць за скрыўленым хрыбетнікам (скаліёз). За дзіцем таксама неабходна ўважліва сачыць за развіццём пухлін. Скрынінг пухліны ўключае аналіз крыві і УГД брушной поласці.

Дзеці з сіндромам Беквіт-Відэмана звычайна вядуць нармальны лад жыцця. Далейшае вывучэнне неабходна для распрацоўкі доўгатэрміновай наступнай інфармацыі.

Гэтыя ўскладненні могуць узнікаць:

• Развіццё пухлін
• Праблемы з кармленнем з-за павелічэння мовы
• Праблемы з дыханнем з-за павелічэння мовы
• Скаліёз з прычыны гемигипертрофии

Калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Беквіт-Відэмана і развіваюцца трывожныя сімптомы, неадкладна выклічце педыятра.

Невядомая прафілактыка сіндрому Беквіт-Відэмана. Генетычныя кансультацыі могуць быць карыснымі для сем'яў, якія хацелі б мець больш дзяцей.

• Сіндром Беквіт-Відэмана

Дэваскар С.У., Гарг М. Парушэнні вугляводнага абмену ў нованароджаных. У: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатолага-перынатальная медыцына Фанарова і Марціна. 10-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетычныя парушэнні і дысморфныя стану. У: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас дзіцячай фізічнай дыягностыкі Зітэлі і Дэвіса. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Сперлінг М.А. Гіпаглікемія. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 111.