Сіндром неадчувальнасці да андрогенам

Сіндром неадчувальнасці да андрогенаў (АІС) - гэта калі генетычна мужчына (які мае адну Х і адну Y-храмасому) устойлівы да мужчынскіх гармонаў (так званых андрогенаў). У выніку чалавек мае некаторыя фізічныя рысы жанчыны, але генетычны склад мужчыны.

АІС выкліканы генетычнымі дэфектамі Х-храмасомы. Гэтыя дэфекты робяць арганізм не ў стане рэагаваць на гармоны, якія вырабляюць мужчынскі выгляд.

Сіндром дзеліцца на дзве асноўныя катэгорыі:

• Запоўніце AIS
• Частковая AIS

У поўнай АІС пеніс і іншыя часткі цела мужчыны не развіваюцца. Пры нараджэнні дзіця выглядае як дзяўчынка. Поўная форма сіндрому сустракаецца прыблізна ў 1 з 20 000 жыванароджаных.

У частковым АІС людзі маюць розную колькасць мужчынскіх рысаў.

Частковая АІС можа ўключаць іншыя парушэнні, такія як:

• Адмова аднаго або абодвух яечкаў апусціцца ў машонку пасля нараджэння
• Гіпаспадыя, стан, пры якім адтуліна ўрэтры знаходзіцца на ніжняй частцы пеніса, а не на кончыку
• Сіндром Рэйфенштэйна (таксама вядомы як сіндром Гілберта-Дрэйфуса альбо сіндром Любса)

Сіндром бясплоднага мужчыны таксама лічыцца часткай частковага АІС.

Чалавек з поўнай АІС, здаецца, жанчына, але не мае маткі. У іх вельмі мала падпах і лабковых валасоў. У перыяд палавога паспявання развіваюцца жаночыя палавыя прыкметы (напрыклад, грудзі). Аднак у чалавека не ідзе менструацыя і ён становіцца фертыльным.

Людзі з частковым АІС могуць мець як мужчынскія, так і жаночыя фізічныя характарыстыкі. У многіх адбываецца частковае закрыццё вонкавага похвы, павялічаны клітар і кароткае похву.

Могуць быць:

• Похву, але няма шыйкі маткі і маткі
• Пахвінная кіла з яечкамі, якую можна адчуць падчас фізічнага агляду
• Нармальныя жаночыя грудзі
• Яечкі ў жываце ці ў іншых нетыповых месцах у целе

Поўны АІС рэдка выяўляецца ў дзяцінстве. Часам у вобласці жывата ці ў пахвіне адчуваецца нараст, які аказваецца яечкам, калі яго даследуюць з дапамогай хірургічнага ўмяшання. Большасці людзей з такім захворваннем не ставяць дыягназ, пакуль у іх не надыходзіць менструацыя альбо ў іх узнікаюць праблемы з цяжарнасцю.

Частковая АІС часта выяўляецца ў дзяцінстве, бо чалавек можа мець як мужчынскія, так і жаночыя фізічныя рысы.

Тэсты, якія выкарыстоўваюцца для дыягностыкі гэтага захворвання, могуць ўключаць у сябе:

• Аналіз крыві для праверкі ўзроўню тэстастэрону, лютэінізуючага гармона (ЛГ) і фолликулостимулирующего гармона (ФСГ)
• Генетычнае тэставанне (карыатыпе) для вызначэння генетычнага складу чалавека
• УГД малога таза

Могуць быць зроблены і іншыя аналізы крыві, якія дапамогуць вызначыць розніцу паміж АІС і дэфіцытам андрогена.

Яечкі, якія апынуліся ў неналежным месцы, нельга выдаляць, пакуль дзіця не скончыць свой рост і не пойдзе ў перыяд палавога паспявання. У гэты час яечкі могуць быць выдалены, таму што ў іх можа развіцца рак, як і ў любога няспусканага яечка.

Замена эстрагена можа быць прызначана пасля палавога паспявання.

Лячэнне і прызначэнне полу могуць быць вельмі складанай праблемай і павінны быць накіраваны на кожнага чалавека.

Перспектывы поўнай АІС добрыя, калі тканіна яечка выдаляецца ў патрэбны час, каб прадухіліць рак.

Складанасці ўключаюць:

• Бясплоддзе
• Псіхалагічныя і сацыяльныя праблемы
• Рак яечкаў

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць прыкметы або сімптомы сіндрому.

Фемінізацыя яечкаў

• Мужчынская рэпрадуктыўная анатомія
• Жаночая рэпрадуктыўная анатомія
• Жаночая рэпрадуктыўная анатомія
• Карыётыпіраванне

Чан Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Парушэнні палавога развіцця. У: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Падручнік эндакрыналогіі Уільямса. 14-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 24.

Donohoue PA. Парушэнні палавога развіцця. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 606.

Ю. Р., Алмазны Д.А. Парушэнні палавога развіцця: этыялогія, ацэнка і медыцынскае кіраванне. У: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Уралогія Кэмпбэла-Уолша-Вайна. 12-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2021: глава 48.