Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія

Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія - гэта цягліцавая слабасць і страта мышачнай тканіны, якая з цягам часу пагаршаецца.

Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія ўплывае на мышцы верхняй часткі цела. Гэта не тое ж самае, што цягліцавая дыстрафія Дюшена і цягліцавая дыстрафія Бекера, якія ўплываюць на ніжнюю частку цела.

Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія - генетычнае захворванне, абумоўленае мутацыяй храмасом. Ён з'яўляецца як у мужчын, так і ў жанчын. Ён можа развіцца ў дзіцяці, калі любы з бацькоў носіць ген разладу. У 10% - 30% выпадкаў бацькі не носяць ген.

Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія - адна з найбольш распаўсюджаных формаў мышачнай дыстрафіі, якая дзівіць 1 з 15 000 да 1 з 20 000 дарослых у ЗША. Гэта аднолькава ўплывае на мужчын і жанчын.

У мужчын часта больш сімптомаў, чым у жанчын.

Facioscapulohumeral мышачная дыстрафія дзівіць у асноўным мышцы асобы, пляча і верхняй часткі рукі. Аднак гэта таксама можа закрануць мышцы вакол таза, сцёгнаў і галёнкі.

Сімптомы могуць з'явіцца пасля нараджэння (інфантыльная форма), але часта яны з'яўляюцца толькі ва ўзросце ад 10 да 26. Аднак нярэдкія выпадкі, калі сімптомы з'яўляюцца значна пазней у жыцці. У некаторых выпадках сімптомы ніколі не развіваюцца.

Сімптомы часцей за ўсё мяккія і вельмі павольна пагаршаюцца. Цягліцавая слабасць асобы распаўсюджана і можа ўключаць у сябе:

• Павек апушчаны
• Няздольнасць свістаць з-за слабасці цягліц шчок
• Зніжэнне мімікі з-за слабасці цягліц асобы
• Дэпрэсіўны альбо злы выраз твару
• Цяжкасць пры вымаўленні слоў
• Цяжкасць дасягнення вышэй за ўзровень пляча

Слабасць цягліц пляча выклікае такія дэфармацыі, як выяўленыя лапаткі (лопаточный крыло) і нахільныя плечы. Чалавек адчувае цяжкасці з падняццем рук з-за слабасці цягліц плячэй і рук.

Слабасць галёнак магчыма па меры пагаршэння стану. Гэта перашкаджае займацца спортам з-за зніжэння сілы і дрэннага балансу. Слабасць можа быць дастаткова моцнай, каб перашкаджаць хадзе. Невялікі адсотак людзей карыстаецца інвалідным крэслам.

Хранічная боль прысутнічае ў 50% - 80% людзей з гэтым тыпам мышачнай дыстрафіі.

Страта слыху і парушэнні сардэчнага рытму могуць узнікаць, але рэдка.

Фізічны агляд пакажа слабасць цягліц асобы і плячэй, а таксама лопаточные крылы. Слабасць цягліц спіны можа выклікаць скаліёз, у той час як слабасць цягліц жывата можа быць прычынай абвісання жывата. Можа адзначацца высокае крывяны ціск, але яно звычайна слабае. Пры вочным аглядзе могуць выяўляцца змены ў сасудах у задняй частцы вочы.

Тэсты, якія могуць быць зроблены, ўключаюць:

• Тэст на крэацінкіназу (можа быць трохі высокім)
• Тэставанне ДНК
• Электракардыяграма (ЭКГ)
• ЭМГ (электраміёграфія)
• Флюарэсцэін-ангіяграфія
• Генетычнае даследаванне храмасомы 4
• Тэсты слыху
• Біяпсія цягліц (можа пацвердзіць дыягназ)
• Візуальны экзамен
• Тэставанне сэрца
• Рэнтгенаграфія пазваночніка для вызначэння наяўнасці скаліёзу
• Тэсты лёгачнай функцыі

У цяперашні час фациоскапулохумеральная мышачная дыстрафія застаецца невылечнай. Праводзіцца лячэнне для кантролю сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця. Актыўнасць заахвочваецца. Такая бяздзейнасць, як ложак, можа пагоршыць захворванне цягліц.

Фізіятэрапія можа дапамагчы захаваць мышачную сілу. Іншыя магчымыя метады лячэння ўключаюць:

• Працатэрапія дапамагае палепшыць паўсядзённае жыццё.
• Пероральны альбуцид для павелічэння мышачнай масы (але не сілы).
• Лагапедыя.
• Аперацыя па фіксацыі крылатай лапаткі.
• Дапаможныя прыстасаванні для хады і прыстасаванні для ног, калі слабасць шчыкалаткі.
• BiPAP, каб дапамагчы дыхаць. Пацыентам з высокім утрыманнем CO2 (гіперкарбія) трэба пазбягаць ужывання толькі кіслароду.
• Кансультацыйныя паслугі (псіхіятр, псіхолаг, сацыяльны работнік).

Інваліднасць часта бывае нязначнай. Часцей за ўсё гэта не ўплывае на працягласць жыцця.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Зніжэнне мабільнасці.
• Зніжэнне здольнасці клапаціцца пра сябе.
• Дэфармацыі асобы і плячэй.
• Страта слыху.
• Страта гледжання (рэдка).
• Дыхальная недастатковасць. (Не забудзьцеся паразмаўляць са сваім урачом перад агульнай анестэзіяй.)

Звярніцеся да ўрача, калі развіваюцца сімптомы гэтага захворвання.

Генетычнае кансультаванне рэкамендуецца парам, якія маюць сямейны анамнез гэтага захворвання, якія жадаюць мець дзяцей.

Цягліцавая дыстрафія Ландузі-Дэжэрына

• Павярхоўныя пярэднія мышцы

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Прэстан DC, Шапіра BE. Праксімальная, дыстальная і генералізаваная слабасць. У: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неўралогія Брэдлі ў клінічнай практыцы. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 27.

Warner WC, Sawyer JR. Нервова-мышачныя парушэнні. У: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, рэд. Аператыўная артапедыя Кэмпбэла. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 35.