Цягліцавая дыстрафія Дюшенна

Мышачная дыстрафія Дюшенна - спадчыннае цягліцавае захворванне. Гэта ўключае цягліцавую слабасць, якая хутка пагаршаецца.

Мышачная дыстрафія Дюшенна - гэта форма мышачнай дыстрафіі. Ён хутка пагаршаецца. Іншыя цягліцавыя дыстрафіі (у тым ліку цягліцавая дыстрафія Бекера) пагаршаюцца значна павольней.

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна выклікана дэфектным генам дыстрафіну (бялку ў цягліцах). Аднак гэта часта ўзнікае ў людзей без вядомай сямейнай гісторыі захворвання.

Часцей за ўсё гэты стан пакутуе ад хлопчыкаў з-за спосабу перадачы хваробы ў спадчыну. У сыноў жанчын, якія з'яўляюцца носьбітамі захворвання (жанчыны з дэфектным генам, але самі не маюць сімптомаў), шанец на захворванне 50%. У кожнай з дачок 50% шанцаў стаць носьбітамі. Вельмі рэдка самка можа паражацца хваробай.

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна сустракаецца прыблізна ў 1 з кожных 3600 немаўлятаў мужчынскага полу. Паколькі гэта спадчыннае засмучэнне, рызыкі ўключаюць сямейную гісторыю мышачнай дыстрафіі Дюшенна.

Сімптомы часцей за ўсё праяўляюцца да 6 гадоў. Яны могуць узнікнуць ужо ў дзіцячым узросце. У першых гадоў жыцця большасць хлопчыкаў не выяўляе сімптомаў.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Стомленасць
• Цяжкасці ў навучанні (IQ можа быць ніжэй за 75)
• Інтэлектуальная недастатковасць (магчыма, але з часам не пагаршаецца)

Цягліцавая слабасць:

• Пачынаецца з ног і таза, але таксама сустракаецца менш моцна на руках, шыі і іншых участках цела
• Праблемы з рухальнымі навыкамі (бег, скачкі, скачкі)
• Частыя падзення
• Праблема з падняццем з ляжачага становішча альбо ўздымам па лесвіцы
• Дыхавіца, стомленасць і ацёкі ног з-за паслаблення сардэчнай мышцы
• Праблема з дыханнем з-за паслаблення дыхальных цягліц
• Паступовае пагаршэнне мышачнай слабасці

Прагрэсавальная цяжкасць хады:

• Магчымасць хадзіць можа быць страчана да 12 гадоў, і дзіцяці давядзецца карыстацца каляскай.
• Цяжкасці з дыханнем і хваробы сэрца часта пачынаюцца да 20 гадоў.

Поўны аналіз нервовай сістэмы (неўралагічны), сэрца, лёгкіх і цягліц можа паказаць:

• Парушэнні стану сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя) выяўляюцца ва ўзросце да 10 гадоў.
• Застойная сардэчная недастатковасць альбо парушэнне сардэчнага рытму (арытмія) прысутнічае ва ўсіх людзей з мышачнай дыстрафіяй Дюшенна ва ўзросце да 18 гадоў.
• Дэфармацыі грудной клеткі і спіны (скаліёз).
• Павелічэнне цягліц галёнак, ягадзіц і плячэй (каля 4 ці 5 гадоў). Гэтыя мышцы з часам замяшчаюцца тлушчам і злучальнай тканінай (псеўдагіпертрафія).
• Страта мышачнай масы (марнаванне).
• Цягліцавыя кантрактуры ў пятках, нагах.
• Цягліцавыя дэфармацыі.
• Парушэнні дыхання, уключаючы запаленне лёгкіх і глытанне з ежай ці вадкасцю, якія пранікаюць у лёгкія (на позніх стадыях захворвання).

Тэсты могуць уключаць:

• Электраміёграфія (ЭМГ)
• Генетычныя тэсты
• Біяпсія цягліц
• CPK ў сыроватцы крыві

Існуе невядомае лячэнне мышачнай дыстрафіі Дюшенна. Лячэнне накіравана на кантроль над сімптомамі для паляпшэння якасці жыцця.

Стэроідныя прэпараты могуць запаволіць страту мышачнай сілы. Іх можна пачаць, калі дзіцяці пастаўлены дыягназ альбо калі сіла цягліц пачынае зніжацца.

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Альбутэрол, прэпарат, які ўжываецца для людзей з астмай
• Амінакіслоты
• Карніцін
• Кофермент Q10
• Крэацін
• Рыбін тлушч
• Экстракты зялёнага гарбаты
• Вітамін Е

Аднак эфекты гэтых метадаў лячэння не даказаны. У будучыні могуць выкарыстоўвацца ствалавыя клеткі і генная тэрапія.

Ужыванне стэроідаў і недахоп фізічнай актыўнасці можа прывесці да празмернага набору вагі. Актыўнасць заахвочваецца. Бяздзейнасць (напрыклад, ложак) можа пагоршыць захворванне цягліц. Фізіятэрапія можа дапамагчы захаваць мышачную сілу і функцыі. Лагапедыя часта патрэбна.

Іншыя метады лячэння могуць ўключаць:

• Дапаможная вентыляцыя (выкарыстоўваецца днём ці ноччу)
• Прэпараты для сардэчнай дзейнасці, такія як інгібітары ангиотензинпревращающего фермента, бэта-адреноблокаторы і діуретікі
• Артапедычныя прыборы (напрыклад, брекеты і інвалідныя каляскі) для паляпшэння рухомасці
• Хірургія пазваночніка для лячэння прагрэсавальнага скаліёзу для некаторых людзей
• Інгібітары пратоннай помпы (для людзей з гастраэзафагеальным рэфлюксам)

У рамках выпрабаванняў вывучаецца некалькі новых метадаў лячэння.

Вы можаце палегчыць стрэс хваробы, далучыўшыся да групы падтрымкі, дзе члены дзеляцца агульным вопытам і праблемамі. Асацыяцыя цягліцавай дыстрафіі - выдатная крыніца інфармацыі пра гэта захворванне.

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна прыводзіць да пагаршэння інваліднасці. Смерць часта надыходзіць да 25 гадоў, як правіла, ад парушэнняў лёгкіх. Аднак дасягненні дапаможнай дапамогі прывялі да таго, што многія мужчыны жывуць даўжэй.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Кардыяміяпатыя (таксама можа паўстаць у жанчын-носьбітаў, якіх таксама трэба абследаваць)
• Застойная сардэчная недастатковасць (рэдка)
• Дэфармацыі
• Сардэчныя арытміі (рэдка)
• Псіхічныя парушэнні (вар'іруюцца, звычайна мінімальныя)
• Пастаянная, прагрэсавальная інваліднасць, уключаючы зніжэнне рухомасці і зніжэнне здольнасці клапаціцца пра сябе
• Пнеўманія альбо іншыя рэспіраторныя інфекцыі
• Дыхальная недастатковасць

Патэлефануйце да ўрача, калі:

• У вашага дзіцяці ёсць сімптомы мышачнай дыстрафіі Дюшенна.
• Сімптомы пагаршаюцца альбо развіваюцца новыя сімптомы, асабліва ліхаманка з кашлем альбо праблемамі з дыханнем.

Людзі з сямейнай гісторыяй захворвання могуць звярнуцца да генетычнай кансультацыі. Генетычныя даследаванні, праведзеныя падчас цяжарнасці, вельмі дакладна выяўляюць мышачную дыстрафію Дюшенна.

Псеўдагіпертрафічная цягліцавая дыстрафія; Мышачная дыстрафія - тып Дюшена

• Х-звязаныя рэцэсіўныя генетычныя дэфекты - як уплываюць хлопчыкі
• Х-звязаныя рэцэсіўныя генетычныя дэфекты

Bharucha-Goebel DX. Цягліцавыя дыстрафіі. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Вэб-сайт Асацыяцыі цягліцавай дыстрафіі. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Праверана 27 кастрычніка 2019 г.

Selcen D. Хваробы цягліц. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 393.

Warner WC, Sawyer JR. Нервова-мышачныя парушэнні. У: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, рэд. Аператыўная артапедыя Кэмпбэла. 13-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 35.