Недахоп глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы

Недахоп глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы (G6PD) - гэта стан, пры якім чырвоныя крывяныя клеткі руйнуюцца, калі арганізм падвяргаецца ўздзеянню некаторых лекаў альбо стрэсу інфекцыі. Гэта спадчыннае, а значыць, перадаецца ў сем’ях.

Недахоп G6PD узнікае, калі ў чалавека адсутнічае фермент, які называецца глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназа, альбо яму не хапае. Гэты фермент дапамагае эрытрацытам працаваць належным чынам.

Занадта мала G6PD прыводзіць да разбурэння эрытрацытаў. Гэты працэс называецца гемолізу. Калі гэты працэс актыўна адбываецца, гэта называецца гемалітычным эпізодам. Эпізоды часцей за ўсё кароткія. Гэта таму, што арганізм працягвае выпрацоўваць новыя эрытрацыты, якія маюць нармальную актыўнасць.

Разбурэнне чырвоных крывяных цельцаў можа быць выклікана інфекцыямі, некаторымі прадуктамі харчавання (напрыклад, фасоляй) і некаторымі лекамі, у тым ліку:

• Супрацьмалярыйныя лекі, такія як хінін
• Аспірын (высокія дозы)
• Несцероідные супрацьзапаленчыя прэпараты (НПВС)
• Хінідзін
• Лекі сульфа
• Такія антыбіётыкі, як хіналоны, нітрафурантаін
  

Іншыя хімічныя рэчывы, напрыклад, нафталін, таксама могуць выклікаць эпізод.

У Злучаных Штатах дэфіцыт G6PD часцей сустракаецца сярод чарнаскурых, чым белых. У мужчын гэта захворванне часцей, чым у жанчын.

У вас больш шанцаў развіць гэты стан, калі вы:

• З'яўляюцца афраамерыканцамі
• Сярод блізкаўсходніх прыстойных, асабліва курдскіх або сефардскіх яўрэяў
• З'яўляюцца мужчынамі
• Мець сямейную гісторыю дэфіцыту

Форма гэтага засмучэнні распаўсюджана ў белых людзей міжземнаморскага паходжання. Гэтая форма таксама звязана з вострымі эпізодамі гемолізу. Эпізоды больш працяглыя і цяжкія, чым пры іншых відах засмучэнні.

Людзі з гэтым захворваннем не праяўляюць ніякіх прыкмет хваробы, пакуль іх чырвоныя крывяныя клеткі не падвяргаюцца ўздзеянню пэўных хімічных рэчываў у ежы ці леках.

Сімптомы часцей сустракаюцца ў мужчын і могуць ўключаць у сябе:

• Цёмная мача
• Гарачка
• Боль у жываце
• Павелічэнне селязёнкі і печані
• Стомленасць
• Бледнасць
• Хуткае сэрцабіцце
• Дыхавіца
• Жоўты колер скуры (жаўтуха)

Для праверкі ўзроўню G6PD можна зрабіць аналіз крыві.

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Узровень білірубіну
• Поўны аналіз крыві
• Гемаглабін - мача
• Узровень гаптаглабіну
• Тэст на ЛДГ
• Тэст на зніжэнне метгемаглабіну
• Колькасць рэтыкулацытаў

Лячэнне можа ўключаць:

• Лекі для лячэння інфекцыі, калі яна ёсць
• Спыненне любых лекаў, якія выклікаюць разбурэнне эрытрацытаў
• Пераліванне, у некаторых выпадках

У большасці выпадкаў гемалітычныя эпізоды праходзяць самі па сабе.

У рэдкіх выпадках пасля цяжкіх гемалітычных падзей можа наступіць нырачная недастатковасць альбо смерць.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ёсць сімптомы гэтага захворвання.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі ў вас дыягнаставаны дэфіцыт G6PD і сімптомы пасля лячэння не знікаюць.

Людзі з дэфіцытам G6PD павінны строга пазбягаць рэчаў, якія могуць выклікаць эпізод. Пагаворыце са сваім пастаўшчыком пра вашыя лекі.

Генетычныя кансультацыі альбо тэставанне могуць быць даступныя для тых, хто мае сямейны анамнез.

Дэфіцыт G6PD; Гемалітычная анемія з прычыны дэфіцыту G6PD; Анемія - гемалітычная з-за дэфіцыту G6PD

• Клеткі крыві

Gregg XT, Prchal JT. Энзімапатыі эрытрацытаў. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: кіраўнік 44.

Lissauer T, Carroll W. Гематалагічныя парушэнні. У: Лісаўэр Т, Кэрал У, рэд. Ілюстраваны падручнік па педыятрыі. 5-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 23.

Мішэль М. Аўтаімунныя і нутрасудзінныя гемалітычная анеміі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 151.