Серпападобна-клеткавая хвароба

Серпападобна-клеткавая хвароба - гэта парушэнне, якое перадаецца сем’ямі. Эрытрацыты, якія звычайна маюць форму дыска, набываюць форму сярпа ці паўмесяца. Эрытрацыты пераносяць кісларод па ўсім целе.

Серпападобна-клеткавая хвароба выклікана ненармальным тыпам гемаглабіну, які называецца гемаглабінам S. Гемаглабін - гэта бялок у чырвоных крывяных клетках, які пераносіць кісларод.

• Гемаглабін S змяняе эрытрацыты. Эрытрацыты становяцца далікатнымі і маюць форму паўмесяцаў ці серпаў.
• Анамальныя клеткі дастаўляюць менш кіслароду да тканін арганізма.
• Яны таксама могуць лёгка затрымацца ў дробных сасудах і разбіцца на кавалкі. Гэта можа перапыніць здаровы крывацёк і яшчэ больш скараціць колькасць кіслароду, які паступае ў тканіны арганізма.

Серпападобна-клеткавая хвароба перадаецца ў спадчыну ад абодвух бацькоў. Калі вы атрымліваеце ген серпападобнай клеткі толькі ад аднаго з бацькоў, у вас будзе прыкмета серпападобнай клеткі. Людзі з серпападобна-клеткавымі прыкметамі не маюць сімптомаў серпападобна-клеткавай хваробы.

Серпападобна-клетачная хвароба значна часцей сустракаецца ў людзей афрыканскага і міжземнаморскага паходжання. Ён таксама назіраецца ў людзей з Паўднёвай і Цэнтральнай Амерыкі, Карыбскага басейна і Блізкага Усходу.

Сімптомы звычайна ўзнікаюць толькі ва ўзросце да 4 месяцаў.

Амаль ва ўсіх людзей, якія пакутуюць серпападобна-клетачнай хваробай, узнікаюць балючыя эпізоды, якія называюцца крызісамі. Яны могуць доўжыцца ад некалькіх гадзін да некалькіх дзён. Крызіс можа выклікаць боль у паясніцы, нагах, суставах і грудзях.

Некаторыя людзі маюць адзін эпізод кожныя некалькі гадоў. У іншых шмат эпізодаў штогод. Крызіс можа быць дастаткова сур'ёзным, каб патрабаваць знаходжання ў бальніцы.

Калі анемія становіцца больш сур'ёзнай, сімптомы могуць ўключаць у сябе:

• Стомленасць
• Бледнасць
• Хуткае сэрцабіцце
• Дыхавіца
• Пажаўценне вачэй і скуры (жаўтуха)

У малодшых дзяцей, якія пакутуюць серпападобна-клетачнай хваробай, назіраюцца прыступы боляў у жываце.

Наступныя сімптомы могуць узнікнуць з-за таго, што анамальныя клеткі перакрываюць дробныя крывяносныя пасудзіны:

• Хваравітая і працяглая эрэкцыя (прыапізм)
• Дрэнны зрок альбо слепата
• Праблемы з мысленнем альбо разгубленасць, выкліканыя невялікімі інсультамі
• Язвы на галёнках (у падлеткаў і дарослых)

З часам селязёнка перастае працаваць. У выніку ў людзей з серпападобна-клетачнай хваробай могуць узнікаць такія сімптомы інфекцыі, як:

• Касцяная інфекцыя (астэаміэліт)
• Інфекцыя жоўцевай бурбалкі (халецыстыт)
• Лёгачная інфекцыя (пнеўманія)
• Інфекцыя мочэвыводзяшчіх шляхоў

Іншыя прыкметы і сімптомы ўключаюць:

• Затрымка росту і палавога паспявання
• Балючыя суставы, выкліканыя артрытам
• Сардэчная альбо пячоначная недастатковасць з-за занадта вялікай колькасці жалеза (пры пераліванні крыві)

Тэсты, якія звычайна праводзяцца для дыягностыкі і маніторынгу людзей з серпападобна-клетачнай хваробай, ўключаюць:

• Білірубін
• Насычэнне крыві кіслародам
• Поўны аналіз крыві (CBC)
• Электрафарэз гемаглабіну
• Крэатынін ў сыроватцы крыві
• Калій у сыроватцы крыві
• Тэст серпападобнай клеткі

Мэта лячэння - кіраванне сімптомамі і кантроль над імі, а таксама абмежаванне колькасці крызісаў. Людзям з серпападобна-клетачнай хваробай неабходна пастаяннае лячэнне, нават калі ў іх няма крызісу.

Людзям з гэтым захворваннем варта прымаць прэпараты фалійнай кіслаты. Фалійная кіслата дапамагае ствараць новыя эрытрацыты.

Лячэнне серпападобна-клеткавага крызісу ўключае:

• Пераліванне крыві (можа таксама праводзіцца рэгулярна для прафілактыкі інсульту)
• Лекі ад болю
• Шмат вадкасці

Іншыя метады лячэння серпападобна-клетачнай хваробы могуць ўключаць у сябе:

• Гидроксимочевина (Hydrea), якая дапамагае паменшыць колькасць эпізодаў болю (уключаючы боль у грудзях і праблемы з дыханнем) у некаторых людзей
• Антыбіётыкі, якія дапамагаюць прадухіліць бактэрыяльныя інфекцыі, якія часта сустракаюцца ў дзяцей з серпападобна-клетачнай хваробай
• Лекі, якія памяншаюць колькасць жалеза ў арганізме
• Былі зацверджаны новыя метады лячэння, якія дазваляюць знізіць частату і выяўленасць болевых крызісаў

Лячэнне, якое можа спатрэбіцца для лячэння ўскладненняў серпападобна-клетачнай хваробы, ўключае:

• Дыяліз альбо перасадка нырак пры хваробах нырак
• Кансультаванне пры псіхалагічных ускладненнях
• Выдаленне жоўцевай бурбалкі ў людзей з жоўцевакаменнай хваробай
• Эндапратэзаванне тазасцегнавага сустава пры аваскулярным некрозе сцягна
• Аперацыя пры праблемах з вачыма
• Лячэнне ад злоўжывання наркатычнымі болямі альбо злоўжывання імі
• Сыход за ранамі пры язвах ног

Перасадка касцявога мозгу альбо ствалавых клетак можа вылечыць серпападобна-клетачную хваробу, але для большасці людзей такое лячэнне не падыходзіць. Людзі з серпападобна-клетачнай хваробай часта не могуць знайсці добра падабраных донараў ствалавых клетак.

Людзям, якія пакутуюць серпападобна-клетачнай хваробай, неабходна зрабіць наступныя прышчэпкі, каб знізіць рызыку заражэння:

• Вакцына супраць гемафільнага грыпу (Hib)
• Пнеўмакокавая кан'югаваная вакцына (PCV)
• Пнеўмакокавая поліцукрыдная вакцына (PPV)

Далучэнне да групы падтрымкі, дзе члены падзяляюць агульныя праблемы, можа зняць стрэс хранічнага захворвання.

У мінулым людзі, якія пакутуюць серпападобна-клетачнай хваробай, часта паміралі ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў. Дзякуючы сучаснай дапамозе людзі цяпер могуць дажыць да 50 гадоў і больш.

Прычыны смерці ўключаюць недастатковасць органа і інфекцыю.

Патэлефануйце да ўрача, калі ў вас ёсць:

• Любыя сімптомы інфекцыі (ліхаманка, болі ў целе, галаўны боль, стомленасць)
• Болевыя крызісы
• Балючая і доўгая эрэкцыя (у мужчын)

Анемія - серпападобна-клеткавая; Хвароба гемаглабіну SS (Hb SS); Серпападобна-клеткавая анемія

• Эрытрацыты, серпападобныя клеткі
• Эрытрацыты ў крыві - у норме
• Эрытрацыты - мноства серпападобных клетак
• Эрытрацыты - серпападобныя клеткі
• Эрытрацыты - серп і Папенгеймер
• Утвараюцца элементы крыві
• Клеткі крыві

Говард Дж. Серповидноклеточная хвароба і іншыя гемаглабінапатыі. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 154.

Meier ER. Варыянты лячэння серпападобна-клетачнай хваробы. Педыятр Клін Паўночная ам. 2018; 65 (3) 427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Вэб-сайт Нацыянальнага інстытута сэрца і лёгкіх. Дадзенае кіраванне серпападобна-клеткавай хваробай: ​​справаздача экспертнай групы, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Абноўлена ў верасні 2014. Праверана 19 студзеня 2018 г.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Серпападобна-клеткавая хвароба: клінічныя асаблівасці і кіраванне. У: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Гематалогія: асноўныя прынцыпы і практыка. 7-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 42.

Сміт-Уітлі Да, Квяткоўскі JL. Гемаглабінапатыі. У: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 21-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 489.