Сямейная гіперхалестэрынямія

Сямейная гіперхалестэрынямія - гэта парушэнне, якое перадаецца сем’ямі. Гэта выклікае вельмі высокі ўзровень халестэрыну ЛПНП (дрэнны). Захворванне пачынаецца з нараджэння і можа выклікаць сардэчныя прыступы ў раннім узросце.

Звязаныя тэмы ўключаюць:

• Сямейная камбінаваная гіперліпідемія
• Сямейная гіпертрыгліцерыдэмія
• Сямейная дисбеталипопротеинемия

Сямейная гіперхалестэрынямія - генетычнае парушэнне. Гэта выклікана дэфектам храмасомы 19.

Дэфект робіць арганізм не ў стане выдаліць з крыві ліпапратэіны нізкай шчыльнасці (ЛПНП альбо дрэнны) халестэрыну. Гэта прыводзіць да высокага ўзроўню ЛПНП у крыві. Гэта павялічвае верагоднасць звужэння артэрый ад атэрасклерозу ў раннім узросце. Захворванне звычайна перадаецца сем'ямі аўтасомна-дамінантным чынам. Гэта азначае, што вам трэба атрымаць анамальны ген толькі ад аднаго з бацькоў, каб перадаць хваробу.

У рэдкіх выпадках дзіця можа пераняць ген ад абодвух бацькоў. Калі гэта адбываецца, павышэнне ўзроўню халестэрыну значна больш сур'ёзнае. Рызыка сардэчных прыступаў і сардэчных захворванняў высокі нават у дзіцячым узросце.

У першыя гады сімптомаў можа не быць.

Сімптомы, якія могуць узнікнуць, ўключаюць:

• Тлушчавыя адклады скуры, званыя ксантомамі, на частках рук, локцях, каленях, шчыкалатках і вакол рагавіцы вочы
• Адклады халестэрыну ў стагоддзях (ксантелазмы)
• Боль у грудзях (стэнакардыя) альбо іншыя прыкметы ішэмічнай хваробы могуць выяўляцца ў маладым узросце
• Сутаргі аднаго або абодвух лытак пры хадзе
• Раны на пальцах ног, якія не гояцца
• Раптоўныя сімптомы, падобныя на інсульт, такія як праблемы з маўленнем, апушчэнне на адным баку твару, слабасць рукі ці ногі і страта раўнавагі

Фізічны агляд можа паказаць тлушчавыя ўтварэнні на скуры, якія называюцца ксантомамі і адклады халестэрыну ў воку (аркус рагавіцы).

Медыцынскі работнік задасць пытанні аб вашай асабістай і сямейнай гісторыі хваробы. Могуць быць:

• Моцная сямейная гісторыя сямейнай гіперхалестэрынямія альбо ранніх інфарктаў
• Высокі ўзровень халестэрыну ЛПНП у любога з бацькоў

Людзям з сем'яў з моцнай гісторыяй ранніх сардэчных прыступаў неабходна зрабіць аналіз крыві для вызначэння ўзроўню ліпідаў.

Аналізы крыві могуць паказаць:

• Высокі ўзровень агульнага халестэрыну
• Высокі ўзровень ЛПНП
• Нармальны ўзровень трыгліцерыдаў

Іншыя тэсты, якія можна зрабіць, ўключаюць:

• Даследаванні клетак, званых фібрабластамі, каб даведацца, як арганізм паглынае халестэрын ЛПНП
• Генетычны аналіз на дэфект, звязаны з гэтым станам

Мэта лячэння - знізіць рызыку развіцця атэрасклератычнай хваробы сэрца. Людзі, якія атрымліваюць ад бацькоў толькі адну копію дэфектнага гена, могуць палепшыць змены дыеты і прэпараты статыны.

ЗМЕНЕННІ СТЫХУ ЖЫЦЦЯ

Першы крок - змяніць тое, што вы ясце. Часцей за ўсё пастаўшчык рэкамендуе вам паспрабаваць гэта на працягу некалькіх месяцаў, перш чым прызначаць лекі. Змены ў дыеце ўключаюць памяншэнне колькасці з'едзенага тлушчу, каб яно складала менш за 30% ад агульнай колькасці калорый. Калі ў вас залішняя вага, худнець вельмі карысна.

Вось некалькі спосабаў выключыць з рацыёну насычаныя тлушчы:

• Ешце менш ялавічыны, курыцы, свініны і бараніны
• Заменіце нятлустыя малочныя прадукты на нятлустыя
• Выключыце транс-тлушчы

Вы можаце знізіць колькасць ужыванага халестэрыну, выключаючы яечныя жаўткі і мясныя органы, такія як печань.

Магчыма, вам дапаможа пагаварыць з дыетолагам, які можа даць вам парады наконт змены харчовых звычак. Страта вагі і рэгулярныя фізічныя практыкаванні таксама могуць дапамагчы знізіць узровень халестэрыну.

ЛЕКІ

Калі змяненне ладу жыцця не змяняе ўзровень халестэрыну, пастаўшчык можа парэкамендаваць вам прымаць лекі. Існуе некалькі відаў лекаў, якія дапамагаюць знізіць узровень халестэрыну ў крыві, і яны дзейнічаюць па-рознаму. Хтосьці лепш зніжае ўзровень халестэрыну ЛПНП, хтосьці добра зніжае ўзровень трыгліцерыдаў, а хтосьці дапамагае павысіць узровень халестэрыну ЛПВП. Шмат людзей будзе на некалькіх леках.

Прэпараты статыны звычайна выкарыстоўваюцца і вельмі эфектыўныя. Гэтыя прэпараты дапамагаюць знізіць рызыку інфаркту і інсульту.

Яны ўключаюць у сябе:

• Ловастатин (Мевакор)
• Правастацін (Правахол)
• Сімвастацін (Зокор)
• Флувастатин (Лесколь)
• Аторвастатин (Липитор)
• Піцівастацін (Лівало)
• Разувастатин (крестер)

Іншыя лекі, якія зніжаюць узровень халестэрыну, ўключаюць:

• Смалы, якія выдзяляюць жоўцевыя кіслоты.
• Эзеціміб.
• Фібраты (напрыклад, гемфіброзіл або фенафібрат).
• Нікацінавая кіслата.
• Інгібітары PCSK9, такія як алірокумаб (Praluent) і эвалюкумаб (Repatha). Яны прадстаўляюць новы клас прэпаратаў для лячэння высокага халестэрыну.

Людзям з цяжкай формай засмучэнні можа спатрэбіцца лячэнне, якое называецца аферэз. Кроў або плазма выдаляюцца з арганізма. Спецыяльныя фільтры выдаляюць лішні халестэрын ЛПНП, пасля чаго плазма крыві вяртаецца ў арганізм.

Наколькі добра вы спраўляецеся, залежыць ад таго, наколькі ўважліва вы будзеце прытрымлівацца рэкамендацый вашага лекара. Змяненне дыеты, заняткі спортам і правільны прыём лекаў могуць знізіць узровень халестэрыну. Гэтыя змены могуць дапамагчы затрымаць сардэчны прыступ, асабліва для людзей з больш лёгкай формай засмучэнні.

У мужчын і жанчын з сямейнай гіперхалестэрынямія звычайна павышаецца рызыка ранніх сардэчных прыступаў.

Рызыка смерці вар'іруецца ў людзей з сямейнай гіперхалестэрынямія. Калі вы атрымаеце ў спадчыну дзве копіі дэфектнага гена, вы атрымаеце горшы вынік. Такі тып сямейнай гіперхалестэрыняміі дрэнна рэагуе на лячэнне і можа выклікаць ранні інфаркт.

Ўскладненні могуць ўключаць:

• Інфаркт у раннім узросце
• Хвароба сэрца
• Інсульт
• Захворванні перыферычных сасудаў

Адразу звяртайцеся па медыцынскую дапамогу, калі ў вас баліць грудзі ці іншыя папераджальныя прыкметы сардэчнага прыступу.

Патэлефануйце свайму пастаўшчыку, калі ў вас ёсць асабістая альбо сямейная гісторыя з высокім узроўнем халестэрыну.

Дыета з нізкім утрыманнем халестэрыну і насычаных тлушчаў і багатай ненасычанымі тлушчамі можа дапамагчы кантраляваць узровень ЛПНП.

Людзі з сямейнай гісторыяй гэтага захворвання, асабліва калі абодва бацькі носяць дэфектны ген, могуць звярнуцца да генетычнай кансультацыі.

Гіперліпапратэінемія тыпу II; Гіперхалестэрынямічны ксантоматоз; Мутацыя ліпапратэінавых рэцэптараў нізкай шчыльнасці

• Халестэрын - пра што спытаць у лекара

• Ксантома - буйным планам
• Ксантома на калене
• Закаркаванне каранарных артэрый

Genest J, Libby P. Парушэнні ліпапратэінаў і сардэчна-сасудзістыя захворванні. У: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Хвароба сэрца Браўнвальда: Падручнік сардэчна-сасудзістай медыцыны. 11-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2019: глава 48.

Рабінзон Дж. Парушэнні ліпіднага абмену. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 26-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 195.