Што такое ген JAK2?

Задаволены

• Агляд
• Генетыка і хваробы
• Нармальная функцыя JAK2
• JAK2 і хваробы крыві
• Даследаванне JAK2

Агляд

У апошні час фермент JAK2 стаў прадметам даследаванняў для лячэння міелафіброзу (МФ). Адным з самых новых і перспектыўных метадаў лячэння МФ з'яўляецца прэпарат, які спыняе альбо запавольвае працу фермента JAK2. Гэта дапамагае запаволіць хваробу.

Працягвайце чытаць, каб даведацца пра фермент JAK2 і пра тое, як ён звязаны з генам JAK2.

Генетыка і хваробы

Каб лепш зразумець ген і фермент JAK2, карысна мець базавае разуменне таго, як гены і ферменты працуюць разам у нашым целе.

Нашы гены - гэта інструкцыі або канструкцыі для функцыянавання нашага цела. У нас ёсць набор гэтых інструкцый у кожнай клетцы нашага цела. Яны кажуць нашым клеткам, як вырабляць вавёркі, якія ў далейшым ствараюць ферменты.

Ферменты і вавёркі перадаюць паведамленні іншым часткам цела для выканання пэўных задач, напрыклад, дапамагаюць страваванню, спрыяюць росту клетак альбо абараняюць наш арганізм ад інфекцый.

Калі нашы клеткі растуць і дзеляцца, нашы гены ўнутры клетак могуць атрымліваць мутацыі. Клетка перадае гэтую мутацыю кожнай створанай ёй клетцы. Калі ген атрымлівае мутацыю, гэта можа зрабіць праект цяжкім для чытання.

Часам мутацыя стварае настолькі нечытэльную памылку, што клетка не можа стварыць бялок. У іншых выпадках мутацыя прымушае бялок працаваць звышурочна альбо пастаянна ўключацца. Калі мутацыя парушае працу бялку і ферментаў, гэта можа выклікаць захворванні ў арганізме.

Нармальная функцыя JAK2

Ген JAK2 дае нашым клеткам інструкцыі па стварэнні бялку JAK2, які стымулюе рост клетак. Ген і фермент JAK2 вельмі важныя для кантролю росту і вытворчасці клетак.

Яны асабліва важныя для росту і вытворчасці клетак крыві. Фермент JAK2 цяжка працуе ў ствалавых клетках нашага касцявога мозгу. Таксама вядомыя як крывятворныя ствалавыя клеткі, гэтыя клеткі адказваюць за стварэнне новых клетак крыві.

JAK2 і хваробы крыві

Мутацыі, выяўленыя ў людзей з МФ, прымушаюць фермент JAK2 заўсёды заставацца ўключаным. Гэта азначае, што фермент JAK2 пастаянна працуе, што прыводзіць да перапрадукцыі клетак, званых мегакарыяцытамі.

Гэтыя мегакарыацыты кажуць іншым клеткам вызваляць калаген. У выніку ў касцяным мозгу пачынае назапашвацца рубцовая тканіна - выразны прыкмета МФ.

Мутацыі ў JAK2 таксама звязаны з іншымі захворваннямі крыві. Часцей за ўсё мутацыі звязаны са станам, які называецца паліцитемія вера (PV). У PV мутацыя JAK2 выклікае некантралюемае выпрацоўку клетак крыві.

Прыблізна ад 10 да 15 адсоткаў людзей з ФВ будуць развіваць МФ. Даследчыкі не ведаюць, што прымушае некаторых людзей з мутацыямі JAK2 развіваць МФ, а іншыя развіваюць ПВ.

Даследаванне JAK2

Паколькі мутацыі JAK2 былі выяўлены больш чым у паловы людзей з МФ і больш за 90 адсоткаў людзей з ФВ, гэта было прадметам многіх даследчых праектаў.

Існуе толькі адзін зацверджаны FDA прэпарат, які называецца руксолитиниб (Якафі), які працуе з ферментамі JAK2. Гэты прэпарат працуе як інгібітар JAK, гэта значыць запавольвае актыўнасць JAK2.

Калі актыўнасць фермента запавольваецца, фермент не заўсёды ўключаецца. Гэта прыводзіць да меншага выпрацоўкі мегакарыацытаў і калагена, што ў канчатковым выніку запавольвае назапашванне рубцовай тканіны ў МФ.

Прэпарат руксолитиниб таксама рэгулюе выпрацоўку клетак крыві. Ён робіць гэта, запавольваючы функцыю JAK2 у крывятворных ствалавых клетках. Гэта робіць яго карысным як для PV, так і для MF.

У цяперашні час існуе мноства клінічных даследаванняў, прысвечаных інгібітарам JAK.Даследчыкі таксама працуюць над тым, як маніпуляваць гэтым генам і ферментам, каб спадзявацца знайсці лепшае лячэнне альбо лячэнне МФ.