Мікалай (серпападобна-клеткавая хвароба)

У Мікалая дыягнаставалі серпападобна-клеткавую хваробу неўзабаве пасля яго нараджэння. У дзяцінстве ён пакутаваў сіндромам рук-ног ("Ён шмат плакаў і катаўся з-за боляў у руках і нагах", - успамінае яго маці Брыджыт). Ва ўзросце 5 гадоў яму выдалілі жоўцевая бурбалка і селязёнку. Пеніцылін, гидроксимочевина і іншыя лекі дапамаглі яму і яго сям'і кіраваць хваробай і моцнымі крызіснымі болямі, якія могуць прывесці да шпіталізацыі. Зараз 15-гадовы і ганаровы вучань у школе, Нікалас любіць "боўтацца", слухаць музыку, гуляць у відэагульні, змагацца і вучыцца бразільскаму джыу-джытсу.

Мікалай удзельнічаў у сваім першым клінічным выпрабаванні каля трох гадоў таму. Ён разглядаў сувязь паміж фізічнымі нагрузкамі і серпападобна-клетачнай хваробай.

"Адзін з гематолагаў у бальніцы, да якога мы звяртаемся, заўважыў, што Нікалас актыўны серпападобнаклеткавы пацыент", - успамінае Брыджыт. «Ён займаецца спортам, і з гидроксимочевиной ён знаходзіцца не ў бальніцы, як раней. Таму яны спыталі нас, ці будзем мы праводзіць даследаванне для кантролю яго дыхання. Я спытаў, ці было ў гэтым негатыў? І адзіным адмоўным было тое, што ён задыхаецца, ведаеце. Таму я спытаў Мікалая, ці добра, і ён адказаў так. І мы ў гэтым удзельнічалі. Усё, што можа дапамагчы ім даведацца больш пра хваробу, мы ўсе за гэта ".

Нягледзячы на ​​тое, што даследаванне не павінна было адразу палепшыць стан здароўя ўдзельнікаў, і маці, і сын былі задаволены сваім удзелам і магчымасцю дапамагчы развіць навуковыя веды пра хваробу.

"Удзельнічаючы ў даследаваннях, я думаю, гэта дапамагае ўрачам больш даведацца пра хваробу і, ведаеце, выйсці з большай колькасцю лекаў і проста дапамагчы ўсім, хто мае", - кажа Нікалас. "Такім чынам, іх сем'і і яны не будуць, вы ведаеце, у крызісе болю альбо ў бальніцы".

Пасля станоўчага вопыту сям'і ў даследаванні, у 2010 годзе Мікалай прыняў удзел у другім клінічным выпрабаванні. Ён вывучаў функцыю лёгкіх у падлеткаў з серпападобна-клетачнай хваробай.

"Ён ехаў на стацыянарным веласіпедзе, на якім былі падвешаны маніторы", - кажа Брыджыт. «І яны хацелі, каб ён пайшоў хутка, а потым замарудзіў. І зноў хутка. І дыхаць у трубачку. А потым у яго ўзялі кроў для аналізу. У яго здароўі не палепшылася, проста трэба было паглядзець, як чалавек з серпападобнай клеткай, які актыўны, ведаеце, выглядаў у іх лёгкая функцыя ".

Як і ў першым выпрабаванні, карысць ад удзелу была не для асабіста Мікалая, а для таго, каб дапамагчы лекарам і даследчыкам даведацца больш пра серпападобна-клетачную хваробу.

Мікалай кажа: "Я спадзяюся, што лекары высветляць, наколькі яны могуць, пра серпападобныя клеткі, бо гэта проста дапамагло б пацыентам з сярпападобнай клеткай і іх сем'ям, каб вы не былі ў бальніцы. Магчымасць рабіць тое, што яны робяць больш, рэгулярна жывучы і выконваючы звычайны графік, замест таго, каб адпачываць у бальніцы, і, ведаеце, прайсці ўвесь гэты працэс болю і падобныя рэчы ".

Брыджыт і Нікалас застаюцца адкрытымі для ўдзелу ў большай колькасці клінічных выпрабаванняў, разглядаючы тое, з чым ім камфортна ў сям'і.

"Я думаю, што іншыя людзі павінны рабіць гэта [удзельнічаць у клінічных даследаваннях], пакуль яны не адчуваюць негатыўных вынікаў", - кажа яна. «Я маю на ўвазе, чаму б і не? Калі гэта дапамагае гематолагам па-іншаму даведацца пра серпападобныя клеткі, я за гэта. Мы ўсе за гэта. Мы хочам, каб яны ведалі пра серпападобную клетку як мага больш ».

Прайграна з дазволу. NIH не падтрымлівае і не рэкамендуе любыя прадукты, паслугі ці інфармацыю, апісаныя або прапанаваныя тут Healthline. Старонка апошні раз разгледжана 20 кастрычніка 2017 г.