Генетычны тэст TP53

Задаволены

• Што такое генетычны тэст TP53?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне генетычны тэст TP53?
• Што адбываецца падчас генетычнага тэсту TP53?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст TP53?
• Спіс літаратуры

Што такое генетычны тэст TP53?

Генетычны тэст TP53 шукае змены, вядомыя як мутацыя, у гене, які называецца TP53 (бялок пухліны 53). Гены - асноўныя адзінкі спадчыннасці, якія перадаюцца ад маці і бацькі.

TP53 - гэта ген, які дапамагае спыніць рост пухлін. Ён вядомы як супрессор пухліны. Ген-супресар пухліны працуе як тармазы на аўтамабілі. Гэта стварае "тармазы" на клетках, таму яны не занадта хутка дзеляцца. Калі ў вас ёсць мутацыя TP53, ген можа не кантраляваць рост вашых клетак. Некантралюемы рост клетак можа прывесці да раку.

Мутацыя TP53 можа быць успадкавана ад вашых бацькоў, альбо атрымана ў далейшым жыцці ад навакольнага асяроддзя альбо ад памылкі, якая адбываецца ў вашым целе падчас дзялення клетак.

• Спадчынная мутацыя TP53 вядомая як сіндром Лі-Фраумені.
• Сіндром Лі-Фраумені - рэдкае генетычнае захворванне, якое можа павялічыць рызыку развіцця некаторых відаў раку.
• Гэтыя ракі ўключаюць рак малочнай залозы, рак костак, лейкемію і рак мяккіх тканін, якія таксама называюць саркомамі.

Набытыя (таксама вядомыя як саматычныя) мутацыі TP53 сустракаюцца значна часцей. Гэтыя мутацыі былі выяўлены прыкладна ў палове ўсіх выпадкаў рака і ў многіх розных відах рака.

Іншыя назвы: аналіз мутацыі TP53, поўны аналіз гена TP53, саматычная мутацыя TP53

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Тэст выкарыстоўваецца для пошуку мутацыі TP53. Гэта не звычайны тэст.Звычайна яго даюць людзям на падставе сямейнага анамнезу, сімптомаў альбо папярэдняга дыягназу рака.

Навошта мне генетычны тэст TP53?

Вам можа спатрэбіцца тэст TP53, калі:

• У вас дыягнаставалі рак костак ці мяккіх тканін ва ўзросце да 45 гадоў
• У вас быў дыягнаставаны рак малочнай залозы да менапаўзы, пухліна мозгу, лейкемія ці рак лёгкіх ва ўзросце да 46 гадоў
• У вас была адна ці некалькі пухлін да 46 гадоў
• У аднаго або некалькіх членаў вашай сям'і быў дыягнаставаны сіндром Лі-Фраумені і / альбо ён хварэў на рак ва ўзросце да 45 гадоў

Гэтыя прыкметы могуць мець спадчынную мутацыю гена TP53.

Калі ў вас быў дыягнаставаны рак і ў вас няма сямейнай гісторыі захворвання, ваш медыцынскі работнік можа замовіць гэты тэст, каб даведацца, ці не выклікае мутацыя TP53 ваш рак. Веданне, ці ёсць у вас мутацыя, можа дапамагчы вашаму лекара планаваць лячэнне і спрагназаваць верагодны зыход вашай хваробы.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту TP53?

Тэст TP53 звычайна праводзяць на крыві ці касцяным мозгу.

Калі вы праводзіце аналіз крыві, медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Калі вы праходзіце аналіз касцявога мозгу, працэдура можа ўключаць наступныя этапы:

• Вы ляжаце на баку альбо на жываце, у залежнасці ад таго, якая костка будзе выкарыстоўвацца для тэставання. Большасць аналізаў касцявога мозгу бярэцца з тазасцегнавай косткі.
• Ваша цела будзе пакрыта тканінай, так што будзе паказана толькі вобласць вакол месца выпрабаванняў.
• Сайт будзе ачышчаны антысептыкам.
• Вы атрымаеце ін'екцыю анямелага раствора. Гэта можа джаліць.
• Пасля таго, як вобласць здранцвела, медык возьме ўзор. Падчас тэстаў вам трэба будзе ляжаць вельмі нерухома.
• Медыцынскі работнік будзе выкарыстоўваць спецыяльны інструмент, які скручваецца ў косць, для вымання ўзору тканіны касцявога мозгу. Падчас адбору пробы вы можаце адчуваць пэўны ціск на сайце.
• Пасля тэсту медыцынскі работнік накрые сайт бінтам.
• Плануйце, каб хто-небудзь вёз вас дадому, бо перад тэстамі вам могуць даць заспакойлівы сродак, якое можа выклікаць санлівасць.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Звычайна вам не патрэбныя спецыяльныя прэпараты для аналізу крыві ці касцявога мозгу.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Рызыка здаць аналіз крыві вельмі малая. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Пасля правядзення аналізу касцявога мозгу вы можаце адчуваць сябе цвёрдым альбо балючым у месцы ін'екцыі. Звычайна гэта праходзіць праз некалькі дзён. Лекар можа парэкамендаваць альбо прапісаць абязбольвальнае сродак.

Што азначаюць вынікі?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром Лі-Фраумені, гэта не значыць, у вас рак, але рызыка вышэй, чым у большасці людзей. Але калі ў вас ёсць мутацыя, вы можаце прыняць меры па зніжэнні рызыкі, напрыклад:

• Часцей праводзяцца скрынінгавыя даследаванні. Рак больш паддаецца лячэнню на ранніх стадыях.
• Змяненне ладу жыцця, напрыклад, больш практыкаванняў і больш здаровая дыета
• Хіміапрафілактыка, прыём пэўных лекаў, вітамінаў альбо іншых рэчываў, каб паменшыць рызыку альбо затрымаць развіццё рака.
• Выдаленне тканін "групы рызыкі"

Гэтыя крокі будуць вар'іравацца ў залежнасці ад вашай гісторыі здароўя і сямейнага паходжання.

Калі ў вас рак, і вашы вынікі сведчаць аб набытай мутацыі TP53 (мутацыя была знойдзена, але ў вас няма сямейнай гісторыі рака і сіндрому Li-Fraumeni), ваш пастаўшчык можа выкарыстаць гэтую інфармацыю, каб дапамагчы прадказаць, як будзе развівацца ваша хвароба, і накіроўваць ваш лячэнне.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра тэст TP53?

Калі ў вас быў пастаўлены дыягназ альбо вы падазраяце, што ў вас сіндром Лі-Фраумені, можа дапамагчы размаўляць з генетычным кансультантам. Генетычны кансультант - гэта спецыяльна падрыхтаваны спецыяліст у галіне генетыкі і генетычнага тэсціравання. Калі вы яшчэ не прайшлі тэставанне, кансультант можа дапамагчы вам зразумець рызыкі і перавагі тэставання. Калі вы прайшлі праверку, кансультант можа дапамагчы вам зразумець вынікі і накіраваць вас у службу падтрымкі і іншыя рэсурсы.

Спіс літаратуры

1. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Онкогены і гены-супрессоры пухліны; [абноўлена 2014 г. 25 чэрвеня; цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2020. Як мэтанакіраваныя метады лячэння выкарыстоўваюцца для лячэння рака; [абноўлена 2019 27 снежня; цытуецца 2020 г. 13 мая]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Сіндром Лі-Фраумені; 2017 Кастрычнік [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2020 гг. Разуменне мэтавай тэрапіі; 2019 20 студзеня [цытуецца 2020 г. 13 мая]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Цэнтры па кантролі і прафілактыцы захворванняў [Інтэрнэт]. Атланта: Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Прафілактыка і барацьба з ракам: скрынінгавыя тэсты; [абноўлена 2018 г. 2 мая; цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Сіндром Лі-Фраумені: Асацыяцыя LFSA [Інтэрнэт]. Холістан (Масачусетс): Асацыяцыя сіндрому Лі-Фраумені; c2018. Што такое LFS ?: Асацыяцыя сіндрому Li-Fraumeni; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Біяпсія і аспірацыя касцявога мозгу: агляд; 2018 12 студзеня [цытуецца 2018 29 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: P53CA: гематалагічныя наватворы, TP53 саматычная мутацыя, секвенирование ДНК Экзоны 4-9: Клінічныя і інтэрпрэтацыйныя; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна з: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: TP53Z: ген TP53, поўны аналіз гена: клінічны і інтэрпрэтацыйны; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Інтэрнэт]. Універсітэт Тэхаса, кандыдат медыцынскіх навук Андэрсана; c2018. Аналіз мутацыі TP53; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Даследаванне касцявога мозгу; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік тэрміналагічных тэрмінаў NCI: хіміяпрафілактыка; [цытавана 11 ліпеня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Генетычнае тэставанне на спадчынныя сіндромы рака; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Інтэрнэт]. Форт Майерс (Фларыда): лабараторыі NeoGenomics; c2018. Аналіз мутацыі TP53; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген TP53; 2018 чэрвеня 26 [цытуецца 2018 чэрвеня 29]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Што такое генная мутацыя і як адбываюцца мутацыі ?; 2018 чэрвеня 26 [цытуецца 2018 чэрвеня 29]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Нацэльванне на анкагенны мутант p53 для тэрапіі рака. Front Oncol [Інтэрнэт]. 2015 снежань 21 (цытуецца 2020 г. 13 мая]; 5: 288. Даступна па адрасе: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага ўніверсітэта [Інтэрнэт]. Рочэстэр (Нью-Ёрк): Медыцынскі цэнтр Рочэстэрскага універсітэта; c2018. Энцыклапедыя аховы здароўя: рак малочнай залозы: генетычнае даследаванне; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Дыягностыка квэстаў [Інтэрнэт]. Дыягностыка квэстаў; c2000–2017. Тэставы цэнтр: TP53 Саматычная мутацыя, прагнастычная; [цытуецца 2018 г. 29 чэрвеня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Інтэрнэт]. Мэдысан (Вісконсін): Універсітэт Вісконсінскага шпіталя і клінікі; c2017. Інфармацыя пра здароўе: аспірацыя і біяпсія касцявога мозгу: як гэта робіцца; [абноўлена 2017 г. 3 мая; цытуецца 2018 г. 17 ліпеня]; [каля 5 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.