Сіндром далікатнага Х: што гэта такое, характарыстыкі і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя прыкметы сіндрому
• Як ставіцца дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром далікатнага Х - генетычнае захворванне, якое ўзнікае з прычыны мутацыі Х-храмасомы, што прыводзіць да ўзнікнення некалькіх паўтораў паслядоўнасці КГГ.

Паколькі ў іх толькі адна Х-храмасома, хлопчыкі больш схільныя гэтаму сіндрому з характэрнымі прыкметамі, такімі як выцягнуты твар, вялікія вушы і асаблівасці паводзін, падобныя на аўтызм. Гэтая мутацыя можа адбыцца і ў дзяўчынак, аднак прыкметы і сімптомы значна мякчэйшыя, бо паколькі ў іх дзве Х-храмасомы, звычайная храмасома кампенсуе дэфект другой.

Дыягностыка далікатнага сіндрому Х складаная, бо большасць сімптомаў неспецыфічныя, але пры наяўнасці сямейнага анамнезу важна правесці генетычную кансультацыю, каб праверыць верагоднасць узнікнення сіндрому. Зразумець, што такое генетычнае кансультаванне і як яно робіцца.

Асноўныя прыкметы сіндрому

Сіндром далікатнага Х вельмі характарызуецца парушэннямі паводзін і інтэлектуальнымі парушэннямі, асабліва ў хлопчыкаў, і могуць узнікнуць цяжкасці ў навучанні і маўленні. Акрамя таго, ёсць таксама фізічныя характарыстыкі, якія ўключаюць:

• Падоўжаны твар;
• Вялікія, тырчаць вушы;
• Выступоўца падбародак;
• Нізкі тонус цягліц;
• Плоскаступнёвасць;
• Высокае неба;
• Адзінкавая далоневая зморшчына;
• Касавокасць або блізарукасць;
• Скаліёз.

Большасць характарыстык, звязаных з сіндромам, заўважаецца толькі з падлеткавага ўзросту. У хлопчыкаў усё яшчэ часта сустракаецца павялічанае яечка, у той час як жанчыны могуць мець праблемы з фертыльнасцю і недастатковасцю яечнікаў.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ далікатнага сіндрому Х можа быць пастаўлены з дапамогай малекулярных і храмасомных тэстаў, каб вызначыць мутацыю, колькасць паслядоўнасцей CGG і характарыстыкі храмасомы. Гэтыя аналізы звычайна праводзяцца з узорам крыві, сліны, валасоў ці нават околоплодных вод, калі бацькі хочуць пацвердзіць наяўнасць сіндрому падчас цяжарнасці.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне сіндрому далікатнага Х праводзіцца ў асноўным з дапамогай паводніцкай тэрапіі, фізіятэрапіі і, пры неабходнасці, хірургічнага ўмяшання з мэтай карэкцыі фізічных змен.

Людзям з анамнезам далікатнага сіндрому Х у сям'і неабходна звярнуцца да генетычнай кансультацыі, каб высветліць верагоднасць нараджэння дзяцей з гэтай хваробай. Мужчыны маюць XY-карыатыпе, і калі яны пакутуюць, яны могуць перадаць сіндром толькі сваім дочкам, ніколі не сваім сынам, паколькі генам, які атрымліваюць хлопчыкі, з'яўляецца Y, і гэта не ўяўляе ніякіх зменаў, звязаных з хваробай.