Што такое сіндром здрадніка Колінза, прычыны, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Прычыны сіндрому Трычэра Колінза
• Магчымыя сімптомы
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Трычэра Колінза, які таксама называюць дызастоз ніжняй сківіцы, з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое характарызуецца заганамі развіцця галавы і твару, у выніку чаго чалавек мае апушчаныя вочы і дэцэнтралізаваную сківіцу з-за няпоўнага развіцця чэрапа, што можа адбыцца як у мужчын, так і ў жанчын.

З-за дрэннага фарміравання касцей людзі з гэтым сіндромам могуць цяжка чуць, дыхаць і харчавацца, аднак сіндром Трычэра Колінза не павялічвае рызыку смерці і не ўплывае на цэнтральную нервовую сістэму, дазваляючы развівацца нармальна.

Прычыны сіндрому Трычэра Колінза

Гэты сіндром у асноўным выкліканы мутацыямі гена TCOF1, POLR1C або POLR1D, размешчанага ў храмасоме 5, які кадуе бялок з важнымі функцыямі ў падтрыманні клетак, атрыманых з нервовага грэбня, якія ўяўляюць сабой клеткі, якія ўтвараюць косткі вуха, асобы а таксама вушы на працягу першых тыдняў развіцця эмбрыёна.

Сіндром Трычэра Колінза з'яўляецца аўтасомна-дамінантным генетычным засмучэннем, таму верагоднасць заражэння гэтай хваробай складае 50%, калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая праблема.

Важна, каб лекар праводзіў дыферэнцыяльную дыягностыку іншых захворванняў, такіх як сіндром Голденгара, акрофациальный дызастаз сіндрому Нагера і Мілера, бо яны маюць падобныя прыкметы і сімптомы.

Магчымыя сімптомы

Сімптомы сіндрому Трычэра Колінза ўключаюць:

• Абвіслыя вочы, расколіна губы або рота;
• Вельмі маленькія альбо адсутнічаюць вушы;
• Адсутнасць павек;
• Прагрэсавальная страта слыху;
• Адсутнасць некаторых костак асобы, такіх як скулы і сківіцы;
• Цяжкасці пры жаванні;
• Праблемы з дыханнем.

З-за відавочных дэфармацый, выкліканых хваробай, псіхалагічныя сімптомы, такія як дэпрэсія і раздражняльнасць, могуць з'яўляцца па чарзе і вырашацца пры дапамозе псіхатэрапіі.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне павінна праводзіцца ў адпаведнасці з сімптомамі і канкрэтнымі патрэбамі кожнага чалавека, і, хаця лекі ад хваробы не існуе, аперацыі могуць праводзіцца з мэтай рэарганізацыі костак асобы, паляпшэння эстэтыкі і функцыянальнасці органаў і органаў пачуццяў. .

Акрамя таго, лячэнне гэтага сіндрому таксама складаецца з паляпшэння магчымых рэспіраторных ускладненняў і праблем з харчаваннем, якія ўзнікаюць з-за дэфармацый асобы і перашкоды гіпафарынкса мовай.

Такім чынам, можа таксама спатрэбіцца правядзенне трахеастоміі для падтрымання адэкватных дыхальных шляхоў альбо гастрастомія, якая гарантуе добрае спажыванне калорый.

У выпадках страты слыху дыягназ вельмі важны, каб яго можна было выправіць, напрыклад, з выкарыстаннем пратэзаў альбо хірургічнага ўмяшання.

Лагапедычны сеанс таксама можа быць прызначаны для паляпшэння зносін дзіцяці, а таксама дапамогі ў працэсе глытання і жавання.