Сіндром Марота-Ламі

Сіндром Марота-Ламі альбо Мукапалісахарыдоз VI - рэдкае спадчыннае захворванне, пры якім пацыенты маюць наступныя характарыстыкі:

• Кароткі,
• дэфармацыі асобы,
• кароткая шыя,
• перыядычны атыт,
• рэспіраторныя захворванні,
• заганы развіцця шкілета і
• скаванасць цягліц.

Хвароба выклікана зменамі фермента арылсульфатазы У, якія перашкаджаюць яму выконваць сваю функцыю, якая заключаецца ў разладжэнні поліцукрыдаў, якія ў сваю чаргу назапашваюцца ў клетках, развіваючы характэрныя сімптомы захворвання.

Людзі з сіндромам маюць нармальны інтэлект, таму дзецям не патрэбна спецыяльная школа, толькі адаптаваныя матэрыялы, якія палягчаюць узаемадзеянне з настаўнікамі і аднакласнікамі.

Дыягназ ставіць генетык на падставе клінічнай ацэнкі і лабараторных біяхімічных аналізаў. Дыягназ у першыя гады жыцця вельмі важны для распрацоўкі плана ранняга ўмяшання, які дапаможа ў развіцці дзіцяці і накіраванні бацькоў на генетычную кансультацыю, бо яны рызыкуюць перадаць хваробу на іх пазнейшыя дзеці.

Сіндрому Марота-Ламі няма, але некаторыя метады лячэння, такія як трансплантацыя касцявога мозгу і замяшчальная ферментная тэрапія, аказваюцца эфектыўнымі ў зніжэнні сімптомаў. Фізіятэрапія выкарыстоўваецца для памяншэння скаванасці цягліц і павелічэння рухаў цела чалавека. Не ўсе носьбіты маюць усе сімптомы хваробы, цяжар вар'іруецца ад чалавека да чалавека, некаторыя з іх могуць жыць адносна нармальным жыццём.