Як вызначыць і лячыць сіндром Клайнфельтэра

Задаволены

• Асноўныя рысы
• Чаму ўзнікае сіндром Клайнфельтера
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне

Сіндром Клайнфельтэра - рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць толькі хлопчыкаў і ўзнікае з-за наяўнасці дадатковай Х-храмасомы ў палавой пары. Гэтая храмасомная анамалія, якая характарызуецца XXY, выклікае змены ў фізічным і кагнітыўным развіцці, ствараючы такія значныя характарыстыкі, як павелічэнне грудзей, недахоп валасоў на целе альбо затрымка развіцця пеніса, напрыклад.

Хоць лекі ад гэтага сіндрому не існуе, пачаць падмяшчальную тэрапію тэстастэронам можна ў падлеткавым узросце, што дазваляе многім хлопчыкам развівацца больш падобна на сваіх сяброў.

Асноўныя рысы

У некаторых хлопчыкаў, якія пакутуюць сіндромам Клайнфельтэра, можа не адбыцца якіх-небудзь змен, аднак у іншых могуць быць некаторыя фізічныя характарыстыкі, такія як:

• Вельмі маленькія яечкі;
• Трохі аб'ёмная грудзі;
• Вялікія сцягна;
• Мала валасоў на твары;
• Маленькі памер пеніса;
• Голас вышэйшы за звычайны;
• Бясплоддзе.

Гэтыя характарыстыкі лягчэй вызначыць у падлеткавым узросце, бо менавіта тады, калі чакаецца палавое развіццё хлопчыкаў. Аднак ёсць і іншыя характарыстыкі, якія можна вызначыць з дзяцінства, асабліва звязаныя з кагнітыўным развіццём, напрыклад, цяжкасці ў размове, затрымка ў поўзанні, праблемы з канцэнтрацыяй увагі альбо цяжкасці з выказваннем пачуццяў.

Чаму ўзнікае сіндром Клайнфельтера

Сіндром Клайнфельтэра ўзнікае з-за генетычнай змены, якая выклікае існаванне дадатковай Х-храмасомы ў карыатыпе хлопчыка, якая складае XXY замест XY.

Хоць гэта генетычная змена, гэты сіндром распаўсюджваецца толькі на бацькоў і на дзяцей, і, такім чынам, няма большага шанцу на гэта, нават калі ў сям'і ёсць іншыя выпадкі.

Як пацвердзіць дыягназ

Звычайна падазрэнні, што ў хлопчыка можа быць сіндром Клайнфельтэра, узнікаюць у падлеткавым узросце, калі палавыя органы не развіваюцца належным чынам. Такім чынам, для пацверджання дыягназу пажадана пракансультавацца з педыятрам для правядзення экзамену на карыатыпе, пры якім ацэньваецца палавая пара храмасом, каб пацвердзіць, ці ёсць пара XXY ці не.

У дадатак да гэтага тэсту, у дарослых мужчын лекар можа таксама прызначыць іншыя аналізы, такія як аналіз на гармоны ці якасць спермы, каб пацвердзіць дыягназ.

Як праводзіцца лячэнне

Лек ад сіндрому Клайнфельтэра не існуе, але лекар можа параіць замяніць тэстастэрон ін'екцыямі ў скуру альбо накласці пластыры, якія з цягам часу паступова вызваляюць гармон.

У большасці выпадкаў такое лячэнне дае лепшыя вынікі, калі яно пачынаецца ў падлеткавым узросце, бо ў хлопчыкі развіваюцца палавыя прыкметы, але яго можна рабіць і дарослым, галоўным чынам, каб паменшыць некаторыя характарыстыкі, такія як памер грудзей. альбо высокая вышыня галасы.

У тых выпадках, калі ёсць кагнітыўныя затрымкі, пажадана прайсці тэрапію з найбольш адпаведнымі спецыялістамі. Напрыклад, калі ёсць цяжкасці з размовай, пажадана пракансультавацца з лагапедам, але гэты від назірання можна абмеркаваць з педыятрам.