Сіндром Ретта

Сіндром Ретта (РТТ) - гэта засмучэнне нервовай сістэмы. Такі стан прыводзіць да праблем з развіццём дзяцей. У асноўным гэта ўплывае на веданне мовы і выкарыстанне рук.

РТТ сустракаецца амаль заўсёды ў дзяўчынак. Гэта можа быць дыягнаставана як аўтызм альбо ДЦП.

Большасць выпадкаў RTT звязана з праблемай у гене, які называецца MECP2. Гэты ген знаходзіцца ў Х-храмасоме. У самак 2 Х-храмасомы. Нават калі ў адной храмасоме ёсць гэты дэфект, іншая Х-храмасома з'яўляецца дастаткова нармальнай для дзіцяці, каб выжыць.

Самцы, якія нарадзіліся з гэтым дэфектным генам, не маюць другой Х-храмасомы, каб кампенсаваць праблему. Такім чынам, дэфект звычайна прыводзіць да выкідка, мёртванароджанага альбо вельмі ранняй смерці.

Немаўля з RTT звычайна мае нармальнае развіццё на працягу першых 6-18 месяцаў. Сімптомы вар'іруюцца ад лёгкай да цяжкай ступені.

Сімптомы могуць ўключаць:

• Праблемы з дыханнем, якія могуць пагоршыцца пры стрэсе. Дыханне звычайна нармальнае падчас сну і ненармальнае падчас няспання.
• Змены ў развіцці.
• Празмерная сліна і слінацёк.
• Дыскеты рук і ног, што часта бывае першым прыкметай.
• Інтэлектуальныя недахопы і цяжкасці ў навучанні.
• Скаліёз.
• Хісткая, няўпэўненая, жорсткая хада або хада ног.
• Курчы.
• Запаволенне росту галавы, пачынаючы з 5-6 месяцаў.
• Страта нармальнага рэжыму сну.
• Страта мэтанакіраваных рухаў рукі: Напрыклад, захоп, які выкарыстоўваецца для падбору дробных прадметаў, замяняецца паўтаральнымі рухамі рук, такімі як адцісканне рук альбо пастаяннае размяшчэнне рук у роце.
• Страта сацыяльнай актыўнасці.
• Бягучыя завалы і страўнікава-страваводны рэфлюкс (ГЭРБ).
• Дрэнны кровазварот, які можа прывесці да халоднай і сіняватай формы рук і ног.
• Сур'ёзныя праблемы развіцця мовы.

УВАГА. Праблемы з рэжымам дыхання могуць быць найбольш засмучальным і цяжкім сімптомам для бацькоў. Чаму яны адбываюцца і што з імі рабіць, да канца не зразумела. Большасць экспертаў рэкамендуюць бацькам захоўваць спакой праз такі эпізод парушэння дыхання, як затрымка дыхання. Гэта можа дапамагчы нагадаць сабе, што нармальнае дыханне заўсёды вяртаецца і што ваша дзіця прывыкне да ненармальнага рэжыму дыхання.

Для пошуку дэфекту гена можа быць праведзена генетычнае тэставанне. Але, паколькі дэфект выяўляецца не ва ўсіх, у каго ёсць захворванне, дыягназ РТТ грунтуецца на сімптомах.

Існуе некалькі розных тыпаў RTT:

• Нетыповы
• Класічная (адпавядае дыягнастычным крытэрам)
• Папярэдні (некаторыя сімптомы выяўляюцца ва ўзросце ад 1 да 3 гадоў)

RTT класіфікуецца як нетыповы, калі:

• Пачынаецца рана (неўзабаве пасля нараджэння) альбо позна (пасля 18-месячнага ўзросту, часам нават у 3 ці 4 гады)
• Праблемы з маўленнем і навыкамі рук нязначныя
• Калі ён з'яўляецца ў хлопчыка (вельмі рэдка)

Лячэнне можа ўключаць:

• Дапамога ў кармленні і падгузнікі
• Метады лячэння завал і ГЭРБ
• Фізіятэрапія дапамагае прадухіліць праблемы з рукамі
• Цяжарныя практыкаванні пры скаліёзе

Прыкорм можа дапамагчы пры запаволеным росце. Калі дзіця ўдыхае (аспіруе) ежу, можа спатрэбіцца зонд для кармлення. Дыета з высокім утрыманнем калорый і тлушчу ў спалучэнні з трубачкамі для кармлення можа дапамагчы павялічыць вагу і рост. Набор вагі можа палепшыць пільнасць і сацыяльнае ўзаемадзеянне.

Лекі могуць быць выкарыстаны для лячэння курчаў. Дабаўкі можна паспрабаваць пры завалах, насцярожанасці або скаванасці цягліц.

Тэрапія ствалавымі клеткамі, асобна альбо ў спалучэнні з геннай тэрапіяй, з'яўляецца яшчэ адным метадам лячэння, які спадзяецца.

Наступныя групы могуць даць больш інфармацыі пра сіндром Ретта:

• Міжнародны фонд сіндрому Рэта - www.rettsyndrome.org
• Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Нацыянальная арганізацыя па рэдкіх захворваннях - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Хвароба павольна пагаршаецца да падлеткавых гадоў. Тады сімптомы могуць палепшыцца. Напрыклад, прыступы ці праблемы з дыханнем, як правіла, памяншаюцца ў канцы падлеткавага ўзросту.

Затрымкі ў развіцці адрозніваюцца. Звычайна дзіця з RTT сядзіць правільна, але можа не поўзаць. Для тых, хто поўзае, многія робяць гэта, бяручы рукамі жывот.

Аналагічна, некаторыя дзеці ходзяць самастойна ў межах нармальнага ўзроставага дыяпазону, а іншыя:

• Затрымліваюцца
• Не вучыцеся хадзіць самастойна наогул
• Не вучыцеся хадзіць да позняга дзяцінства ці ранняга юнацтва

Для тых дзяцей, якія вучацца хадзіць у звычайны час, некаторыя захоўваюць гэтую здольнасць на працягу ўсяго жыцця, а іншыя дзеці губляюць навык.

Працягласць жыцця недастаткова вывучана, хаця верагоднасць выжывання па меншай меры да сярэдзіны 20-х гадоў. Сярэдняя працягласць жыцця дзяўчынак можа быць у сярэдзіне 40-х гадоў. Смерць часта звязана з прыступамі, аспірацыйнай пнеўманіяй, недастатковым харчаваннем і няшчаснымі выпадкамі.

Патэлефануйце свайму ўрачу, калі вы:

• Ёсць якія-небудзь праблемы з развіццём вашага дзіцяці
• Звярніце ўвагу на адсутнасць у вашага дзіцяці нармальнага развіцця рухальных ці моўных навыкаў
• Падумайце, у вашага дзіцяці ёсць праблемы са здароўем, якія патрабуюць лячэння

RTT; Скаліёз - сіндром Рэта; Інтэлектуальная недастатковасць - сіндром Ретта

Квон Дж. Нейрадэгенератыўныя засмучэнні ў дзіцячым узросце. У: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Падручнік па педыятрыі Нэльсана. 20-е выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier; 2016: кіраўнік 599.

Норка JW. Прыроджаныя парушэнні ў развіцці і нервова-скурныя парушэнні. У: Goldman L, Шафер А.І., рэд. Медыцына Голдмана-Сесіла. 25-е ​​выд. Філадэльфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.