Серпападобна-клеткавая хвароба

Задаволены

• Рэзюмэ
• Што такое серпападобна-клетачная хвароба?
• Што выклікае серпападобна-клетачную хваробу?
• Хто рызыкуе заразіцца серпападобна-клеткавай хваробай?
• Якія сімптомы серпападобна-клетачнай хваробы?
• Як дыягнастуецца серпападобна-клеткавая хвароба?
• Якія метады лячэння серпападобна-клетачнай хваробы?

Рэзюмэ

Што такое серпападобна-клетачная хвароба?

Серпападобна-клеткавая хвароба (СКБ) - гэта група спадчынных парушэнняў эрытрацытаў. Калі ў вас ССД, ёсць праблемы з гемаглабінам. Гемаглабін - гэта бялок у чырвоных крывяных клетках, які пераносіць кісларод па ўсім целе. Пры SCD гемаглабін утварае жорсткія палачкі ў чырвоных крывяных клетках. Гэта змяняе форму эрытрацытаў. Мяркуецца, што клеткі маюць форму дыска, але гэта мяняе іх на паўмесяц альбо серп.

Серпападобныя клеткі не гнуткія і не могуць лёгка мяняць форму. Многія з іх лопаюцца, рухаючыся па сасудах. Серпападобныя клеткі звычайна доўжацца толькі 10 - 20 дзён, замест звычайных 90 - 120 дзён. У вашага цела могуць узнікнуць праблемы з стварэннем дастатковай колькасці новых клетак, якія заменяць страчаныя. З-за гэтага ў вас можа не хапаць эрытрацытаў. Гэта стан, якое называецца анеміяй, і яно можа выклікаць стомленасць.

Серпападобныя клеткі могуць таксама прыліпаць да сценак сасудаў, выклікаючы закаркаванне, якое запавольвае або спыняе прыток крыві. Калі гэта адбываецца, кісларод не можа дабрацца да бліжэйшых тканін. Недахоп кіслароду можа выклікаць прыступ раптоўнай моцнай болю, якую называюць болевым крызісам. Гэтыя атакі могуць адбывацца без папярэджання. Калі вы яго атрымаеце, магчыма, вам прыйдзецца звярнуцца ў бальніцу для лячэння.

Што выклікае серпападобна-клетачную хваробу?

Прычынай SCD з'яўляецца дэфектны ген, які называецца генам серпападобнай клеткі. Людзі з гэтай хваробай нараджаюцца з двума генамі серпападобных клетак, па адным ад кожнага з бацькоў.

Калі вы нарадзіліся з адным генам серпападобнай клеткі, гэта называецца прыкметай серпападобнай клеткі. Людзі з серпападобна-клеткавымі прыкметамі ў цэлым здаровыя, але яны могуць перадаць дэфектны ген сваім дзецям.

Хто рызыкуе заразіцца серпападобна-клеткавай хваробай?

У Злучаных Штатах большасць людзей з ССЗ - афраамерыканцы:

• Каля 1 з 13 афраамерыканскіх немаўлят нараджаюцца з прыкметамі серпападобна-клетачнай масы
• Прыблізна 1 з кожных 365 чорных дзяцей нараджаецца з серпападобна-клетачнай хваробай

SCD таксама дзівіць людзей, якія паходзяць з іспанамоўных, паўднёва-еўрапейскіх, блізкаўсходніх або азіяцкіх індыйскіх паходжанняў.

Якія сімптомы серпападобна-клетачнай хваробы?

У людзей з ССД прыкметы захворвання ўзнікаюць на працягу першага года жыцця, як правіла, каля 5-месячнага ўзросту. Раннія сімптомы ССД могуць ўключаць у сябе

• Хваравітыя ацёкі рук і ног
• Стомленасць або мітусня ад анеміі
• Жаўтлявы колер скуры (жаўтуха) або бялкоў вачэй (іктэрус)

Эфекты ССД вар'іруюцца ад чалавека да чалавека і могуць змяняцца з цягам часу. Большасць прыкмет і сімптомаў ССД звязана з ускладненнямі захворвання. Яны могуць ўключаць моцную боль, анемію, пашкоджанне органаў і інфекцыі.

Як дыягнастуецца серпападобна-клеткавая хвароба?

Аналіз крыві можа паказаць, ці ёсць у вас ССД або прыкметы серпападобна-клеткавага апарата. Цяпер усе дзяржавы праводзяць выпрабаванні нованароджаных у рамках сваіх скрынінгавых праграм, таму лячэнне можа пачацца рана.

Людзі, якія задумваюцца над нараджэннем дзяцей, могуць прайсці тэст, каб даведацца, наколькі верагодна, што іх дзеці будуць мець ССД.

Лекары могуць таксама дыягнаставаць ССД яшчэ да нараджэння дзіцяці. Пры гэтым тэсце выкарыстоўваецца ўзор околоплодных вод (вадкасці ў мяшку, навакольным дзіцяці), альбо тканіны, узятай з плацэнты (органа, які падае дзіцяці кісларод і пажыўныя рэчывы).

Якія метады лячэння серпападобна-клетачнай хваробы?

Адзінае лекі ад ССД - гэта трансплантацыя касцявога мозгу альбо ствалавых клетак. Паколькі гэтыя трансплантацыі рызыкоўныя і могуць мець сур'ёзныя пабочныя эфекты, яны звычайна выкарыстоўваюцца толькі ў дзяцей з цяжкай формай ССД. Каб трансплантацыя спрацавала, касцяны мозг павінен дакладна супадаць. Звычайна лепшы донар - гэта брат ці сястра.

Ёсць спосабы лячэння, якія могуць дапамагчы палегчыць сімптомы, паменшыць ўскладненні і падоўжыць жыццё:

• Антыбіётыкі для прафілактыкі інфекцый у дзяцей малодшага ўзросту
• Абязбольвальныя пры вострай або хранічнай болю
• Гидроксимочевина, лекі, якое, як было паказана, памяншае альбо прадухіляе некалькі ускладненняў ССД. Гэта павялічвае колькасць фетальнага гемаглабіну ў крыві. Гэта лекі падыходзіць не ўсім; пагаворыце са сваім урачом пра тое, ці варта вам яго прымаць. Гэта лекі не з'яўляецца бяспечным падчас цяжарнасці.
• Прышчэпкі ў дзяцінстве для прафілактыкі інфекцый
• Пераліванне крыві пры цяжкай анеміі. Калі ў вас былі сур'ёзныя ўскладненні, такія як інсульт, магчыма пераліванне, каб прадухіліць новыя ўскладненні.

Існуюць і іншыя метады лячэння канкрэтных ускладненняў.

Каб захаваць здароўе як мага больш, пераканайцеся, што вы рэгулярна атрымліваеце медыцынскую дапамогу, вядзеце здаровы лад жыцця і пазбягаеце сітуацый, якія могуць выклікаць крызісны боль.

NIH: Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві

• Ад Афрыкі да ЗША: пошукі маладой жанчыны для лячэння сярпаклеткавых захворванняў
• Шырока даступнае лячэнне серпападобна-клетачных захворванняў на гарызонце?
• Шлях да надзеі на серпападобна-клетачную хваробу
• Серпападобна-клеткавая хвароба: што трэба ведаць
• Крок у аддзяленне серпападобных клетак NIH
• Чаму Джордзін Спаркс хоча, каб больш людзей гаварылі пра серпападобна-клетачную хваробу