Пераклад Робертсонаў тлумачыцца простай мовай

Задаволены

• Што такое Робертсонаўская транслокацыя?
• Храмасомы, якія пацярпелі ад Робертсонаўскай транслокацыі
• Сімптомы перамяшчэння Робертсона
• Уплыў на ўрадлівасць
• Сіндром Дауна і шмат іншага
• Прагноз

Што такое Робертсонаўская транслокацыя?

Усярэдзіне кожнай з вашых клетак размяшчаюцца ніткападобныя структуры, якія складаюцца з частак, званых храмасомамі. Гэтыя шчыльна накручаныя ніткі - гэта тое, што разумеюць людзі, калі яны спасылаюцца на вашу ДНК. Гэта аснова росту клетак, якая робіць кожную клетку ў вашым целе унікальнай для вас.

Уявіце галаваломку, якая злучаецца разам, каб стварыць вінтавую лесвіцу. Так структуравана ваша ДНК. Кожны кавалак вашай ніткі ДНК належыць да пэўнага месца, гарантуючы, што вашы клеткі могуць раздзяляцца і размнажацца з адбіткамі вашай ДНК унутры кожнага.

"Храмасомная транслокация" - гэта тэрмін, які выкарыстоўваецца для апісання выпадкаў, калі дзве часткі галаваломкі злучаюцца такім чынам, што не ўкладваецца. Робертсонаўская транслокация з'яўляецца найбольш распаўсюджаным выглядам транслокации храмасом чалавека. Каля 1 з 1000 народжаных дзяцей будуць мець гэтую транслокацию ў сваёй ДНК. Гэта не абавязкова выклікае праблемы.

Храмасомы, якія пацярпелі ад Робертсонаўскай транслокацыі

Транслокацыя Робертсона дзейнічае на акроцентрические храмасомы. У акрацэнтрычнай храмасоме вузкая вобласць, у якой злучаюцца абедзве паловы храмасомы, знаходзіцца ў самым канцы храмасомы. У рабертанаўскай транслокацыі акрацэнтрычныя храмасомы зліваюцца разам. Гэта зліццё аб'ядноўвае дзве "доўгія рукі" ДНК у адну.

Для палягчэння вывучэння генаў і іх мутацый навукоўцы прысвоілі нумар кожнай храмасоме ў ланцужку ДНК чалавека. Акрацэнтрычныя храмасомы ў гэтай ланцугу ДНК з'яўляюцца храмасомамі 13, 14, 15, 21 і 22. Агульныя транслокационные адукацыі ўключаюць:

• храмасома 13 з храмасомай 14 (найбольш распаўсюджаная Рлобертанаўская транслокацыя і найбольш распаўсюджаная перабудова храмасомы, выяўленая ў чалавека)
• храмасома 13 з 21
• храмасома 14 з 21
• храмасома 15 з 21
• храмасома 21 з храмасомай 22

Транслокацыі Робертсона ўключаюць у сябе доўгія рукі ланцужкоў ДНК, якія зліваюцца. Па меры таго, як клеткі размнажаюцца, гэтая памылка ДНК капіюецца зноў і зноў, і звычайна кароткія рукі ланцуга ДНК губляюцца. Страчаная інфармацыя можа прывесці да таго, што ў вашай ДНК з'явіцца адна поўная храмасома, меншая за нармальную колькасць 46.

Паколькі храмасомы ДНК звязаны разам у 23 пары, наяўнасць няцотнай колькасці храмасом часам можа сведчыць пра тое, што ў вашай ДНК адсутнічае неабходная генетычная інфармацыя. Транслокацыя Робертсона таксама можа прывесці да таго, што ў вашу ДНК будзе ўключана дадатковая копія адной храмасомы. ДНК-ланцужок з адсутнай або дадатковай генетычнай інфармацыяй называюць незбалансаванай.

Сімптомы перамяшчэння Робертсона

У большасці выпадкаў няма ніякіх сімптомаў і бачных прыкмет перамяшчэння Робертсона. У залежнасці ад таго, дзе ў вашай ДНК адбываецца перамяшчэнне, вялікая верагоднасць, што ў вас не ўзнікне ніякіх пабочных эфектаў, калі ваш ланцужок ДНК будзе нетыповым.

Паколькі храмасомы бываюць парамі, вы можаце перамясціць Робертсонаў, які парушае вашу нітку ДНК, але пакіне вам усю генетычную інфармацыю, якая вам патрэбна, каб вашы клеткі правільна размнажаліся. Вось чаму многія людзі з гэтым станам ідуць па жыцці, нават не падазраючы, што яны ёсць.

Але нават калі пераўтварэнне Робертсона не ўяўляе праблемы ў вашай ДНК, вы можаце стаць "носьбітам" трансляцыі. Гэта азначае, што ёсць магчымасць перадаваць адсутную ці дадатковую ДНК сваім дзецям. Тут усё ўскладняецца.

Шматразовыя выкідкі, цяжкасць зацяжарыць і цяжарнасць, пры якіх у плёну развіваецца трысомія ці іншая генетычная паталогія, могуць стаць прыкметай таго, што ў вас ці ў вашага партнёра ёсць такая транслокация.

Уплыў на ўрадлівасць

Калі вы ці ваш партнёр пераносіце Робертсонаў, вы можаце рызыкаваць бясплоддзем або выкідкам. І калі людзі з гэтай транслокацыяй адносяць дзіцяці да тэрміна, у дзіцяці можа паўстаць рызыка ўзнікнення храмасомнай дысбалансу.

Калі ў вас было больш за адзін выкідыш ці вы ведаеце, што вы цяжарныя плёнам, які мае хромасомны дысбаланс, лекар можа параіць генетычнае тэставанне на рабэрцанаўскую пераезд. Калі ў вас альбо ў вашага партнёра ёсць такая транслокация, магчыма, варта разгледзець ацэнку рызыкі, якая аналізуе ДНК, якую вы носіце, а таксама генетычную кансультацыю для будучых цяжарнасцей.

Манасомія - гэта генетычная перабудова, пры якой адсутнічае палова пары храмасом. Транслокации Робертсона могуць прывесці да цяжарнасці, якая пераносіць моносомию 14 і моносомию 21. Абодва лічацца нежыццяздольнымі.

Трысомія - гэта генетычная перабудова, пры якой ёсць дадатковая копія храмасомы ў ланцужку ДНК, выкідаючы ланцужок з раўнавагі. Транслокация Робертсона можа прывесці да трисомии 14 або трисомии 21. Трисомия 21 таксама вядомая як сіндром Даўна.

Сіндром Дауна і шмат іншага

Сіндром Дауна - найбольш распаўсюджанае ў свеце генетычнае расстройства. Калі ваша транслокацыя Робертсона злівае яшчэ адну храмасому з храмасомай 21, вы можаце быць генетычна больш схільны нарадзіць дзіця з сіндромам Дауна.

Сіндром Патау з'яўляецца рэдкім генетычным станам, які можа выклікаць заганы сэрца і парушэнні галаўнога і спіннога мозгу. Сіндром Патау з'яўляецца следствам дадатковай копіі храмасомы 13 у ДНК развіваецца плёну.

Калі ваша транслокацыя Робертсона злівае храмасому 13 з іншай храмасомай, вы можаце стаць носьбітам сіндрому Патау. Большасць выпадкаў гэтай трысоміі не перадаецца па спадчыне, але магчыма. Прыблізна ў 20 працэнтах выпадкаў сіндрому Патау транслокация гуляе ролю ў яго з'яўленні.

Дзеці, народжаныя з сіндромам Патау, рэдка жывуць больш за адзін год. Іншыя моносомии і трисомии, якія могуць адбыцца пры Робертсонаўскім пераездзе, не забяспечваюць жыцця. Менавіта таму перамяшчэнне Робертсанаўскага ўзроўню выклікае высокі рызыка выкідка.

Прагноз

Звычайна людзі, якія нарадзіліся з Робертсонаўскім пераездам, здаровыя і маюць сярэднюю працягласць жыцця. Але высвятленне ў вас гэтай генетычнай анамаліі і магчымасці яе ўплыву на вашу цяжарнасць ці вашых дзяцей можа быць заблытаным і стрэсавым.

Вынікі жыццяздольнасці пры пэўных генетычных станах значна адрозніваюцца. Такія фактары, як узрост маці і гісторыя здароўя сыграюць статыстыку пра носьбітаў транслокацыі і іх цяжарнасці.

Некаторыя дысбалансы храмасом, такія як моносомии 14 і 21 і трисомия 14, не маюць добрай перспектывы. Трысамія 13 і трысомія 21 прыводзяць да генетычных умоў, якія жыццяздольныя, але могуць мець сур'ёзныя наступствы. Тады ёсць вынікі транслокации, якія наогул не нясуць ніякіх генетычных наступстваў.

Пагаворыце са сваім лекарам, калі вы падазраяце ці ведаеце, што ў вас перасяленне Робертсана. Генетычныя кансультацыі, прарывы ​​ў даследаваннях і клінічныя выпрабаванні могуць павялічыць усе шанцы паспяховай цяжарнасці.