Што такое першабытны нанізм?

Задаволены

• 5 тыпаў і іх сімптомы
• Малюнкі
• 1. Мікрацэфалічны першабытны карлікавы остэадыспластычны тып 1 (MOPD 1)
• 2. Мікрацэфалічны першабытны карлікавы остэадыспластычны тып 2 (MOPD 2)
• 3. Сіндром Секеля
• 4. Сіндром Расэла-Сільвера
• 5. Сіндром Мейера-Горліна
• Прычыны спрадвечнага нанізму
• Дыягностыка спрадвечнага нанізму
• Візуалізацыя
• Лячэнне спрадвечнага нанізму
• Перспектыва першапачатковага нанізму

Агляд

Першабытны нанізм - рэдкая і часта небяспечная група генетычных захворванняў, якія прыводзяць да невялікіх памераў цела і іншых анамалій росту. Прыкметы стану ўпершыню з'яўляюцца на стадыі плёну і працягваюцца ў дзяцінстве, юнацтве і дарослым узросце.

Нованароджаныя з першабытным нанізмам могуць важыць усяго 2 кілаграмы і даўжынёй усяго 12 цаляў.

Існуе пяць асноўных тыпаў першабытнага нанізму. Некаторыя з гэтых відаў могуць прывесці да смяротных захворванняў.

Ёсць і іншыя віды нанізму, якія не з'яўляюцца спрадвечнымі. Некаторыя з гэтых тыпаў нанізму можна лячыць гармонамі росту. Але першабытны нанізм звычайна не рэагуе на лячэнне гармонамі, паколькі ён генетычны.

Стан сустракаецца вельмі рэдка. Паводле ацэнак экспертаў, у ЗША і Канадзе не больш за 100 выпадкаў захворвання. Гэта часцей сустракаецца ў дзяцей з бацькамі, якія звязаны з генетыкай.

5 тыпаў і іх сімптомы

Існуе пяць асноўных тыпаў першабытнага нанізму. Усе яны характарызуюцца невялікімі памерамі цела і нізкім ростам, які пачынаецца ў пачатку развіцця плёну.

Малюнкі

1. Мікрацэфалічны першабытны карлікавы остэадыспластычны тып 1 (MOPD 1)

У людзей з MOPD 1 часта недастаткова развіты мозг, што прыводзіць да курчаў, апноэ і парушэнняў інтэлектуальнага развіцця. Яны часта паміраюць у раннім дзяцінстве.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• невысокага росту
• выцягнутая ключыца
• сагнутая сцягновая костка
• рэдкія або адсутнічаюць валасы
• сухая і састарэлая на выгляд скура

MOPD 1 таксама называюць сіндромам Тайбі-Ліндэра.

2. Мікрацэфалічны першабытны карлікавы остэадыспластычны тып 2 (MOPD 2)

Хоць увогуле рэдкі, гэта больш распаўсюджаны тып першабытнага нанізму, чым MOPD 1. У дадатак да невялікіх памераў цела ў асоб з MOPD 2 могуць быць і іншыя адхіленні, у тым ліку:

• выбітны нос
• выпуклыя вочы
• дробныя зубы (мікрадонтыя) з дрэннай эмаллю
• пісклявы голас
• скрыўлены пазваночнік (скаліёз)

Іншыя функцыі, якія могуць развіцца з цягам часу, ўключаюць:

• незвычайная пігментацыя скуры
• дальназоркасць
• атлусценне

У некаторых людзей з MOPD 2 развіваецца пашырэнне артэрый, якія вядуць у мозг. Гэта можа выклікаць кровазліццё і інсульты нават у маладым узросце.

Здаецца, MOPD 2 часцей сустракаецца ў жанчын.

3. Сіндром Секеля

Раней сіндром Секеля называлі птушыным нанізмам з-за таго, што ўспрымалася як птушыная форма галавы.

Сімптомы ўключаюць:

• невысокага росту
• маленькая галава і мозг
• вялікія вочы
• тырчыць нос
• вузкі твар
• адыходзячая ніжняя сківіца
• адыходзячы лоб
• загана сэрца

Парушэнне інтэлектуальнага развіцця можа ўзнікнуць, але гэта не так часта, як можна меркаваць з улікам малога мозгу.

4. Сіндром Расэла-Сільвера

Гэта адзіная форма першабытнага нанізму, якая часам рэагуе на лячэнне гармонамі росту. Сімптомы сіндрому Расэла-Сільвера ўключаюць:

• невысокага росту
• трохкутная форма галавы з шырокім ілбом і завостраным падбародкам
• асіметрыя цела, якая з узростам памяншаецца
• сагнуты палец альбо пальцы (камптодактылія)
• праблемы са зрокам
• праблемы з маўленнем, у тым ліку з цяжкасцю фарміравання выразных слоў (вербальная дыспраксія) і затрымка прамовы

Хоць яны менш, чым звычайна, людзі з гэтым сіндромам, як правіла, вышэйшыя за людзей з MOPD 1-га і 2-га тыпаў альбо сіндромам Секеля.

Гэты тып першабытнага нанізму таксама вядомы як нанізм Сільвер-Расэла.

5. Сіндром Мейера-Горліна

Сімптомы гэтай формы першапачатковага нанізму ўключаюць:

• невысокага росту
• недастаткова развітае вуха (мікратыя)
• маленькая галава (мікрацэфалія)
• недастаткова развітая сківіца (микрогнатия)
• адсутная альбо недастаткова развітая каленная чашачка (надколенник)

Амаль ва ўсіх выпадках сіндрому Мейера-Горліна выяўляецца нанізм, але не ва ўсіх выяўляецца маленькая галава, недастаткова развітая сківіца альбо адсутнічае накаленнік.

Іншая назва сіндрому Мейера-Горліна - вуха, каленная кубачак, сіндром нізкага росту.

Прычыны спрадвечнага нанізму

Усе тыпы першабытнага нанізму выкліканы зменамі ў генах. Розныя генныя мутацыі выклікаюць розныя ўмовы, якія складаюць спрадвечны нанізм.

У многіх выпадках, але не ва ўсіх, асобы з першапачатковым нанізмам успадкоўваюць мутантны ген ад кожнага з бацькоў. Гэта называецца аўтасомна-рэцэсіўным станам. Бацькі звычайна не выказваюць хваробу самі.

Аднак у многіх выпадках першабытнага нанізму з'яўляюцца новыя мутацыі, таму бацькі на самой справе могуць не мець гэтага гена.

Для MOPD 2 мутацыя адбываецца ў гене, які кантралюе выпрацоўку бялку перицентрина. Ён адказвае за размнажэнне і развіццё клетак вашага цела.

Паколькі гэта праблема ў генах, якія кантралююць рост клетак, а не недахоп гармона росту, лячэнне гармонам росту не ўплывае на большасць тыпаў першапачатковага нанізму. Адзінае выключэнне - сіндром Расэла-Сільвера.

Дыягностыка спрадвечнага нанізму

Першабытны нанізм можа быць цяжка дыягнаставаць. Гэта таму, што невялікія памеры і нізкая маса цела могуць быць прыкметай іншых рэчаў, такіх як дрэннае харчаванне альбо парушэнне абмену рэчываў.

Дыягностыка заснавана на сямейнай гісторыі, фізічных характарыстыках і ўважлівым аглядзе рэнтгенаўскіх прамянёў і іншых візуалізацый. Паколькі гэтыя дзеці пры нараджэнні вельмі малыя, іх звычайна на пэўны час шпіталізуюць, і тады пачынаецца працэс пошуку дыягназу.

Лекары, такія як педыятр, неанатолаг ці генетык, спытаюць вас пра сярэдні рост братоў і сясцёр, бацькоў і бабуль і дзядуляў, каб дапамагчы вызначыць, ці з'яўляецца нізкі рост сямейнай рысай, а не хваробай. Яны таксама будуць весці ўлік росту, вагі і акружнасці галавы вашага дзіцяці, каб параўнаць іх з нармальнымі схемамі росту.

Цяпер таксама даступныя генетычныя выпрабаванні, якія дапамогуць пацвердзіць пэўны тып першабытнага нанізму.

Візуалізацыя

Некаторыя асаблівыя характарыстыкі першабытнага нанізму, якія звычайна назіраюцца на рэнтгенаўскіх прамянях, ўключаюць:

• затрымка касцявога ўзросту на цэлых два-пяць гадоў
• усяго 11 пар рэбраў замест звычайных 12
• вузкі і уплощенный таз
• звужэнне (перанапружанне) стрыжня доўгіх костак

Часцей за ўсё прыкметы нанізму можна выявіць падчас дародавага УГД.

Лячэнне спрадвечнага нанізму

За выключэннем гарманальнай тэрапіі ў выпадках сіндрому Расэла-Сільвера, большасць метадаў лячэння не дазваляе лячыць кароткасць або нізкую масу цела пры першасным нанізме.

Хірургія часам можа дапамагчы ў лячэнні праблем, звязаных з непрапарцыйным ростам костак.

Можна паспрабаваць такі від хірургічнага ўмяшання, як пашыранае падаўжэнне канечнасці. Гэта ўключае ў сябе некалькі працэдур. З-за рызыкі і стрэсу бацькі часта чакаюць, пакуль дзіця пасталее, перш чым паспрабаваць.

Перспектыва першапачатковага нанізму

Першабытны нанізм можа быць сур'ёзным, але вельмі рэдкі. Не ўсе дзеці з гэтым захворваннем дажываюць да сталага ўзросту. Рэгулярны кантроль і наведванне ўрача могуць дапамагчы выявіць ускладненні і палепшыць якасць жыцця вашага дзіцяці.

Дасягненні геннай тэрапіі абяцаюць, што калі-небудзь стане даступным спосаб лячэння першабытнага нанізму.

Карыстанне часу, якое даступна, можа палепшыць дабрабыт вашага дзіцяці і іншых членаў вашай сям'і. Падумайце пра тое, каб праверыць медыцынскую інфармацыю і рэсурсы па пытаннях нанізму, якія прадастаўляюцца маленькім народам Амерыкі.