Парфірыі

Задаволены

• Што такое парфірыі?
• Прычыны
• Віды
• Сімптомы
• Дыягностыка парфірыі
• Лячэнне
• Прафілактыка
• Ўскладненні
• Доўгатэрміновы прагноз парфірыі

Што такое парфірыі?

Парфірыі - гэта група рэдкіх спадчынных захворванняў крыві. Людзі з гэтымі засмучэннямі маюць праблемы з атрыманнем рэчыва, званага гемам, у сваім целе. Хем зроблены з хімічных рэчываў для цела, званых порфірынам, якія звязаны з жалезам.

Гема - гэта кампанент гемаглабіну, бялку ў эрытрацытах, які нясе кісларод. Гэта дапамагае эрытрацытам пераносіць кісларод і надае ім свой чырвоны колер. Гем таксама ўтрымліваецца ў міяглабіне, бялку ў сэрцы і шкілетных цягліцах.

Арганізм праходзіць некалькі этапаў, каб зрабіць гема. У людзей з парфірыяй арганізму не хапае пэўных ферментаў, неабходных для завяршэння гэтага працэсу. Гэта прымушае порфірын назапашвацца ў тканінах і крыві. Гэта можа выклікаць розныя сімптомы: ад лёгкай да цяжкай. Самыя распаўсюджаныя сімптомы порфірыі - боль у жываце, адчувальнасць да святла і праблемы з цягліцамі і нервовай сістэмай. Сімптомы порфірыі адрозніваюцца і залежаць ад таго, які фермент адсутнічае.

Прычыны

Парфірыя - генетычнае захворванне. Па дадзеных Нацыянальнага інстытута здароўя, большасць відаў парфірыі ўспадкоўваецца ад анамальнага гена, званага мутацыяй гена, ад аднаго з бацькоў. Аднак пэўныя фактары могуць справакаваць сімптомы парфірыі, вядомыя як прыступы. Фактары ўключаюць:

• выкарыстанне некаторых лекаў
• выкарыстанне гармонаў, такіх як эстраген
• ўжыванне алкаголю
• паліць
• інфекцыі
• ўздзеянне сонечных прамянёў
• стрэс
• захаванне дыеты і галаданне

Віды

Існуе некалькі відаў парфірыі, якія класіфікуюцца на дзве катэгорыі: пячоначная і эритропоэтическая. Пячоначныя формы засмучэнні выкліканы праблемамі ў печані. Яны звязаны з такімі сімптомамі, як боль у жываце і праблемы з цэнтральнай нервовай сістэмай. Эритропоэтические формы выклікаюцца праблемамі ў эрытрацытах. Яны звязаны са святлоадчувальнасцю.

Да асноўных відаў парфірыі адносяцца:

• дэфіцыт дэльта-аміналевулінатна-дэгідрататазы порфірыі
• вострая перарывістая порфірыя
• спадчынная копропорфирия
• пярэстая парфірыя
• прыроджаная эритропоэтическая порфірыя
• porphyria cutanea tarda (РСТ)
• гепатоэритропоэтическая порфірыя
• эритропоэтическая протопорфирия

Па дадзеных Амерыканскага фонду парфірыі, РСТ з'яўляецца найбольш распаўсюджаным выглядам парфірыі. Гэта звязана з надзвычайнай адчувальнасцю да сонечнага святла.

Сімптомы

Сімптомы залежаць ад тыпу парфірыі. Моцныя болі ў жываце прысутнічаюць ва ўсіх тыпах, а таксама мача чырванавата-карычневага колеру. Гэта выклікана назапашваннем парфірынаў і звычайна ўзнікае пасля прыступу.

Сімптомы, звязаныя з пячоначнай хваробай, ўключаюць:

• боль у канечнасцях
• неўрапатыя
• гіпертанія
• тахікардыя (пачашчанае сэрцабіцце)
• дысбаланс электралітаў

Сімптомы, звязаныя з эритропоэтическим захворваннем, ўключаюць:

• надзвычайная адчувальнасць скуры да святла
• анемія (калі арганізм не выпрацоўвае дастаткова новых эрытрацытаў)
• змены пігментацыі скуры
• няправільнае паводзіны, звязанае з уздзеяннем сонца

Дыягностыка парфірыі

Шматлікія тэсты могуць дапамагчы дыягнаставаць гэты стан.

Тэсты, якія шукаюць фізічныя праблемы, ўключаюць:

• кампутарная тамаграфія (КТ)
• рэнтген грудной клеткі
• ЭхоКГ (ЭКГ)

Тэсты на праблемы з крывёю ўключаюць:

• аналіз мачы на ​​флуарэсцэнцыю
• парфобилиноген (PBG) аналіз мачы
• агульны аналіз крыві (CBC)

Лячэнне

Лекі ад парфірыі няма. Лячэнне накіравана на кіраванне сімптомамі. Большасць выпадкаў лечацца лекамі.

Лячэнне пячоначнай хваробы ўключае:

• бэта-блокаторы (Атенолол) для кіравання артэрыяльным ціскам
• дыета з высокім утрыманнем вугляводаў для паляпшэння выздараўлення
• апіоіды для барацьбы з болем
• гемацін скараціць прыступы

Лячэнне эритропоэтической хваробы ўключае:

• прэпараты жалеза пры анеміі
• пераліванне крыві
• перасадка касцявога мозгу

Прафілактыка

Парфірыю нельга прадухіліць. Аднак сімптомы можна паменшыць, пазбягаючы або ліквідуючы правакацыйныя фактары.

Фактары, якія трэба ліквідаваць, ўключаюць:

• забаўляльныя прэпараты
• псіхічнае напружанне
• празмернае пітво
• некаторыя антыбіётыкі

Прадухіленне эритропоэтических сімптомаў накіравана на зніжэнне ўздзеяння святла за кошт:

• знаходжанне ад яркага сонечнага святла
• насіць доўгія рукавы, шапкі і іншую ахоўную вопратку, знаходзячыся звонку
• просьба аб абароне падчас аперацыі (у рэдкіх выпадках можа адбыцца фототоксическое пашкоджанне; гэта адбываецца, калі святло прабівае органы і прыводзіць да заражэння)

Ўскладненні

Парфірыя невылечная і цяжка кіраваць. Ўскладненні часта сустракаюцца. Яны ўключаюць:

• кома
• камяні ў жоўцевай бурбалцы
• параліч
• дыхальная недастатковасць
• хваробы печані і недастатковасць
• рубцы на скуры

Доўгатэрміновы прагноз парфірыі

Доўгатэрміновая перспектыва моцна вар'іруецца. У некаторых людзей можа быць пастаўлены дыягназ, пакуль пашкоджанне не будзе зроблена.

Пастаянныя пашкоджанні могуць ўключаць:

• абцяжаранае дыханне, якое патрабуе пастаяннага кіслароду
• праблемы з хадой
• прыступы трывогі
• рубцы

Ранняя дыягностыка можа дапамагчы вам весці адносна нармальнае жыццё. Кіраванне таксама вельмі важна.

Калі ў вас ёсць спадчыннае стан, звярніцеся да генетычнага кансультанта. Яны могуць дапамагчы вам зразумець рызыку перадачы яго сваім дзецям.