Што такое полидактилия?

Задаволены

• Агляд
• Хуткія факты пра полидактилию
• Сімптомы полидактилии
• Віды полідактыліі
• Ізаляваная полидактилия
• Сіндромная полидактилия
• Сіндромы, звязаныя з полидактилией
• Прычыны полидактилии
• Ізаляваная або несіндромная полідактылія
• Несемейныя выпадкі ізаляванай полидактилии
• Сіндромная полидактилия
• Лячэнне полидактилии
• Пятая лічба
• Вялікі палец ці вялікі палец
• Цэнтральныя пальцы рук і ног
• Дыягностыка полидактилии
• Прагноз на полидактилию

Агляд

Полідактылія - ​​гэта стан, пры якім чалавек нараджаецца з лішнімі пальцамі рук і ног. Тэрмін паходзіць ад грэчаскіх слоў "многія" ("палі") і "лічбы" ("дактылос").

Існуе некалькі відаў полидактилии. Часцей за ўсё лішні разрастаецца побач з пятым пальцам ці наском.

Полідактылія імкнецца запусціць у сем'ях. Ён таксама можа быць вынікам генетычных мутацый альбо прычын навакольнага асяроддзя.

Звычайнае лячэнне - хірургічнае ўмяшанне для выдалення лішняй лічбы.

Хуткія факты пра полидактилию

• Часцей за ўсё пакутуюць правая рука і левая нага.
• Рукі дзівяцца часцей, чым ступні.
• Полідактылія ў два разы часцей сярод мужчын.
• Сустракаецца ў 1 на 1000 нараджэнняў у агульнай папуляцыі.
• Часцей ён сустракаецца ў насельніцтва Афрыкі, сустракаючыся ў 1 са 150 нараджэнняў дзіцяці.

Сімптомы полидактилии

Полідактылія выклікае ў чалавека лішнія пальцы рук і ног на адной або абедзвюх руках або нагах.

Дадатковая лічба або лічбы могуць быць:

• поўны і цалкам функцыянальны
• часткова сфармаваны, з некаторай косткай
• проста невялікая маса мяккіх тканін (званая нубінам)

Віды полідактыліі

Полідактылія часцей за ўсё працякае без іншых адхіленняў. Гэта называецца ізаляванай або несіндромнай полідактыліяй.

Часам гэта звязана з іншым генетычным станам. Гэта называецца сіндромальнай полидактилией.

Ізаляваная полидактилия

Існуе тры тыпы ізаляванай полідактыліі, класіфікаваныя па пазіцыі дадатковай лічбы:

• Постаксіальная полидактилия адбываецца на вонкавай частцы рукі ці ногі, дзе знаходзіцца пятая лічба. У руцэ гэта называецца локцевы бок. Гэта найбольш распаўсюджаны выгляд полидактилии.
• Преаксиальная полидактилия адбываецца з унутранай часткі рукі ці нагі, дзе знаходзіцца вялікі палец ці вялікі палец. У руцэ гэта называецца радыяльнай бокам.
• Цэнтральная полідактылія сустракаецца ў сярэдніх лічбах рукі ці ступні. Гэта найменш распаўсюджаны тып.

Па меры развіцця генетычных тэхналогій даследчыкі класіфікавалі падтыпы на аснове разнавіднасцяў заганы развіцця і генаў.

Сіндромная полидактилия

Сіндромная полидактилия сустракаецца значна радзей, чым ізаляваная полидактилия. У 1998 годзе ў даследаванні 5627 чалавек з полідактыліяй было ўстаноўлена, што толькі 14,6 працэнта з іх нарадзіліся з спадарожным генетычным засмучэннем.

Ёсць мноства рэдкіх сіндромаў, звязаных з полидактилией, уключаючы кагнітыўныя і анамаліі развіцця і заганы галавы і асобы. Даследаванне класіфікацыі полидактилии ў 2010 годзе выявіла 290 спадарожных умоў.

Удасканаленне генетычных метадаў дазволіла вызначыць пэўныя гены і мутацыі, якія спрыяюць шматлікім з гэтых парушэнняў. У даследаванні 2010 года былі выяўлены мутацыі ў 99 генах, звязаных з некаторымі з гэтых умоў.

Дзякуючы дэталёваму разуменню генетыкі, лекары могуць лепш шукаць і лячыць іншыя ўмовы ў дзяцей, народжаных полідактыліяй.

Сіндромы, звязаныя з полидактилией

Вось некалькі генетычных сіндромаў, звязаных з полидактилией:

• Прычыны полидактилии

  Ізаляваная або несіндромная полідактылія

  Ізаляваная полідактылія часцей за ўсё перадаецца ад бацькоў дзіцяці да генаў. Гэта вядома як аўтасомна-дамінантнае спадчыну.

  Шэсць канкрэтных генаў, якія ўдзельнічаюць:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

  Таксама былі выяўлены месцы храмасом гэтых генаў.

  Агляд літаратуры ў 2018 г. аб генетыцы полидактилии дазваляе выказаць здагадку, што спадчынныя мутацыі ў гэтых генах і іх сігнальныя шляхі ўплываюць на расце канечнасці эмбрыёна на працягу 4 - 8 тыдняў.

  Несемейныя выпадкі ізаляванай полидактилии

  Ёсць некаторыя доказы таго, што фактары навакольнага асяроддзя гуляюць ролю ў асобных выпадках полидактилии, якія не з'яўляюцца сямейнымі. Даследаванне, праведзенае ў 2013 годзе ў Польшчы 459 дзяцей з ізаляванай преаксіяльнай полидактилией, якая не была сямейнай, выявіла, што яно сустракаецца часцей у:

  • дзеці жанчын з дыябетам
  • дзеці з меншым вагой пры нараджэнні
  • дзеці нізкага парадку нараджэння (напрыклад, першародныя ці другароджаныя)
  • дзеці, бацькі якіх мелі больш нізкі ўзровень адукацыі
  • дзеці, у якіх маці былі інфекцыі верхніх дыхальных шляхоў у першыя тры месяцы цяжарнасці
  • дзеці, у маці якіх была гісторыя эпілепсіі
  • дзеці, якія падвяргаліся ўздзеянню эмбрыёна талідомиду

  Сіндромная полидактилия

  Па меры развіцця генетычных тэхналогій даследчыкі вызначылі больш генаў і механізмаў, якія ўдзельнічаюць у полидактилии і звязаных з ёй сіндромах.

  Лічыцца, што сіндромы выкліканыя генетычнымі мутацыямі, якія ўплываюць на сігнальныя шляху падчас развіцця эмбрыёна. Заганы развіцця канечнасцяў часта звязаны з праблемамі ў іншых органах.

  Калі яны даведаюцца больш пра гэтыя гены, даследчыкі спадзяюцца праліць святло на механізмы развіцця канечнасцяў.

  Лячэнне полидактилии

  Лячэнне полидактилии залежыць ад таго, як і дзе лішняя лічба злучана з рукой ці нагою. У большасці выпадкаў лішнія лічбы выдаляюцца ў першыя два гады дзіцяці. Гэта дае дзіцяці характэрнае выкарыстанне іх рукі і дазваляе ногі ўпісвацца ў абутак.

  Часам дарослыя будуць рабіць аперацыю, каб палепшыць знешні выгляд або функцыю іх рукі ці нагі.

  Хірургічнае ўмяшанне звычайна амбулаторнае, з мясцовай або мясцовай анестэзіяй. Розныя хірургічныя метады з'яўляюцца прадметам пастаянных даследаванняў.

  Пятая лічба

  Выдаленне лішняга мезенца звычайна надае просты працэс.

  У мінулым нубіны звычайна былі проста звязаны, але гэта часта пакідала ўдар. Зараз хірургічнае ўмяшанне больш пераважна.

  Дзіця атрымае швы для закрыцця раны. Швы раствараюцца на працягу двух-чатырох тыдняў.

  Вялікі палец ці вялікі палец

  Выдаленне лішняга пальца можа быць складаным. Пакінуты вялікі палец павінен мець аптымальны кут і форму, каб быць функцыянальным.Для гэтага можа спатрэбіцца пэўная рэканструкцыя вялікага пальца з удзелам мяккіх тканін, сухажылляў, суставаў і звязкаў.

  Цэнтральныя пальцы рук і ног

  Гэтая аперацыя звычайна больш складаная і патрабуе пераробкі рукі, каб забяспечыць яе поўную функцыянальнасць. Можа спатрэбіцца некалькі аперацый, і дзіцяці можа спатрэбіцца насіць акторскі склад некалькі тыдняў пасля аперацыі.

  Часам будзе ўстаўлены штыфт, каб трымаць косці разам, пакуль яны гояцца.

  Лекар можа прызначыць лячэбную фізкультуру, каб паменшыць рубцы і дапамагчы палепшыць працу.

  Дыягностыка полидактилии

  Ультрагукавыя сонографы могуць паказаць полидактилию ў эмбрыёне ў першыя тры месяцы развіцця. Полідактылія можа быць ізаляванай, альбо можа быць звязана з іншым генетычным сіндромам.

  Лекар спытае, ці ёсць у сям'і палідактылія. Яны могуць таксама зрабіць генетычнае тэставанне, каб праверыць наяўнасць анамалій у храмасомах, якія могуць паказваць на іншыя ўмовы.

  Калі ўдзельнічаюць іншыя генетычныя стану, лекар і, магчыма, медык-генетык абмяркуюць перспектывы развіцця дзіцяці.

  Пасля нараджэння дзіцяці полидактилия можа быць дыягнаставана па зроку. Калі лекар падазрае, што ў дзіцяці ёсць іншыя генетычныя стану, ён правядзе больш тэставання на храмасомах дзіцяці.

  Лекар таксама можа замовіць рэнтген лічбы альбо лічбаў, якія ўдзельнічаюць, каб даведацца, як яны прымацаваны да іншых лічбаў і ці ёсць у іх косці.

  Прагноз на полидактилию

  Полідактылія - ​​даволі распаўсюджанае стан. Ён адлюстраваны ў старажытным мастацтве амаль 10 000 гадоў і перадаецца праз пакаленні.

  Калі полидактилия не звязана з іншымі генетычнымі сіндромамі, лішнюю лічбу звычайна можна выдаліць пры звычайнай аперацыі. Большасць выпадкаў у гэтай катэгорыі. Дзіцячы лекар можа працягваць сачыць за працай рукі ці ногі.

  Хірургічная аперацыя таксама магчымая дарослым, каб палепшыць знешні выгляд або функцыянальнасць рукі ці нагі.

  Сіндромная полидактилия можа выклікаць парушэнні ў іншых частках цела. Гэта таксама можа мець парушэнне развіцця і кагнітыўную інваліднасць, таму прагноз будзе залежаць ад асноўнага сіндрому.