Што такое сіндром Пфайфера?

Задаволены

• Агляд
• Якія віды гэтага стану?
• Тып 1
• Тып 2
• Тып 3
• Што выклікае гэты стан?
• Хто атрымлівае гэты стан?
• Як дыягнастуецца гэты стан?
• Як лечыцца гэты стан?
• Жыццё з сіндромам Пфайфера

Агляд

Сіндром Пфайфера адбываецца, калі косці чэрапа, рук і ступняў дзіцяці занадта хутка зліваюцца ва ўлонні маці з-за мутацыі гена. Гэта можа выклікаць фізічныя, псіхічныя і ўнутраныя сімптомы.

Сіндром Пфайфера сустракаецца вельмі рэдка. З ім нараджаецца толькі прыблізна 1 з 100 000 дзяцей.

Сіндром Пфайфера часта паспяхова лечыцца. Чытайце далей, каб даведацца больш пра сіндром Пфайфера, што выклікае яго і як можна лячыць вашага дзіцяці.

Якія віды гэтага стану?

Існуе тры тыпу сіндрому Пфайфера.

Тып 1

Тып 1 - самы мяккі і, безумоўна, самы распаўсюджаны тып гэтага сіндрому. У вашага дзіцяці будуць нейкія фізічныя сімптомы, але ў яго звычайна не ўзнікае праблем з функцыяй мозгу. Дзеці з гэтым тыпам могуць жыць дарослым з невялікімі ўскладненнямі.

Ваш дзіця можа нарадзіцца з некаторымі з наступных сімптомаў:

• вочны гіпертэларызм альбо вочы, якія знаходзяцца далёка адзін ад аднаго
• лоб, які выглядае высока на галаве і выпінаецца з-за ранняга зрошчвання костак чэрапа
• брахіцэфалія, альбо плоскасць патыліцы
• ніжняя сківіца выцякае
• гіпапластычная сківіца альбо верхняя сківіца яшчэ не да канца развітая
• шырокія вялікія вялікія пальцы і вялікія пальцы ног, якія распаўсюджваюцца далей ад іншых пальцаў рук і ног
• цяжкасці слыху
• якія маюць праблемы з зубамі альбо дзёснамі

Тып 2

Дзеці з тыпам 2 могуць мець адну або некалькі цяжкіх ці небяспечных для жыцця формаў сімптомаў тыпу 1. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне, каб выжыць у дарослым узросце.

Іншыя сімптомы ўключаюць:

• косці галавы і асобы рана зрастаюцца і ўтвараюць форму, званую "канюшына"
• проптоз або экзофтальм, што адбываецца, калі вочы дзіцяці выступаюць з вачніц
• затрымкі ў развіцці або недахопе ў навучанні, паколькі ранняе зрашчэнне костак чэрапа можа спыніць мозг дзіцяці цалкам расці
• зрашчэнне ў іншых костках, такіх як локцевыя і каленныя суставы, называюць анкілозам
• немагчымасць правільна дыхаць з-за праблем з трахеяй (дыхальнай трубой), ротам ці носам
• праблемы з нервовай сістэмай, такія як вадкасць з пазваночніка, якія збіраюцца ў галаўным мозгу, называюцца гідрацэфаліяй

Тып 3

У вашага дзіцяці могуць узнікнуць цяжкія ці небяспечныя для жыцця формы сімптомаў тыпаў 1 і 2. У іх не будзе чэрапа, але могуць узнікнуць праблемы з органамі, напрыклад, лёгкімі і ныркамі.

Ранняе зрашчэнне костак чэрапа можа прывесці да навучання ці кагнітыўных адхіленняў. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца шырокае хірургічнае ўмяшанне на працягу ўсяго жыцця, каб лячыць гэтыя сімптомы і дажыць да паўналецця.

Што выклікае гэты стан?

Сіндром Пфайфера адбываецца таму, што косці, якія ўтвараюць чэрап, рукі і ногі дзіцяці, растуць разам, пакуль ён знаходзіцца ва ўлонні маці. Менавіта гэта выклікае нараджэнне вашага дзіцяці з няправільнай формай чэрапа альбо з пальцамі і пальцамі ног, якія размясціліся шырэй, чым звычайна.

Гэта можа пакінуць мала месца для мозгу ці іншых органаў, каб расці ўвесь шлях, што можа прывесці да ўскладненняў з:

• кагнітыўная функцыя
• дыханне
• іншыя важныя цялесныя функцыі, такія як страваванне або рух

Хто атрымлівае гэты стан?

Сіндром Пфайфера тыпу 1 выкліканы мутацыяй аднаго або некалькіх генаў, якія ўваходзяць у развіццё касцяной тканіны дзіцяці.

Толькі аднаму з бацькоў неабходна аднесці ген, каб перадаць яго свайму дзіцяці, таму ў іх дзіцяці ёсць 50-працэнтная верагоднасць успадкаваць стан. Гэта вядома як аўтасомна-дамінантны малюнак. Сіндром Пфайфера тыпу 1 можа быць спадчынным такім чынам альбо з-за новай генетычнай мутацыі.

Даследаванні паказваюць, што тып 1 выкліканы мутацыяй аднаго з двух генаў рэцэптараў фактара росту фібрабластаў, FGFR1 або FGFR2. Тыпы 2 і 3 амаль заўсёды выклікаюцца мутацыяй гена FGFR2 і з'яўляюцца новымі (спантаннымі) мутацыямі, а не перадаюцца па спадчыне.

Даследаванні таксама паказваюць, што сперма ў мужчын сталага ўзросту часцей мутыруе. Гэта можа прывесці да сіндрому Пфайфера, асабліва тыпаў 2 і 3, без папярэджання.

Як дыягнастуецца гэты стан?

Часам ваш лекар можа дыягнаставаць сіндром Пфайфера, калі ваш дзіця яшчэ знаходзіцца ва ўлонні маці пры дапамозе ультрагукавых малюнкаў, каб убачыць раннія зрашчэнні костак чэрапа і сімптомы пальцаў і пальцаў ног.

Пры наяўнасці бачных сімптомаў лекар, як правіла, паставіць дыягназ, калі народзіцца ваш дзіця. Калі ў дзіцяці сімптомы слаба выяўленыя, лекар можа паставіць дыягназ на працягу некалькіх месяцаў, а то і гадоў, пасля таго, як ваш дзіця народзіцца і пачне расці.

Ваш лекар можа прапанаваць вам, вашаму партнёру і дзіцяці прайсці генетычнае тэставанне, каб праверыць наяўнасць мутацый на гены FGFR, якія выклікаюць сіндром Пфайфера, і даведацца, хто гэты ген нясе.

Як лечыцца гэты стан?

Прыблізна праз тры месяцы пасля нараджэння дзіцяці ваш лекар звычайна рэкамендуе аперацыю ў некалькі этапаў, каб змяніць чэрап дзіцяці і вызваліць ягоны мозг.

Па-першае, разрывы паміж рознымі косткамі чэрапа вашага дзіцяці, вядомыя як сінастатычныя швы, падзеленыя. Затым чэрап рэканструюецца такім чынам, што мозг мае магчымасць расці і чэрап можа набыць больш сіметрычную форму. Ваш лекар таксама дасць вам доўгатэрміновы план лячэння, каб пераканацца, што за зубамі дзіцяці клапаціліся.

Пасля таго, як ваш дзіця вылечыўся ад гэтых аперацый, ваш лекар можа таксама прапанаваць працяглую аперацыю для лячэння сімптомаў сківіцы, асобы, рук ці ног, каб яны маглі дыхаць, а таксама выкарыстоўваць рукі і ногі для перамяшчэння.

Лекару можа спатрэбіцца аператыўнае ўмяшанне адразу пасля нараджэння дзіцяці, каб дазволіць дзіцяці дыхаць праз нос ці рот. Яны таксама пераканаюцца, што сэрца, лёгкія, страўнік і ныркі могуць нармальна працаваць.

Жыццё з сіндромам Пфайфера

Ёсць добры шанец, што ваш дзіця зможа гуляць з іншымі дзецьмі, хадзіць у школу і дажываць да паўналецця пры сіндроме Пфайфера. Сіндром Пфайфера тыпу 1 паддаецца лячэнню пры ранніх хірургічных аперацыях, фізіятэрапіі і доўгатэрміновым планаванні аперацыі.

Тып 2 і 3 бываюць не вельмі часта. Як і тып 1, іх часта можна лячыць пры працяглых аперацыях і рэканструкцыі чэрапа, рук, ног і іншых касцей і органаў дзіцяці, якія могуць пацярпець.

Прагноз для дзяцей з тыпам 2 і 3 не так добры, як для тыпу 1. Гэта звязана з наступствамі ранняга зліцця костак вашага дзіцяці на іх мозг, дыханне і здольнасць рухацца.

Ранняе лячэнне, нараўне з фізічнай і псіхічнай рэабілітацыяй і тэрапіяй на працягу ўсяго жыцця, можа дапамагчы дзіцяці жыць дарослым і мець толькі некаторыя ўскладненні, звязаныя з іх кагнітыўнай функцыяй і мабільнасцю.