Хвароба ломкіх костак (Osteogenesis Imperfecta)

Задаволены

• Што такое ломкая касцяная хвароба?
• Што выклікае ломкасць костак?
• Якія тыпы хваробы косткі?
• Тып 1 OI
• ІІ тып
• Тып 3 OI
• Тып 4 OI
• Якія сімптомы хваробы ломкі?
• Як дыягнастуецца ломкасць костак?
• Як лячыцца хвароба ломкі?
• Што такое доўгатэрміновы прагноз для чалавека з ломкай касцяной хваробы?
• Тып 1 OI
• ІІ тып
• Тып 3 OI
• Тып 4 OI

Што такое ломкая касцяная хвароба?

Хвароба ломкіх костак - гэта засмучэнне, якое прыводзіць да далікатных костак, якія лёгка ламаюцца. Звычайна ён пры нараджэнні, але развіваецца толькі ў дзяцей, якія маюць сямейную гісторыю хваробы.

Захворванне часта называюць остеогенезом imperfecta (OI), што азначае "недасканалую форму косткі".

Хвароба ломкіх костак можа вар'іравацца ад лёгкай да цяжкай. У большасці выпадкаў лёгкая форма, што прыводзіць да некалькіх пераломаў костак. Аднак цяжкія формы хваробы могуць выклікаць:

• зніжэнне слыху
• сардэчная недастатковасць
• праблемы са спінным мозгам
• пастаянныя дэфармацыі

Часам ІП можа быць небяспечна для жыцця, калі яно ўзнікае ў немаўлятаў да або неўзабаве пасля нараджэння. Прыблізна ў аднаго з 20 000 чалавек будзе развівацца ломкае захворванне касцей. Сустракаецца аднолькава сярод мужчын і жанчын і сярод этнічных груп.

Што выклікае ломкасць костак?

Хвароба ломкіх костак абумоўлена дэфектам або заганай гена, які выпрацоўвае калаген тыпу 1, бялку, які выкарыстоўваецца для стварэння костак. Дэфектны ген звычайна перадаецца па спадчыне. У некаторых выпадках генетычная мутацыя альбо змены могуць выклікаць яе.

Якія тыпы хваробы косткі?

Чатыры розныя гены адказваюць за выпрацоўку калагена. Некаторыя або ўсе гэтыя гены могуць быць здзіўлены людзьмі з ОІ. Дэфектныя гены могуць вырабляць восем тыпаў далікатных захворванняў костак, пазначаных як OI тыпу 1 і OI тыпу 8. Першыя чатыры тыпы з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі. Апошнія чатыры сустракаюцца вельмі рэдка, і большасць з'яўляюцца падтыпамі OI тыпу 4. Вось чатыры асноўныя тыпы OI:

Тып 1 OI

OI тыпу 1 з'яўляецца самай мяккай і самай распаўсюджанай формай ломкасці касцей. Пры гэтым тыпе далікатнага захворвання костак ваша цела выпрацоўвае якасны калаген, але яго недастаткова. Гэта прыводзіць да мяккасць далікатных костак. У дзяцей з ІП ​​тыпу 1 звычайна ўзнікаюць пераломы костак з-за лёгкіх траўмаў. Такія пераломы костак сустракаюцца значна радзей у дарослых. Таксама могуць пацярпець зубы, што прывядзе да з'яўлення зубных расколін і паражнін.

ІІ тып

OI тыпу 2 з'яўляецца самай цяжкай формай далікатнага захворвання касцей, і гэта можа быць небяспечна для жыцця. Пры OI тыпу 2 ваша цела альбо не выпрацоўвае дастатковую колькасць калагена, альбо калаген нізкай якасці. OI тыпу 2 можа выклікаць дэфармацыі костак. Калі ваш дзіця нарадзіўся з ОІ тыпу 2, у яго могуць быць звужаныя грудзі, зламаныя або няправільна разрэзаныя рэбры альбо недаразвітыя лёгкія. Дзеці з ІП ​​тыпу 2 могуць памерці ва ўлонні маці ці неўзабаве пасля нараджэння.

Тып 3 OI

OI тыпу 3 таксама з'яўляецца цяжкай формай ломкасці касцей. Гэта прымушае косці лёгка ламацца. У ІІ тыпу OI арганізм вашага дзіцяці выпрацоўвае дастатковую колькасць калагена, але гэта нізкая якасць. Косці вашага дзіцяці могуць нават пачацца разбурацца яшчэ да нараджэння. Касцяныя дэфармацыі часта сустракаюцца і могуць пагаршацца па меры сталення дзіцяці.

Тып 4 OI

OI тыпу 4 - найбольш зменная форма хваробы костак, таму што яе сімптомы вар'іруюцца ад лёгкай да цяжкай. Як і пры ІІІ тыпу 3, у вашым арганізме выпрацоўваецца дастатковую колькасць калагена, але якасць дрэнная. Дзеці з ІП ​​тыпу 4 звычайна нараджаюцца з апушчанымі нагамі, хаця паклоны з узростам звычайна памяншаюцца.

Якія сімптомы хваробы ломкі?

Сімптомы хваробы ломкіх костак адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Кожны чалавек з ломкімі касцянымі захворваннямі мае далікатныя косткі, але цяжар вар'іруецца ад чалавека да чалавека. Хвароба ломкіх костак мае адзін або некалькі з наступных сімптомаў:

• дэфармацыі костак
• некалькі зламаных костак
• друзлыя суставы
• слабыя зубы
• блакітная склера альбо сінюшны колер у белым воку
• схілілі ногі і рукі
• кифоз, альбо няправільная выгіб верхняй часткі пазваночніка
• скаліёз альбо няправільная бакавая выгіб пазваночніка
• ранняя страта слыху
• праблемы з дыханнем
• заганы сэрца

Як дыягнастуецца ломкасць костак?

Ваш лекар можа дыягнаставаць далікатнае захворванне костак, прымаючы рэнтген. Рэнтгенаўскія прамяні дазваляюць лекара бачыць цяперашнія і мінулыя зламаныя косці. Яны таксама палягчаюць прагляд дэфектаў костак. Лабараторныя тэсты могуць быць выкарыстаны для аналізу структуры калагена вашага дзіцяці. У некаторых выпадках лекар можа захацець зрабіць біяпсію скурнага ўдару. Падчас правядзення біяпсіі лекар выкарыстае вострую полы трубачку, каб выдаліць невялікі ўзор вашай тканіны.

Генетычнае тэставанне можа быць зроблена, каб прасачыць крыніцу якіх-небудзь дэфектных генаў.

Як лячыцца хвароба ломкі?

Лекавыя захворванні костак не лечаць. Аднак існуюць якія падтрымліваюць метады лячэння, якія дапамагаюць знізіць рызыку паломкі костак у дзіцяці і павысіць іх якасць жыцця. Лячэнне хваробы ломкіх костак ўключае:

• фізічная і працоўная тэрапія для павышэння рухомасці і цягліцавай сілы дзіцяці
• лекі бісфасфонаты для ўмацавання костак дзіцяці
• лекі для памяншэння болю
• практыкаванні з малым уздзеяннем, каб дапамагчы пабудаваць косці
• хірургічнае ўмяшанне, каб пакласці стрыжні ў косці дзіцяці
• рэканструктыўная хірургія для карэкцыі дэфармацый костак
• Кансультацыі па пытаннях псіхічнага здароўя дапамогуць лячыць праблемы з выявай цела

Што такое доўгатэрміновы прагноз для чалавека з ломкай касцяной хваробы?

Доўгатэрміновы прагноз вар'іруецца ў залежнасці ад тыпу ломкасці касцей. Перспектывы развіцця чатырох асноўных відаў хваробы костак:

Тып 1 OI

Калі ў вашага дзіцяці ІП 1 тыпу, ён можа нармальна жыць з адносна невялікімі праблемамі.

ІІ тып

OI тыпу 2 часта з'яўляецца смяротным зыходам. Дзіця з ІП ​​тыпу 2 можа памерці ва ўлонні маці ці неўзабаве пасля нараджэння ад дыхальных праблем.

Тып 3 OI

Калі ў вашага дзіцяці ІІ тыпу 3, яны могуць мець сур'ёзныя дэфармацыі касцяной тканіны і часта патрабуюць каляскі, каб абыйсці яе. Звычайна ў іх карацейшы тэрмін службы, чым у людзей з тыпам 1 або 4 OI.

Тып 4 OI

Калі ў вашага дзіцяці ІП тыпу 4, ім можа спатрэбіцца мыліца для прагулкі. Аднак працягласць іх жыцця нармальная або блізкая да нармальнай.