Нейрофібраматаз: што гэта такое, віды, прычыны і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя віды нейрофиброматоза
• Што выклікае нейрофиброматоз
• Як праводзіцца лячэнне

Нейрафібраматаз, таксама вядомы як хвароба Фон Рэклінгхаўзена, - гэта спадчыннае захворванне, якое выяўляецца прыблізна ва ўзросце да 15 гадоў і выклікае анамальны рост нервовай тканіны па ўсім целе, утвараючы невялікія вузельчыкі і знешнія пухліны, якія называюцца нейрофибромами.

Як правіла, нейрафібраматоз з'яўляецца дабраякасным і не ўяўляе ніякай небяспекі для здароўя, аднак, паколькі ён выклікае з'яўленне невялікіх вонкавых пухлін, ён можа прывесці да знявечанасці цела, што прымушае пацярпелых людзей рабіць аперацыю па іх выдаленні.

Нягледзячы на ​​тое, што нейрофиброматоз не мае лячэння, паколькі пухліны могуць адрастаць, лячэнне хірургічным шляхам альбо прамянёвай тэрапіяй можна паспрабаваць паменшыць памеры пухлін і палепшыць эстэтычны выгляд скуры.

Асноўныя віды нейрофиброматоза

Нейрофібраматоз можна падзяліць на тры тыпу:

• Нейрафібраматаз тыпу 1: выкліканыя мутацыямі ў храмасоме 17, якія памяншаюць выпрацоўку нейрофибромина - бялку, які выкарыстоўваецца арганізмам для прадухілення з'яўлення пухлін. Гэты тып нейрофиброматоза можа таксама выклікаць страту гледжання і імпатэнцыю;
• Нейрофібраматоз 2 тыпу: выкліканы мутацыямі ў храмасоме 22, памяншаючы выпрацоўку мерліны, іншага бялку, які душыць рост пухліны ў здаровых людзей. Гэты тып нейрофиброматоза можа выклікаць страту слыху;
• Шваноматоз: гэта найбольш рэдкі тып захворвання, пры якім пухліны развіваюцца ў чэрапе, спінным і перыферычных нервах. Як правіла, сімптомы гэтага тыпу з'яўляюцца ва ўзросце ад 20 да 25 гадоў.

У залежнасці ад тыпу нейрофиброматоза сімптомы могуць адрознівацца. Такім чынам, азнаёмцеся з найбольш распаўсюджанымі сімптомамі для кожнага тыпу нейрофиброматоза.

Што выклікае нейрофиброматоз

Нейрафібраматаз выкліканы генетычнымі зменамі ў некаторых генах, асабліва ў храмасоме 17 і храмасоме 22. Акрамя таго, рэдкія выпадкі шваноматоза, па-відаць, выкліканыя зменамі ў больш спецыфічных генах, такіх як SMARCB1 і LZTR. Усе змененыя гены важныя для тармажэння прадукцыі пухлін, і таму, калі яны дзівяцца, яны прыводзяць да з'яўлення пухлін, характэрных для нейрофиброматоза.

Хоць большасць дыягнаставаных выпадкаў перадаецца ад бацькоў дзецям, ёсць таксама людзі, якія ніколі не мелі выпадкаў захворвання ў сям'і.

Як праводзіцца лячэнне

Лячэнне нейрафібраматаз можа праводзіцца хірургічным шляхам для выдалення пухлін, якія аказваюць ціск на органы, альбо прамянёвай тэрапіяй для памяншэння іх памераў. Аднак не існуе лячэння, якое гарантуе лячэнне альбо прадухіляе з'яўленне новых пухлін.

У самых цяжкіх выпадках, калі ў пацыента развіваецца рак, можа спатрэбіцца лячэнне хіміятэрапіяй альбо прамянёвай тэрапіяй, накіраванай на злаякасныя пухліны. Даведайцеся больш падрабязна пра лячэнне нейрофиброматоза.