Усё, што вы павінны ведаць пра сіндром падушкі пазногцяў

Задаволены

• Якія сімптомы?
• Прычыны
• Як дыягнастуецца NPS?
• Ўскладненні
• Як лечыцца і кіруецца NPS?
• Якія перспектывы?

Агляд

Сіндром надколенніка пазногцяў (NPS), які часам называюць сіндромам Фонга альбо спадчыннай астэаніхадысплазія (HOOD), з'яўляецца рэдкім генетычным парушэннем. Гэта звычайна дзівіць пазногці. Гэта таксама можа закрануць суставы па ўсім целе, напрыклад, калені, і іншыя сістэмы арганізма, такія як нервовая сістэма і ныркі. Працягвайце чытаць, каб даведацца больш пра гэты стан.

Якія сімптомы?

Сімптомы НПС часам можна выявіць ужо ў дзіцячым узросце, але яны могуць з'явіцца і пазней у жыцці. Сімптомы NPS часта ўзнікаюць у наступных выпадках:

• пазногці
• калені
• локці
• таз

Таксама могуць пацярпець і іншыя суставы, косці і мяккія тканіны.

Прыблізна ў людзей з НПС ёсць сімптомы, якія ўплываюць на пазногці. Гэтыя сімптомы могуць ўключаць:

• адсутнічаюць пазногці
• незвычайна маленькія пазногці
• змяненне колеру
• падоўжнае расшчапленне пазногця
• незвычайна тонкія пазногці
• трохкутнай формы лунула, якая з'яўляецца ніжняй часткай пазногця, непасрэдна над кутікулай

Іншыя, менш распаўсюджаныя сімптомы, могуць ўключаць:

• знявечаны маленькі пазногаць на назе
• маленькая каленная чашачка няправільнай формы, якая таксама вядомая як каленная чашачка
• зрушэнне калена, звычайна латэральна (у бок) або вышэй (уверх)
• выступы костак у калене і вакол яго
• вывіхі надколенника, таксама вядомыя як вывіхі каленнай чашачкі
• абмежаваны аб'ём рухаў у локці
• артродісплазію локця, якая з'яўляецца генетычным захворваннем, якое дзівіць суставы
• вывіх локцяў
• агульная гиперэкстензия суставаў
• падуздышныя рогі, якія ўяўляюць сабой двухбаковыя, канічныя, касцяныя выступы з таза, якія звычайна бачныя на рэнтгеналагічных здымках
• болі ў спіне
• цеснае ахілесава сухажылле
• зніжэнне мышачнай масы
• праблемы з ныркамі, такія як гематурыя або пратэінурыя, альбо кроў альбо бялок у мачы
• праблемы з вачыма, такія як глаўкома

Акрамя таго, паводле аднаго з іх, прыблізна палова людзей з дыягназам НПС адчувае пателлофеморальную нестабільнасць. Нестабільнасць каленнай косткі азначае, што ваша каленная чашачка выйшла з правільнага сумяшчэння. Гэта выклікае пастаянныя болі і ацёкі ў калене.

Нізкая мінеральная шчыльнасць касцяной тканіны - яшчэ адзін магчымы сімптом. Адно даследаванне, праведзенае ў 2005 г., сведчыць, што ў людзей, якія пакутуюць NPS, узровень мінеральнай шчыльнасці касцяной тканіны на 8-20 адсоткаў ніжэйшы, чым у людзей без яе, асабліва ў сцёгнах.

Прычыны

NPS не з'яўляецца звычайнай умовай. Даследаванні мяркуюць, што гэта сустракаецца ў асоб. Гэта генетычнае парушэнне і часцей сустракаецца ў людзей, якія маюць бацькоў ці іншых членаў сям'і з гэтым захворваннем. Калі ў вас ёсць парушэнні, у дзяцей, якія ў вас ёсць, будзе 50-працэнтная верагоднасць захворвання.

Таксама магчыма развіццё стану, калі яго няма ні ў аднаго з бацькоў. Калі гэта адбываецца, гэта, верагодна, выклікана мутацыяй LMX1B гена, хаця даследчыкі дакладна не ведаюць, як мутацыя прыводзіць да надколенніка пазногцяў. Прыблізна ў людзей з гэтым захворваннем ні адзін з бацькоў не з'яўляецца носьбітам. Гэта азначае, што 80 адсоткаў людзей успадкоўваюць захворванне ад аднаго з бацькоў.

Як дыягнастуецца NPS?

NPS можна дыягнаставаць на розных этапах на працягу ўсяго жыцця. НПС часам можна вызначыць унутрычэраўна альбо падчас знаходжання дзіцяці ва ўлонні маці пры дапамозе УГД і УГД. У немаўлятаў лекары могуць дыягнаставаць стан, калі выяўляюць зніклыя накаленнікі альбо двухбаковыя сіметрычныя падуздышныя шпоры.

У іншых людзей лекары могуць дыягнаставаць стан з дапамогай клінічнай ацэнкі, аналізу сямейнага анамнезу і лабараторных даследаванняў. Лекары могуць таксама выкарыстоўваць наступныя візуалізацыйныя тэсты для выяўлення адхіленняў у працы костак, суставаў і мяккіх тканін, здзіўленых НПС:

• кампутарная тамаграфія (КТ)
• Рэнтген
• магнітна-рэзанансная тамаграфія (МРТ)

Ўскладненні

NPS дзівіць шмат суставаў па ўсім целе і можа прывесці да шматлікіх ускладненняў, у тым ліку:

• Павышаны рызыка пералому: Гэта звязана з больш нізкай шчыльнасцю касцей у спалучэнні з косткамі і суставамі, якія звычайна маюць іншыя праблемы, напрыклад, нестабільнасць.
• Скаліёз: У падлеткаў з НПС павышаецца рызыка развіцця гэтага засмучэнні, якое выклікае анамальныя выгібы хрыбетніка.
• Преэклампсия: У жанчын з НПС можа быць павышаны рызыка развіцця гэтага сур'ёзнага ўскладнення падчас цяжарнасці.
• Пагаршэнне адчувальнасці: людзі з НПС могуць адчуваць зніжэнне адчувальнасці да тэмпературы і болю. Яны таксама могуць адчуваць здранцвенне і паколванне.
• Праблемы з страўнікава-кішачны тракт: некаторыя людзі з НПС адзначаюць завала і сіндром раздражнёнага кішачніка.
• Глаўкома: гэта захворванне вачэй, пры якім павышаны вочны ціск пашкоджвае глядзельны нерв, што можа прывесці да пастаяннай страты гледжання.
• Нырачныя ўскладненні: У людзей з НПС часта ўзнікаюць праблемы з ныркамі і мочавыдзяляльнай сістэмай. У больш крайніх выпадках НПС можа развіцца нырачная недастатковасць.

Як лечыцца і кіруецца NPS?

Там няма лекаў для NPS. Лячэнне факусуюць на кіраванні сімптомамі. Болем у каленах, напрыклад, можна кіраваць:

• абязбольвальныя лекі, такія як ацетамінофен (Тайленол) і апіоіды
• шыны
• брекеты
• лячэбная фізкультура

Часам патрабуецца карэкцыйная аперацыя, асабліва пасля пераломаў.

Людзям, якія пакутуюць НПС, неабходна таксама назіраць за наяўнасцю праблем з ныркамі. Ваш лекар можа рэкамендаваць штогод праводзіць аналізы мачы для кантролю за здароўем нырак. Калі праблемы ўзнікаюць, лекі і дыяліз могуць дапамагчы ў лячэнні і лячэнні праблем з ныркамі.

Цяжарныя жанчыны, якія пакутуюць НПС, нясуць рызыку развіцця гестоз, і рэдка гэта можа развіцца пасля родаў. Гестоз - сур'ёзнае захворванне, якое можа прывесці да курчаў, а часам і да смерці. Гестоз выклікае павышэнне артэрыяльнага ціску і можа быць дыягнаставаны з дапамогай аналізу крыві і мачы для ацэнкі функцыі канчатковых органаў.

Маніторынг артэрыяльнага ціску з'яўляецца звычайнай часткай прэнатальнай дапамогі, але не забудзьцеся паведаміць лекара, калі ў вас ёсць НПС, каб яны маглі ведаць аб вашай павышанай рызыцы развіцця гэтага захворвання. Вы таксама павінны паразмаўляць са сваім урачом пра любыя лекі, якія вы прымаеце, каб ён мог вызначыць, якія з іх бяспечна прымаць падчас цяжарнасці.

NPS нясе рызыку глаўкомы. Дыягнаставаць глаўкому можна пры дапамозе агляду вачэй, які правярае ціск вакол вачэй. Калі ў вас NPS, заплануйце рэгулярныя агляды вачэй. Калі ў вас усё-ткі развіваецца глаўкома, для зніжэння ціску можна выкарыстоўваць лячэбныя вочныя кроплі. Магчыма, вам спатрэбіцца насіць спецыяльныя карэкцыйныя акуляры для вачэй. У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне.

У цэлым, мультыдысцыплінарны падыход да НПС важны для лячэння сімптомаў і ўскладненняў.

Якія перспектывы?

НПС - рэдкае генетычнае захворванне, якое часта перадаецца ў спадчыну ад аднаго з бацькоў. У іншых выпадках гэта вынік спантаннай мутацыі ў LMX1B ген. НПС часцей за ўсё выклікае праблемы з пазногцямі, каленамі, локцем і тазам. Гэта таксама можа ўплываць на мноства іншых сістэм арганізма, уключаючы ныркі, нервовую сістэму і органы ЖКТ.

Лекі ад NPS няма, але сімптомы можна ўправіць, працуючы з рознымі спецыялістамі. Пракансультуйцеся з урачом першаснай медыцынскай дапамогі, каб даведацца, які спецыяліст лепш падыходзіць для вашых канкрэтных сімптомаў.