Што такое мазаічнасць і яе асноўныя наступствы

Задаволены

• Асноўныя рысы
• Наступствы мазаіцызму

Мазаіцызм - гэта тып генетычнага збою падчас развіцця эмбрыёна ўнутры маткі маці, пры якім у чалавека пачынаюць з'яўляцца 2 розныя генетычныя матэрыялы, адзін з якіх утвараецца пры злучэнні яйкаклеткі са спермай бацькоў, і яшчэ адзін, які ўзнікае з прычыны мутацыі клеткі падчас развіцця эмбрыёна.

Такім чынам, у чалавека будзе развівацца сумесь клетак з адсоткам нармальных клетак і іншым адсоткам клетак з мутацыяй, як паказана на наступным малюнку:

Асноўныя рысы

Мазаіцызм узнікае, калі ў клетцы эмбрыёна адбываецца мутацыя, звычайна гэта страта альбо дубліраванне храмасомы, у выніку чаго чалавек развівае свой арганізм з 2 тыпамі клетак і 2 тыпамі генетычнага матэрыялу. Гэтая мутацыя можа быць 2 тыпаў:

• Ўсходжасць альбо Гонадаль: дзівіць народкі ці яйкаклеткі, са зменамі, якія могуць перадавацца дзецям. Некаторыя прыклады захворванняў, выкліканых зменамі ў палавых клетках, - гэта сіндром Тэрнера, недасканалы астэагенез і мышачная дыстрафія Дюшена;
• Саматыка: дзе клеткі з любой іншай часткі цела нясуць гэтую мутацыю, незалежна ад таго, могуць у чалавека ўзнікнуць фізічныя змены, выкліканыя ёю. Такім чынам, фізічнае выяўленне мутацыі залежыць ад таго, якія і колькі клетак у арганізме закрануты. Саматычны мазаіцызм можа перадавацца ад бацькоў дзецям, і некаторыя прыклады выкліканых захворванняў - гэта сіндром Даўна і нейрофиброматоз.

Змешаная мазаічнасць узнікае, калі чалавек мае абодва тыпы мазаіцызму, як зародкавы, так і саматычны.

Мазаіцызм адрозніваецца ад хімерызму тым, што ў гэтай сітуацыі генетычны матэрыял эмбрыёна дублюецца зліццём 2 розных эмбрыёнаў, якія становяцца адным. Даведайцеся больш пра гэтую сітуацыю ў хімерызме.

Наступствы мазаіцызму

Хоць многія выпадкі мазаіцызму не выклікаюць сімптомаў альбо якіх-небудзь наступстваў для здароўя чалавека, гэтая сітуацыя можа выклікаць некалькі ўскладненняў і захворванняў чалавека-носьбіта, і некаторыя прыклады:

• Схільнасць да раку;
• Змены ў росце;
• Схільнасць да самаадвольных абортаў;
• Змены ў малюнку пігментацыі скуры;
• Вочная гетэрахромія, пры якой чалавек можа мець адно вока кожнага колеру;
• Сіндром Даўна;
• Сіндром Тэрнера;
• Недасканалы остеогенез;
• Цягліцавая дыстрафія Дюшенна;
• Сіндромы Маккюна-Олбрайта;
• Сіндром Палістэра-Кіліяна;
• Сіндром пратэя.

Акрамя таго, было заўважана, што мазаічнасць павялічвае схільнасць да дэгенератыўных неўралагічных захворванняў, напрыклад, хваробы Альцгеймера або Паркінсана.