Сіндром мазаікі Дауна

Задаволены

• Што такое мазаічны сіндром Дауна?
• Разуменне сіндрому Дауна
• Сімптомы сіндрому мазаікі Дауна
• Дыягназ
• Скрынінг-тэсты
• Дыягнастычныя тэсты
• Прагноз

Што такое мазаічны сіндром Дауна?

Сіндром Мазаікі Дауна, або мазаіцызм, з'яўляецца рэдкай формай сіндрому Дауна. Сіндром Дауна - генетычнае парушэнне, якое прыводзіць да атрымання дадатковай копіі храмасомы 21. У людзей з сіндромам мазаікі Дауна ёсць сумесь клетак. Некаторыя маюць дзве копіі 21 храмасомы, а некаторыя - тры.

Сіндром Мазаікі Дауна сустракаецца прыблізна ў 2 працэнтах усіх выпадкаў сіндрому Дауна. Людзі з мазаічным сіндромам Дауна часта, але не заўсёды, маюць менш сімптомаў сіндрому Дауна, таму што некаторыя клеткі ў норме.

Разуменне сіндрому Дауна

Сіндром Дауна - генетычнае засмучэнне, пры якім некаторыя ці ўсе клеткі чалавека маюць дадатковую храмасому.

Ва ўсіх нармальных клетках чалавека ёсць 46 храмасом, акрамя яйкаклеткі і народкаў, якіх у норме 23. 23. Гэтыя палавыя клеткі ўтвараюцца дзяленнем (так званы меёз). Калі аплодненая яйкаклетка, гэтыя дзве клеткі злучаюцца, звычайна даючы эмбрыёну 23 храмасомы ад кожнага з бацькоў на агульную 46 храмасом.

Часам у гэтым працэсе ўзнікае памылка, якая выклікае няправільную колькасць храмасом у сперме ці яйкаклетках. У здаровага дзіцяці ёсць дзве копіі 21 храмасомы ў кожнай клетцы. У людзей з сіндромам Даўна трое. Любая клетка, рэплікаваная з пашкоджанай клеткі, таксама будзе мець няправільную колькасць храмасом.

Людзі з мазаічным сіндромам Дауна маюць сумесь клетак. Некаторыя клеткі маюць нармальную пару 21 храмасомы, іншыя клеткі ўтрымліваюць тры копіі. Звычайна гэта адбываецца таму, што праблема дзялення, якая выклікае дадатковую копію храмасомы 21, адбываецца пасля апладнення.

Сімптомы сіндрому мазаікі Дауна

Няправільныя копіі храмасом мяняюць генетычны склад дзіцяці, у канчатковым выніку ўплываюць на яго разумовае і фізічнае развіццё.

Людзі з сіндромам Дауна звычайна маюць:

• павольная гаворка
• ніжні IQ
• уплощенный твар
• маленькія вушы
• карацейшы рост
• вочы, якія імкнуцца нахіляць
• белыя плямы на вясёлкавай абалонцы вочы

Сіндром Дауна часам суправаджаецца шэрагам іншых праблем са здароўем, у тым ліку:

• апноэ, стан здароўя, які прымушае вас часова спыніць дыханне падчас сну
• вушныя інфекцыі
• парушэнні імунітэту
• зніжэнне слыху
• заганы сэрца
• Парушэнні зроку
• недахоп вітамінаў

Гэтыя сімптомы таксама часта сустракаюцца ў людзей з сіндромам мазаікі Дауна. Аднак гэтыя сімптомы могуць мець менш. Напрыклад, людзі з мазаічным сіндромам Дауна звычайна маюць больш высокі IQ, чым людзі, якія маюць іншыя формы сіндрому Дауна.

Дыягназ

Лекары могуць праводзіць тэсты для абследавання сіндрому Дауна падчас цяжарнасці. Гэтыя тэсты паказваюць верагоднасць таго, што плод будзе мець сіндром Даўна і можа рана выявіць праблемы са здароўем.

Скрынінг-тэсты

Скрынінгавыя тэсты на сіндром Дауна прапануюцца ў якасці руціннага тэсціравання падчас цяжарнасці. Звычайна яны прадастаўляюцца ў першым і другім трыместры. Гэтыя экраны вымяраюць узровень гармонаў у крыві, каб выявіць адхіленні ад нормы і выкарыстоўваць УГД, каб шукаць нерэгулярнае назапашванне вадкасці ў шыі дзіцяці.

Скрынінг-тэсты толькі забяспечваюць верагоднасць развіцця ў дзіцяці сіндромам Дауна. Ён не можа дыягнаставаць сіндром Даўна. Аднак яны могуць вызначыць, ці патрэбныя дадатковыя аналізы для пацверджання дыягназу.

Дыягнастычныя тэсты

Дыягнастычныя тэсты могуць пацвердзіць, ці ёсць у вашага дзіцяці сіндром Дауна яшчэ да яго нараджэння. Два найбольш распаўсюджаныя дыягнастычныя тэсты - адбор проб варсін хорыёна і амниоцентез.

Абодва тэсту бяруць пробы з маткі для аналізу храмасом. Для гэтага выкарыстоўваюць пробу плацэнты. Гэты тэст можа быць завершаны ў першым трыместры. Амниоцентез аналізуе ўзор амниотической вадкасці, якая атачае расце плод. Гэты тэст звычайна праводзяць у другім трыместры.

Сіндром Мазаікі Дауна звычайна апісваецца праз працэнты. Каб пацвердзіць мазаічны сіндром Даўна, лекары прааналізуюць храмасомы з 20 клетак.

Калі 5 клетак маюць 46 храмасом, а 15 маюць 47 храмасом, у дзіцяці дыягназ станоўчай мазаікі сіндрому Дауна. У гэтым выпадку ў дзіцяці будзе 75-працэнтны мазаізм.

Прагноз

Нельга лячыць сіндром Даза. Бацькі могуць выявіць стан яшчэ да нараджэння і падрыхтавацца да любых прыроджаных дэфектаў і ўскладненняў са здароўем.

Працягласць жыцця людзей з сіндромам Даўна значна вышэй, чым у мінулым. Зараз можна чакаць, што яны пражываюць да 60-гадовага ўзросту. Акрамя таго, ранняя фізічная, маўленчая і працоўная тэрапія могуць забяспечыць людзям з сіндромам Дауна больш якасную жыццё і павысіць іх інтэлектуальныя здольнасці.