Сіндром Марфана

Задаволены

• Што такое сіндром Марфана?
• Пазнаючы прыкметы і ўскладненні сіндрому Марфана
• Шкілетная сістэма
• Сэрца і сасуды
• Вочы
• Што выклікае сіндром Марфана?
• Дыягностыка сіндрому Марфана
• Лячэнне сіндрому Марфана
• Сардэчна-сасудзістыя
• Косці і суставы
• Зрок
• Лёгкія
• Жыццё з сіндромам Марфана
• Фізічная актыўнасць
• Як знізіць рызыку для Марфана вашага будучага дзіцяці

Што такое сіндром Марфана?

Сіндром Марфана - гэта спадчыннае захворванне злучальнай тканіны, якое ўплывае на нармальны рост цела. Злучальная тканіна забяспечвае падтрымку вашай структуры шкілета і ўсіх органаў вашага цела.

Любое засмучэнне, якое закранае вашу злучальную тканіну, напрыклад, сіндром Марфана, можа паўплываць на ўвесь ваш арганізм, уключаючы вашы органы, шкілетную сістэму, скуру, вочы і сэрца.

Відавочныя фізічныя характарыстыкі гэтага парушэння ўключаюць:

• быць высокім і даўгалыгім
• якія маюць друзлыя суставы
• якія маюць вялікія і плоскія ногі
• маючы непрапарцыйна доўгія пальцы

Гэта засмучэнне сустракаецца ў людзей усіх узростаў і рас. Ён знойдзены і ў мужчын, і ў жанчын. Па дадзеных Фонду Марфана, сіндром сустракаецца прыблізна ў 1 на 5000 чалавек.

Пазнаючы прыкметы і ўскладненні сіндрому Марфана

Сімптомы гэтага засмучэнні могуць выяўляцца ў раннім узросце і ў раннім дзяцінстве, альбо ў далейшым жыцці. Некаторыя сімптомы могуць пагаршацца з узростам.

Шкілетная сістэма

Гэта засмучэнне выяўляецца па-рознаму ў розных людзей. Бачныя сімптомы ўзнікаюць у вашых касцях і суставах.

Бачныя сімптомы могуць ўключаць:

• незвычайна высокага росту
• доўгія канечнасці
• вялікія, плоскія ногі
• друзлыя суставы
• доўгія тонкія пальцы
• выгнуты пазваночнік
• грудная костка (грудзіна), якая тырчыць альбо прагінаецца ўнутр
• перапоўненыя зубы (выкліканыя аркай у даху рота)

Сэрца і сасуды

Больш нябачныя сімптомы ўзнікаюць у вашым сэрцы і сасудах. Ваша аорта, вялікая крывяносная пасудзіна, якая пераносіць кроў з вашага сэрца, можа павялічыцца. Павелічаная аорта не можа выклікаць сімптомаў.

Аднак ён нясе рызыку разбурэння для жыцця. Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу, калі ў вас ёсць болі ў грудзях, праблемы з дыханнем ці некантралюемы кашаль.

Вочы

У людзей з сіндромам Марфана часта ўзнікаюць праблемы з вачыма. Каля 6 з 10 чалавек з такім станам маюць "частковую дыслакацыю крышталіка" ў адным або ў абодвух вачах. Рэзкае блізарукасць таксама часта сустракаецца.

Шмат людзей з такім станам маюць патрэбу ў акулярах альбо лінзах, каб выправіць праблемы са зрокам.

Нарэшце, ранняя катаракта і глаўкома таксама значна часцей сустракаюцца ў людзей з сіндромам Марфана ў параўнанні з агульнай папуляцыяй.

Што выклікае сіндром Марфана?

Сіндром Марфана з'яўляецца генетычным або спадчынным засмучэннем.

Генетычны дэфект узнікае ў бялку пад назвай фібрылін-1, які гуляе вялікую ролю ў фарміраванні вашай злучальнай тканіны. Дэфект таксама выклікае разрастанне костак, што прыводзіць да доўгіх канечнасцяў і значнай вышыні.

Існуе 50-працэнтная верагоднасць, што калі ў аднаго з бацькоў ёсць дадзенае засмучэнне, іх будзе мець і яго дзіця (аўтасомна-дамінуючая перадача).

Аднак самаадвольны генетычны дэфект іх спермы або яйкаклеткі таксама можа выклікаць у бацькоў без сіндрому Марфана нараджэнне дзіцяці з гэтым засмучэннем.

Гэты спантанны генетычны дэфект з'яўляецца прычынай каля 25 адсоткаў выпадкаў сіндрому Марфана. У астатніх 75 працэнтах выпадкаў людзі атрымалі спадчыну.

Дыягностыка сіндрому Марфана

Звычайна ваш пастаўшчык аховы здароўя пачне дыягнастычны агляд, прагледзеўшы сямейную гісторыю і правядзенне фізічнага абследавання.

Яны не могуць выявіць захворванне толькі генетычным тэставаннем. Поўная ацэнка неабходная. Звычайна яна ўключае агляд вашай касцяной сістэмы, сэрца і вачэй.

Тыповыя экзамены ўключаюць:

• тэст на магнітна-рэзанансную тамаграфію (МРТ), змяншэнне тамаграфіі (КТ) або рэнтген, які можа быць выкананы ў некаторых людзей для пошуку праблем з паясніцай.
• эхокардиограмма, якая выкарыстоўваецца для даследавання аорты на павелічэнне, слёзы ці анеўрызмы (азызласць у выглядзе бурбалак з-за слабасці сценак артэрыі)
• электракардыяграма (ЭКГ), якая выкарыстоўваецца для праверкі сардэчнага рытму і рытму
• агляд вачэй, які дазваляе вашаму ўрачу вывучыць агульнае здароўе вашых вачэй, праверыць, наколькі дакладны ваш зрок, і правесці абследаванне на катаракту і глаўкому.

Лячэнне сіндрому Марфана

Сіндром Марфана не вылечыць. Лячэнне звычайна сканцэнтравана на памяншэнні ўздзеяння розных сімптомаў.

Сардэчна-сасудзістыя

Пры гэтым стане аорта становіцца большай, павялічваючы рызыку ўзнікнення шматлікіх праблем з сэрцам. Неабходна рэгулярна пракансультавацца са спецыялістам па сэрцы.

Калі існуюць праблемы з клапанамі сэрца, могуць спатрэбіцца такія лекі, як бэта-адреноблокаторы (якія зніжаюць артэрыяльны ціск і частату сардэчных скарачэнняў), альбо хірургічнае ўмяшанне.

Косці і суставы

Штогадовыя агляды дапамагаюць выявіць змены пазваночніка ці грудной косці. Гэта асабліва важна для падрастаючых, якія хутка развіваюцца.

Ваш медработнік можа прызначыць артапедычны брекет або парэкамендаваць аператыўнае ўмяшанне, асабліва калі хуткі рост вашай касцяной сістэмы выклікае праблемы з сэрцам і лёгкімі.

Зрок

Рэгулярныя агляды вачэй дапамагаюць выявіць і выправіць праблемы са зрокам. Ваш урач-вока можа парэкамендаваць акуляры, кантактныя лінзы альбо аператыўнае ўмяшанне, у залежнасці ад вашага стану.

Лёгкія

Калі ў вас ёсць парушэнні, вы рызыкуеце развіцца з праблемамі лёгкіх. Менавіта таму важна не паліць.

Калі ў вас праблемы з дыханнем, раптоўная боль у грудзях або пастаянны сухі кашаль, неадкладна звярніцеся да ўрача.

Жыццё з сіндромам Марфана

Улічваючы мноства розных магчымых ускладненняў, звязаных з сэрцам, пазваночнікам і лёгкімі, людзі з сіндромам Марфана падвяргаюцца больш высокаму рызыцы за кароткі тэрмін.

Аднак рэгулярныя візіты да ўрача і эфектыўныя метады лячэння могуць дапамагчы вам выжыць у вашыя 70-я і вышэй.

Фізічная актыўнасць

Пракансультуйцеся са сваім медыцынскім работнікам, перш чым займацца напружанымі відамі спорту і фізічных нагрузак.

Скелетная сістэма, зрок і праблемы з сэрцам могуць зрабіць яго небяспечным удзельнічаць у такіх відах спорту, як футбол і іншыя кантактныя віды спорту. Падніманне цяжкіх прадметаў таксама можа выклікаць праблемы, і іх варта пазбягаць.

Як знізіць рызыку для Марфана вашага будучага дзіцяці

Вы можаце прайсці генетычную кансультацыю да нараджэння дзяцей, калі ў вас сіндром Марфана.

Аднак прыблізна чвэрць выпадкаў Марфана ўзнікае ў выніку спантанных дэфектаў генаў, што немагчыма прадбачыць і цалкам прадухіліць хваробу.

Каб пазбегнуць магчымых ускладненняў цяжарнасці, якія ўзнікаюць у выніку хваробы, звяртайцеся да ўрача і рэгулярна правядзіце агляды.