Лисенцефалия

Задаволены

• Што такое лисенцефалия?
• Якія сімптомы лисенцефалии?
• Што выклікае лисенцефалию?
• Як дыягнастуецца лисенцефалия?
• Як лечыцца лисенцефалия?
• Якая перспектыва для чалавека з лісенсцэфаліяй?

Што такое лисенцефалия?

Тыповае сканаванне чалавечага мозгу выявіць мноства складаных маршчын, зморшчын і баразёнак. Вось так арганізм пакуе вялікую колькасць мазгавой тканіны ў невялікую прастору. Мозг пачынае складвацца падчас унутрычэраўнага развіцця.

Але ў некаторых немаўлятаў развіваецца рэдкае стан, вядомае як лисенцефалия. Іх мазгі не згортваюцца належным чынам і застаюцца гладкімі. Гэты стан можа паўплываць на нервовую функцыю дзіцяці і сімптомы могуць быць сур'ёзнымі.

Якія сімптомы лисенцефалии?

Немаўляты, народжаныя лисенцефалией, могуць мець анамальна маленькую галоўку, стан, якое называецца микролиссенсфалия. Але не ўсе дзеці з лисенцефалией маюць падобны выгляд. Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• цяжкасць кармлення
• няздольнасць квітнець
• парушэнне інтэлекту
• няправільнае фарміраванне пальцаў, ног і рук
• цягліцавыя спазмы
• псіхаматорныя парушэнні
• курчы
• праблемы з глытаннем

Выканаць візуалізацыю плёну можна ўжо на 20 тыдні, калі ў аднаго або ў абодвух бацькоў ёсць сямейная анамнеза лісенсцэфаліі. Але рэнтгенолагі могуць пачакаць да 23 тыдняў, каб выканаць любыя праверкі.

Што выклікае лисенцефалию?

Лісенцэфалія часта лічыцца генетычным станам, хоць часам вірусная інфекцыя альбо дрэнны прыток крыві да плёну могуць выклікаць гэта. Навукоўцы вызначылі заганы ў некалькіх генах, якія спрыяюць лисенцефалии. Але даследаванні гэтых генаў працягваюцца. І мутацыі ў гэтых генах выклікаюць розны ўзровень засмучэнні.

Лисенцефалия развіваецца, калі плён 12 - 14 тыдняў. У гэты час нервовыя клеткі пачынаюць перамяшчацца ў іншыя вобласці мозгу па меры развіцця. Але ў плёну з лисенцефалией нервовыя клеткі не рухаюцца.

Умова можа паўстаць самастойна. Але гэта таксама звязана з генетычнымі станамі, такімі як сіндром Мілера-Дыкера і сіндром Уокера-Варбурга.

Як дыягнастуецца лисенцефалия?

Калі ў малога назіраюцца сімптомы, звязаныя з няпоўным развіццём галаўнога мозгу, лекар можа парэкамендаваць візуалізацыю для абследавання мозгу. Сюды ўваходзіць ультрагукавое даследаванне, КТ або МРТ. Калі лісэнцэфалія з'яўляецца прычынай, лекар ацэньвае засмучэнне да ступені, у якой пакутуе мозг.

Гладкасць мозгу называюць агірыяй, а патаўшчэнне канаўкі мозгу называюць пахігірыяй. Дыягназ 1 класа азначае, што ў дзіцяці генералізаваная агірыя ці большая частка галаўнога мозгу. Гэта ўзнікненне сустракаецца рэдка і прыводзіць да самых сур'ёзных сімптомаў і затрымкі.

Большасць пацярпелых дзяцей маюць лісенсефалію 3 ступені. Гэта прыводзіць да патаўшчэння на пярэдняй і бакавых частках галаўнога мозгу і некаторай агірыі па ўсім мозгу.

Як лечыцца лисенцефалия?

Lissencephaly не можа быць адменены. Лячэнне накіравана на падтрымку і суцяшэнне пацярпелых дзяцей. Напрыклад, дзецям, якія маюць цяжкасці пры кармленні і глытанні, можа спатрэбіцца трубка для гастрастомы, устаўленая ў жывот.

Калі ў дзіцяці назіраецца гідрацэфалія або празмернае назапашванне спіннамазгавой вадкасці, можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне, якое адцякае вадкасць ад галаўнога мозгу.

Дзіцяці таксама могуць спатрэбіцца лекі, калі ў іх назіраюцца курчы ў выніку лисенцефалии.

Якая перспектыва для чалавека з лісенсцэфаліяй?

Прагноз для дзіцяці з лисенцефалией залежыць ад цяжару стану.Напрыклад, цяжкія выпадкі могуць прывесці да таго, што ў дзіцяці не атрымаецца развіць разумовую функцыю, якая перавышае функцыю трох-пяці месяцаў.

У дзяцей з цяжкай формай лисенцефалии працягласць жыцця каля 10 гадоў, паведамляе Нацыянальны інстытут неўралагічных расстройстваў і інсульту. Агульныя прычыны смерці ўключаюць удушша ў ежы ці вадкасці (аспірацыя), рэспіраторныя захворванні ці курчы. Дзеці з лёгкай лисенцефалией могуць адчуваць практычна нармальнае развіццё і працу галаўнога мозгу.