Іхтыёз Арлекіна: сімптомы, дыягностыка і лячэнне
Задаволены
Іхтыёз арлекіна - рэдкае і сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое характарызуецца патаўшчэннем арагавелага пласта, які ўтварае скуру дзіцяці, дзякуючы чаму скура тоўстая і мае схільнасць тузацца і расцягвацца, выклікаючы дэфармацыі на твары і ва ўсім целе і прыводзячы да ўскладненняў для дзіцяці, такія як цяжкасці з дыханнем, кармленне і прыём некаторых лекаў.
Як правіла, дзеці, якія нарадзіліся з арлекінавым іхтыёзам, паміраюць праз некалькі тыдняў пасля нараджэння альбо дажываюць да ўзросту не больш за 3 гады, бо, паколькі на скуры ёсць некалькі расколін, ахоўная функцыя скуры парушаецца, і вялікая верагоднасць паўторных інфекцый.
Прычыны ихтиоза арлекіна яшчэ не да канца высветлены, але ў сваякоў-бацькоў часцей нараджаецца такое дзіця. Гэта захворванне не можа вылечыць, але ёсць спосабы лячэння, якія дапамагаюць палегчыць сімптомы і павялічыць працягласць жыцця дзіцяці.
Сімптомы Іхтыёзу Арлекіна
У нованароджанага з арлекінавым іхтыёзам скура пакрыта вельмі тоўстым, гладкім і непразрыстым налётам, які можа парушыць некалькі функцый. Асноўнымі характарыстыкамі гэтага захворвання з'яўляюцца:
- Сухая і лускаватая скура;
- Цяжкасці ў харчаванні і дыханні;
- Расколіны і раны на скуры, што спрыяе ўзнікненню розных інфекцый;
- Дэфармацыі асабовых органаў, такіх як вочы, нос, рот і вушы;
- Збой у працы шчытападобнай залозы;
- Экстрэмальная дэгідратацыя і парушэнні электралітаў;
- Лушчэнне скуры па ўсім целе.
Акрамя таго, тоўсты пласт скуры можа закрываць вушы, не бачачыся, акрамя таго, парушаючы пальцы рук і ног і піраміду носа. Патоўшчаная скура таксама абцяжарвае перасоўванне дзіцяці, застаючыся ў паўфлексным руху.
Паколькі ахоўная функцыя скуры парушана, рэкамендуецца накіраваць гэтага дзіцяці ў аддзяленне інтэнсіўнай тэрапіі нованароджаных (ICU Neo), каб ён / яна маглі атрымаць неабходную дапамогу, каб пазбегнуць ускладненняў. Зразумець, як працуе рэанімацыйнае аддзяленне нованароджаных.
Як ставіцца дыягназ
Дыягназ іхліёз Арлекіна можа быць пастаўлены ў дародавы перыяд з дапамогай такіх абследаванняў, як УГД, якое заўсёды паказвае адкрыты рот, абмежаванне дыхальных рухаў, змены носа, заўсёды нерухомыя рукі або кіпцюры, альбо аналіз околоплодных вод або біяпсія. скуру, якую можна рабіць на 21 ці 23 тыдні цяжарнасці.
Акрамя таго, можна правесці генетычнае кансультаванне, каб праверыць верагоднасць нараджэння дзіцяці з гэтай хваробай, калі бацькі ці сваякі прадстаўляюць ген, які адказвае за хваробу. Генетычнае кансультаванне важна для бацькоў і сям'і, каб зразумець хваробу і клопат пра іх.
Лячэнне ихтиоза Арлекіна
Лячэнне ихтиоза арлекіна накіравана на памяншэнне дыскамфорту нованароджанага, зняцце сімптомаў, прафілактыку інфекцый і павелічэнне працягласці жыцця дзіцяці. Лячэнне неабходна праводзіць у бальніцы, бо расколіны і лушчэнне скуры спрыяюць заражэнню бактэрыямі, што робіць хваробу яшчэ больш сур'ёзнай і складанай.
Лячэнне ўключае дозы сінтэтычнага вітаміна А два разы на дзень, каб забяспечыць абнаўленне клетак, памяншаючы, такім чынам, раны на скуры і забяспечваючы вялікую рухомасць. Трэба падтрымліваць тэмпературу цела, а скуру ўвільгатняць. Для ўвільгатнення скуры вада і гліцэрына альбо змякчальныя сродкі выкарыстоўваюцца паасобку альбо звязаны са складамі, якія змяшчаюць мачавіну альбо аміячны лактат, якія неабходна ўжываць 3 разы на дзень. Зразумець, як трэба праводзіць лячэнне іхтыёзам.
Ці ёсць лекі?
Іхтыяз ад арлекіна не можа вылечыць, але дзіця можа атрымаць лячэнне адразу пасля нараджэння ў рэанімацыйным аддзяленні нованароджаных, якое накіравана на памяншэнне дыскамфорту.
Мэта лячэння - кантраляваць тэмпературу і ўвільгатняць скуру. Уводзяцца дозы сінтэтычнага вітаміна А, і ў некаторых выпадках могуць праводзіцца аперацыі па аўтотрансплантацыі скуры. Нягледзячы на цяжкасці, прыблізна праз 10 дзён некаторых дзяцей удалося выкарміць грудзьмі, аднак дзяцей, якія дасягнулі 1 года жыцця, няшмат.
Папулярныя Сёння
Казіны сыр Фета?
