Як генетычнае тэсціраванне адыгрывае ролю ў метастатическом лячэнні рака малочнай залозы?

Задаволены

• Што такое генетычнае тэставанне?
• Віды генетычных тэстаў на метастатический рак малочнай залозы
• Генатэсты BRCA
• Генатэсты HER2
• Ці трэба мне генетычнае тэсціраванне, калі ў мяне метастазы рака малочнай залозы?
• Як робяцца гэтыя тэсты?
• Ці варта звяртацца да генетычнага кансультанта?
• Забірай

Метастатический рак малочнай залозы - гэта рак, які распаўсюдзіўся па-за грудзей на іншыя органы, такія як лёгкае, мозг ці печань. Ваш лекар можа назваць гэты рак 4 стадыяй альбо позняй стадыяй рака малочнай залозы.

Ваша каманда аховы здароўя правядзе шэраг аналізаў, каб дыягнаставаць рак малочнай залозы, паглядзець, наколькі ён распаўсюдзіўся, і знайсці правільнае лячэнне. Генетычныя тэсты - адна з частак дыягнаставання. Гэтыя аналізы могуць сказаць вашаму лекара, ці звязаны ваш рак з генетычнай мутацыяй, і якое лячэнне можа працаваць лепш за ўсё.

Не ўсе маюць патрэбу ў генетычным тэсціраванні. Лекар і генетычны кансультант парэкамендуюць гэтыя аналізы ў залежнасці ад вашага ўзросту і рызыкі.

Што такое генетычнае тэставанне?

Гены - гэта сегменты ДНК. Яны жывуць у ядры кожнай клеткі вашага цела. Гены ўтрымліваюць інструкцыі па стварэнні бялкоў, якія кантралююць усю дзейнасць вашага цела.

Наяўнасць пэўных зменаў генаў, якія называюцца мутацыямі, можа павялічыць верагоднасць захварэць на рак малочнай залозы. Генетычнае тэставанне шукае гэтыя змены ў асобных генах. Генныя тэсты таксама аналізуюць храмасомы - вялікія ўчасткі ДНК - для пошуку змен, звязаных з ракам малочнай залозы.

Віды генетычных тэстаў на метастатический рак малочнай залозы

Ваш лекар можа прызначыць аналізы BRCA1, BRCA2, і ЯЕ2 генныя мутацыі. Даступны і іншыя генатэсты, але яны выкарыстоўваюцца не так часта.

Генатэсты BRCA

BRCA1 і BRCA2 гены прадукуюць тып бялку, вядомы як вавёркі-супрессоры пухліны. Калі гэтыя гены ў норме, яны фіксуюць пашкоджаную ДНК і дапамагаюць прадухіліць рост ракавых клетак.

Мутацыі ў BRCA1 і BRCA2 гены выклікаюць залішні рост клетак і павялічваюць рызыку рака малочнай залозы і яечнікаў.

Генатэст BRCA можа дапамагчы вашаму лекара даведацца пра рызыку рака малочнай залозы. Калі ў вас ужо ёсць рак малочнай залозы, тэставанне на мутацыю гэтага гена можа дапамагчы вашаму лекару прадказаць, ці падыдуць вам некаторыя метады лячэння рака малочнай залозы.

Генатэсты HER2

Рэцэптар 2 эпідэрмальнага фактару росту чалавека (HER2) кадуе выпрацоўку рэцэптарнага бялку HER2. Гэты бялок знаходзіцца на паверхні клетак малочнай залозы. Калі бялок HER2 уключаны, ён паведамляе клеткам малочнай залозы расці і дзяліцца.

Мутацыя ў ЯЕ2 ген змяшчае занадта шмат рэцэптараў HER2 на клеткі малочнай залозы. Гэта прымушае клеткі малочнай залозы бескантрольна расці і ўтвараць пухліны.

Рак малочнай залозы, які мае станоўчы тэст на HER2, называецца HER2-станоўчым на рак малочнай залозы. Яны растуць хутчэй і хутчэй распаўсюджваюцца, чым HER2-адмоўны рак малочнай залозы.

Ваш лекар правядзе адзін з гэтых двух тэстаў, каб праверыць ваш статус HER2:

• Імунагістахімія (IHC) правярае, ці шмат у вас бялку HER2 на ракавых клетках. Тэст IHC дае раку адзнаку ад 0 да 3+ у залежнасці ад колькасці HER2 у вас на рак. Ацэнка ад 0 да 1+ HER2-адмоўная. Ацэнка 2+ - гэта мяжа. А адзнака 3+ - HER2-станоўчая.

• Флюарэсцэнцыя гібрыдызацыі in situ (FISH) шукае дадатковыя копіі ЯЕ2 ген. Вынікі таксама паведамляюцца як HER2-станоўчыя альбо HER2-адмоўныя.

Ці трэба мне генетычнае тэсціраванне, калі ў мяне метастазы рака малочнай залозы?

Калі ў вас быў дыягнаставаны метастатический рак малочнай залозы, можа быць карысна даведацца, ці не выклікала наследственная мутацыя ваш рак. Генетычнае тэставанне можа дапамагчы ў лячэнні. Некаторыя лекі ад рака дзейнічаюць толькі альбо больш эфектыўныя пры раку малочнай залозы са спецыфічнымі мутацыямі генаў.

Напрыклад, прэпараты-інгібітары PARP олапарыб (Lynparza) і талазопарыб (Talzenna) ухвалены FDA толькі для лячэння метастатического рака малочнай залозы, выкліканага БРКА мутацыя гена. Людзі з гэтымі мутацыямі таксама могуць лепш рэагаваць на хіміятэрапеўтычны прэпарат карбаплацін, чым на доцетаксел.

Ваш генны статус таксама можа дапамагчы вызначыць, які тып аперацыі вы атрымліваеце і ці маеце вы права ўдзельнічаць у пэўных клінічных выпрабаваннях. Гэта таксама можа дапамагчы вашым дзецям ці іншым блізкім сваякам даведацца, ці не схільны яны падвышанай рызыцы рака малочнай залозы і патрабуюць дадатковага абследавання.

Кіраўніцтва Нацыянальнай комплекснай сеткі па раку рэкамендуе генетычнае тэставанне людзям з ракам малочнай залозы, якія:

• былі пастаўлены дыягназ ва ўзросце да 50 гадоў
• маюць патройны адмоўны рак малочнай залозы, які быў дыягнаставаны ва ўзросце да 60 гадоў
• мець блізкага сваяка з ракам малочнай залозы, яечнікаў, прастаты ці падстраўнікавай залозы
• маюць рак абедзвюх грудзей
• маюць усходнееўрапейскае яўрэйскае паходжанне (ашкеназі)

Аднак рэкамендацыя Амерыканскага таварыства малочных хірургаў ад 2019 г. рэкамендуе ўсім людзям, у якіх дыягнаставаны рак малочнай залозы, прапанаваць генетычнае даследаванне. Пагаворыце са сваім лекарам пра тое, ці варта праходзіць абследаванне.

Як робяцца гэтыя тэсты?

Для БРКА генныя аналізы, лекар ці медсястра возьмуць пробу крыві ці мазок сліны з унутранага боку шчокі. Затым кроў ці сліна накіроўваецца ў лабараторыю, дзе тэхнікі правяраюць яе на наяўнасць БРКА генныя мутацыі.

Выконвае ўрач ЯЕ2 генатэсты на клетках малочнай залозы, выдаленых падчас біяпсіі. Ёсць тры спосабы зрабіць біяпсію:

• Тонкаігільная аспірацыйная біяпсія выдаляе клеткі і вадкасць вельмі тонкай іголкай.
• Біяпсія стрыжневай іголкі выдаляе невялікі ўзор тканіны малочнай залозы большай полай іголкай.
• Хірургічная біяпсія падчас хірургічнага ўмяшання робіць невялікі парэз малочнай залозы і выдаляе кавалак тканіны.

Вы і ваш лекар атрымаеце копію вынікаў, якія прадстаўляюцца ў выглядзе справаздачы аб паталогіі.Гэты справаздача ўключае інфармацыю пра тып, памер, форму і знешні выгляд вашых ракавых клетак, а таксама пра тое, як хутка яны могуць расці. Вынікі могуць дапамагчы ў лячэнні.

Ці варта звяртацца да генетычнага кансультанта?

Генетычны кансультант - спецыяліст у галіне генетычнага тэсціравання. Яны могуць дапамагчы вам вырашыць, ці патрэбныя вам генетычныя тэсты, а таксама выгады і рызыкі тэставання.

Пасля таго, як атрыманы вынік тэсту, генетычны кансультант дапаможа вам зразумець, што яны азначаюць і якія крокі рабіць далей. Яны таксама могуць дапамагчы паведаміць блізкім сваякам пра рызыку ўзнікнення рака.

Забірай

Калі ў вас быў дыягнаставаны метастатический рак малочнай залозы, парайцеся са сваім лекарам наконт генетычнага тэставання. Гэта можа дапамагчы паразмаўляць з генетычным кансультантам, каб зразумець, што азначаюць вашы аналізы.

Вынікі генетычных аналізаў могуць дапамагчы вашаму лекара знайсці правільнае лячэнне для вас. Вашы вынікі могуць таксама паведаміць іншым членам вашай сям'і пра рызыку і неабходнасць дадатковага абследавання на рак малочнай залозы.