Хвароба Гланцмана

Задаволены

• Што такое хвароба Гланцмана?
• Што выклікае хваробу Гланцмана?
• Якія сімптомы хваробы Гланцмана?
• Дыягностыка хваробы Гланцмана
• Лячэнне хваробы Гланцмана
• Што я магу чакаць, калі ў мяне хвароба Гланцмана?
• Ці можна прадухіліць хваробу Гланцмана?

Што такое хвароба Гланцмана?

Хвароба Гланцмана, якую яшчэ называюць тромбастэніяй Гланцмана, - рэдкае стан, пры якім ваша кроў не згушчаецца належным чынам. Гэта прыроджанае гемарагічнае засмучэнне, гэта значыць, што гэта парушэнне крывацёку пры нараджэнні.

Хвароба Гланцмана ўзнікае з прычыны недастатковай колькасці глікапратэіна IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), бялку, які звычайна знаходзіцца на паверхні трамбацытаў крыві. Трамбацыты - гэта невялікія крывяныя клеткі, якія з'яўляюцца першымі рэакцыямі ў выпадку парэзу ці іншай траўмы крывацёку. Звычайна яны сціскаюцца, утвараючы корак у ране і спыняючы крывацёк.

Без дастатковай колькасці глікапратэіна IIb / IIIa вашы трамбацыты не змогуць належным чынам зліпацца або згушчацца. Людзі, якія маюць хваробу Гланцмана, адчуваюць цяжкасці згусаць кроў. Хвароба Гланцмана можа стаць сур'ёзнай праблемай пры аперацыях альбо ў выпадку сур'ёзных траўмаў, таму што чалавек можа страціць вялікую колькасць крыві.

Што выклікае хваробу Гланцмана?

Гены глікапратэіна IIb / IIIa пераносяцца на храмасоме 17 вашай ДНК. Калі ў гэтых генах ёсць дэфекты, гэта можа прывесці да Гланцмана.

Гэты стан з'яўляецца аўтасомна-рецессивным. Гэта азначае, што абодва вашыя бацькі павінны мець дэфектны ген або гены для Glanzmann, каб вы атрымалі ў спадчыну хваробу. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя хваробы Гланцмана або звязаных з імі парушэнняў, у вас узрастае рызыка перадаць спадчыну або перадаць яе сваім дзецям.

Лекары і навукоўцы па-ранейшаму даследуюць, што менавіта выклікае хваробу Гланцмана і як яе лепш лячыць.

Якія сімптомы хваробы Гланцмана?

Хвароба Гланцмана можа выклікаць моцнае ці пастаяннае крывацёк, нават пры нязначнай траўме. Людзі, якія маюць захворванне, таксама могуць адчуваць:

• частыя крывацёкі з носа
• сінякі лёгка
• крывацечнасць дзёсен
• моцныя менструальныя крывацёкі
• крывацёк падчас або пасля аперацыі

Дыягностыка хваробы Гланцмана

Ваш лекар можа выкарыстоўваць наступныя простыя аналізы крыві, каб дапамагчы дыягнаставаць хваробу Гланцмана:

• Тэсты агрэгацыі трамбацытаў: каб даведацца, наколькі добра тромбацыты згушчаюцца
• поўны аналіз крыві: вызначыць колькасць тромбоцитов ў вас
• протромбіновы час: каб вызначыць, колькі часу трэба для згусання крыві
• Частковы частковы тромбапластын: яшчэ адно выпрабаванне, каб даведацца, колькі часу трэба для згусання крыві

Ваш лекар таксама можа праверыць некаторыя з вашых блізкіх сваякоў, каб праверыць, ці ёсць у іх хвароба Гланцмана альбо які-небудзь з генаў, якія могуць спрыяць расстройству.

Лячэнне хваробы Гланцмана

Спецыфічных метадаў лячэння хваробы Гланцмана няма. Лекары могуць прапанаваць пераліванне крыві ці ін'екцыі донарскай крыві для пацыентаў, якія маюць моцныя эпізоды крывацёку. Замяняючы пашкоджаныя трамбацыты звычайнымі трамбацытамі, у людзей з хваробай Гланцмана часта ўзнікае менш крывацёкаў і сінякоў.

Варта пазбягаць такіх лекаў, як ібупрофен, аспірын, разрэджвае кроў, такія як варфарын, і супрацьзапаленчыя прэпараты.Як вядома, гэтыя прэпараты прадухіляюць згусанне трамбацытаў і могуць выклікаць далейшае крывацёк.

Калі вы атрымліваеце лячэнне хваробы Гланцмана і заўважаеце, што ваша крывацёк не спыняецца ці пагаршаецца, вам варта пагаварыць з лекарам.

Што я магу чакаць, калі ў мяне хвароба Гланцмана?

Хвароба Гланцмана з'яўляецца шматгадовым засмучэннем, без лячэння. Існуе шмат небяспек пастаянных крывацёкаў, такіх як хранічная анемія, неўралагічныя ці псіхіятрычныя праблемы і, магчыма, смерць, калі будзе страчана дастатковая колькасць крыві. Людзі з Гланцманам павінны быць вельмі асцярожнымі пры траўмах і крывацёках. У жанчын, якія маюць такі стан, можа развіцца анемія з дэфіцытам жалеза падчас менструальных цыклаў.

Калі вы пачнеце лёгка сінець або сыходзіць крывёй па невядомых прычынах, вам варта пагаварыць з лекарам. Гэта можа азначаць, што хвароба пагаршаецца альбо ёсць іншае асноўнае стан, якое неабходна дыягнаставаць лекара.

Ці можна прадухіліць хваробу Гланцмана?

Аналіз крыві можа дапамагчы выявіць гены, адказныя за прычыну хваробы Гланцмана. Калі ў вас ёсць сямейная гісторыя якіх-небудзь парушэнняў трамбацытаў, можа быць карысным звярнуцца па генетычную кансультацыю, калі вы плануеце мець дзяцей. Генетычная кансультацыя дапаможа вам вызначыць магчымы рызыка атрымання ў спадчыну ад хваробы Гланцмана вашага дзіцяці.