Што такое фенілкетанурыя, асноўныя сімптомы і спосаб лячэння

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як праводзіцца лячэнне
• Ці вылечная фенілкетанурыя?
• Як ставіцца дыягназ

Фенілкетанурыя - рэдкае генетычнае захворванне, якое характарызуецца наяўнасцю мутацыі, якая адказвае за змяненне функцыі фермента ў арганізме, які адказвае за ператварэнне амінакіслаты фенілаланін у тыразін, што прыводзіць да назапашвання фенілаланіну ў крыві і пры высокай канцэнтрацыя таксічная для арганізма, што можа выклікаць інтэлектуальную недастатковасць і курчы, напрыклад.

Гэта генетычнае захворванне мае аўтасомна-рэцэсіўны характар, гэта значыць, каб дзіця нарадзілася з гэтай мутацыяй, абодва бацькі павінны быць па меншай меры носьбітамі мутацыі. Дыягназ фенілкетанурыя можа быць пастаўлены неўзабаве пасля нараджэння пры дапамозе тэсту на ўкол пяткі, і тады можна лячыць лячэнне на ранніх тэрмінах.

Фенілкетанурыя не можа вылечыць, аднак лячэнне адбываецца з ежай, і неабходна пазбягаць ужывання прадуктаў, багатых фенілаланінам, напрыклад, сыру і мяса, напрыклад.

Асноўныя сімптомы

У нованароджаных з фенілкетанурыяй першапачаткова сімптомаў няма, але сімптомы выяўляюцца праз некалькі месяцаў, галоўнымі з якіх з'яўляюцца:

• Скурныя раны, падобныя на экзэму;
• Непрыемны пах, характэрны для назапашвання фенілаланіну ў крыві;
• Млоснасць і ваніты;
• Агрэсіўныя паводзіны;
• Гіперактыўнасць;
• Разумовая адсталасць, звычайна цяжкая і незваротная;
• Курчы;
• Паводніцкія і сацыяльныя праблемы.

Звычайна гэтыя сімптомы кантралююцца пры дапамозе паўнавартаснага харчавання і пры дапамозе крыніцы з нізкім утрыманнем фенілаланіну. Акрамя таго, важна, каб чалавек, які пакутуе фенілкетанурыяй, рэгулярна назіраўся педыятрам і дыетолагам з моманту груднога гадавання, каб не было вельмі сур'ёзных ускладненняў і развіццё дзіцяці не было парушана.

Як праводзіцца лячэнне

Асноўная мэта лячэння фенілкетанурыі - зніжэнне колькасці фенілаланіну ў крыві, і таму звычайна паказана прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем фенілаланіну, напрыклад, прадуктаў жывёльнага паходжання.

Важна, каб гэтымі зменамі ў ежы кіраваўся дыетолаг, таму што можа спатрэбіцца дабаўка да некаторых вітамінаў або мінералаў, якія нельга атрымаць у звычайнай ежы. Паглядзіце, якой павінна быць ежа пры фенілкетанурыі.

Жанчыны з фенилкетонурией, якія хочуць зацяжарыць, павінны атрымліваць рэкамендацыі акушэра і дыетолага адносна рызыкі павелічэння канцэнтрацыі фенілаланіну ў крыві. Такім чынам, важна, каб яго перыядычна ацэньваў лекар, акрамя таго, прытрымліваўся падыходнай для захворвання дыеты і, верагодна, дапаўняў некаторыя пажыўныя рэчывы, каб і маці, і дзіця былі здаровымі.

Таксама рэкамендуецца назіраць за малым, хворым на фенілкетанурыю, на працягу ўсяго жыцця і рэгулярна, каб пазбегнуць ускладненняў, напрыклад, парушэнняў нервовай сістэмы. Даведайцеся, як даглядаць за дзіцем з фенілкетанурыяй.

Ці вылечная фенілкетанурыя?

Фенілкетанурыю нельга вылечыць, і, такім чынам, лячэнне праводзіцца толькі з кантролем ежы. Шкода і інтэлектуальныя парушэнні, якія могуць адбыцца пры спажыванні прадуктаў, багатых фенілаланінам, незваротныя ў людзей, якія не маюць фермента альбо маюць фермент нестабільна або неэфектыўна ў сувязі з ператварэннем фенілаланіну ў тыразін. Аднак такой шкоды можна лёгка пазбегнуць, калі ёсць.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ фенілкетанурыя ставіцца неўзабаве пасля нараджэння з дапамогай тэсту на ўкол пяткі, які неабходна праводзіць у перыяд з першых 48 да 72 гадзін жыцця дзіцяці. Гэты тэст здольны дыягнаставаць не толькі фенілкетанурыю ў дзіцяці, але і серпападобна-клетачную анемію і мукавісцыдоз. Даведайцеся, якія захворванні ідэнтыфікуе тэст на ўкол пяткі.

Дзецям, якім не быў пастаўлены дыягназ пры дапамозе тэсту на ўкол пяткі, можна дыягнаставаць лабараторныя даследаванні, мэта якіх - ацаніць колькасць фенілаланіну ў крыві, а ў выпадку вельмі высокай канцэнтрацыі - генетычны аналіз для выяўлення захворвання. звязаная мутацыя.

Пасля вызначэння мутацыі і канцэнтрацыі фенілаланіну ў крыві лекар можа праверыць стадыю захворвання і верагоднасць ускладненняў. Акрамя таго, гэтая інфармацыя важная для дыетолага для ўказання найбольш прыдатнага плана харчавання для стану чалавека.

Важна, каб дазавання фенілаланіну ў крыві праводзілася рэгулярна. У выпадку немаўлят важна, каб гэта праводзілася кожны тыдзень, пакуль дзіцяці не споўніцца 1 год, у той час як для дзяцей ва ўзросце ад 2 да 6 гадоў іспыт трэба праводзіць кожныя два тыдні, а для дзяцей ад 7 гадоў - штомесяц.