Сямейная гіперхалестэрынямія

Задаволены

• Што такое сямейная гіперхалестэрынямія?
• Якія прыкметы і сімптомы сямейнай гіперхалестэрыняміі?
• Што выклікае сямейную гіперхалестэрынямія?
• Хто рызыкуе сямейнай гіперхалестэрынямія?
• Як дыягнастуецца сямейная гіперхалестэрынямія?
• Фізічны экзамен
• Аналізы крыві
• Сямейная гісторыя і іншыя тэсты
• Як лечыцца сямейная гіперхалестэрынямія?
• Змена ладу жыцця
• Медыкаментозная тэрапія
• Якія ўскладненні ФГ?
• Які доўгатэрміновы прагноз для СЖ?
• Ці можна прадухіліць сямейную гіперхалестэрынямія?

Што такое сямейная гіперхалестэрынямія?

Сямейная гіперхалестэрынямія (ФГ) - гэта спадчыннае стан, якое прыводзіць да высокага ўзроўню халестэрыну ліпапратэінаў нізкай шчыльнасці (ЛПНП). Гэта таксама прыводзіць да высокага агульнага халестэрыну.

Халестэрын - васковая субстанцыя, якая змяшчаецца ў вашых клетках, і можа стаць небяспечнай, калі яна назапашваецца на сценках артэрый. Высокі ўзровень халестэрыну можа выклікаць атэрасклероз і павялічыць рызыку сардэчнага прыступу і інсульту.

Як найбольш распаўсюджаная форма спадчыннага высокага ўзроўню халестэрыну, на ФГ пакутуе прыблізна 1 з кожных 500 чалавек. Некаторыя даследаванні паказалі, што ў некаторых еўрапейскіх папуляцыях насельніцтва дасягае 1 на кожныя 250 чалавек.

ФГ звычайна цяжэй, чым выпадкі негенетычнай гіперхалестэрыняміі. Людзі, якія маюць сямейную версію, звычайна маюць значна больш высокі ўзровень халестэрыну, а таксама хваробы сэрца ў значна больш маладым узросце.

ФГ таксама вядомы як гіперліпапратэінэмія тыпу 2.

Якія прыкметы і сімптомы сямейнай гіперхалестэрыняміі?

Высокі ўзровень халестэрыну часта не мае сімптомаў. Шкода можа быць зроблена, перш чым вы заўважыце што-небудзь не так. Некаторыя з прыкмет і сімптомаў:

• боль у грудзях пры актыўнасці
• ксантомы, якія з'яўляюцца тлушчавымі адкладамі, часта сустракаюцца ў сухажыллях і на локцях, ягадзіцах і каленах
• Адклады халестэрыну каля стагоддзе (Ксантомы, якія ўзнікаюць вакол вачэй, вядомыя як ксантэлазма.)
• шэра-белыя халестэрынавыя адклады вакол рагавіцы, таксама вядомы як рагавіца

Аналізы крыві для тых, хто пакутуе ФС, выявяць, што іх агульны ўзровень халестэрыну, узроўню халестэрыну ЛПНП або абодва значна вышэйшыя за рэкамендаваны ўзровень здаровага здароўя.

Што выклікае сямейную гіперхалестэрынямія?

У цяперашні час вядомыя тры гена FH. Кожная размешчана на іншай храмасоме. У большасці выпадкаў стан узнікае ў выніку атрымання ў спадчыну аднаго з генаў або пары генаў. Даследчыкі лічаць, што пэўныя камбінацыі генетычнага матэрыялу прыводзяць да праблемы ў некаторых выпадках.

Хто рызыкуе сямейнай гіперхалестэрынямія?

СХ часцей сустракаецца сярод пэўных этнічных альбо расавых груп, напрыклад, французскага канадскага, фінскага, ліванскага і галандскага паходжання. Аднак кожны, хто мае блізкага члена сям'і з захворваннем, падвяргаецца рызыцы.

Як дыягнастуецца сямейная гіперхалестэрынямія?

Фізічны экзамен

Лекар правядзе фізікальны агляд. Экспертыза дапамагае выявіць любыя віды тлушчавых адкладаў альбо паразы, якія ўтварыліся ў выніку павышаных ліпапратэінаў. Ваш лекар таксама пацікавіцца вашай асабістай і сямейнай гісторыяй хваробы.

Аналізы крыві

Лекар таксама прызначыць аналізы крыві. Аналізы крыві выкарыстоўваюцца для вызначэння ўзроўню халестэрыну, а вынікі могуць сведчыць аб высокім узроўні агульнага халестэрыну і ЛПНП.

Існуе тры асноўныя наборы крытэрыяў дыягностыкі ФГ: крытэрыі Саймона Брума, крытэрыі сеткі Нідэрландскай клінікі Ліпіда і крытэрыі MEDPED.

З крытэрыямі Саймана Брума:

• агульны халестэрын будзе больш:
  • 260 міліграмаў на дэцылітр (мг / дл) у дзяцей да 16 гадоў
  • 290 мг / дл у дарослых

АБО

• ЛПНП будзе больш:
  • 155 мг / дл у дзяцей
  • 190 мг / дл у дарослых

Крытэры сеткі клінікі галандскай ліпідаў даюць ацэнку ўзроўню павышанага халестэрыну, пачынаючы з ЛПНП больш за 155 мг / дл.

Крытэрыі MEDPED забяспечваюць адсяленне агульнага халестэрыну ў залежнасці ад сямейнай гісторыі і ўзросту.

Ваш лекар, як правіла, таксама правярае вашыя трыгліцерыды, якія складаюцца з тлустых кіслот. У людзей з такім генетычным станам узровень трыгліцерыдаў звычайна бывае нармальным. Нармальныя вынікі ніжэй 150 мг / дл.

Сямейная гісторыя і іншыя тэсты

Веданне таго, што члены сям'і пакутуюць ад сардэчных захворванняў, з'яўляецца важным крокам у вызначэнні асабістага рызыкі чалавека для СЖ.

Іншыя аналізы крыві могуць ўключаць у сябе спецыялізаваныя тэсты на халестэрын і ліпіды, а таксама генетычныя тэсты, якія дазваляюць усталяваць, ці ёсць у вас адзін з вядомых дэфектных генаў.

Выяўленне хворых на ФГ з дапамогай генетычнага тэставання дазволіла дамагчыся ранняга лячэння. Гэта прывяло да памяншэння смяротнасці з-за хваробы сэрца ў маладым узросце і дапамагло выявіць іншых членаў сям'і, якія рызыкуюць пацярпець.

Таксама могуць быць рэкамендаваны тэсты сэрца, якія ўключаюць ультрагукавое даследаванне і стрэс-тэст.

Як лечыцца сямейная гіперхалестэрынямія?

Як і звычайны высокі ўзровень халестэрыну, ФГ лечыцца дыетай. Але ў адрозненне ад іншых формаў высокага ўзроўню халестэрыну, лячэнне медыкаментамі таксама неабходна. Спалучэнне абодвух неабходна для паспяховага зніжэння ўзроўню халестэрыну і затрымкі пачатку хваробы сэрца, інфаркту і іншых ускладненняў.

Звычайна ваш лекар просіць вас змяніць свой рацыён харчавання і павялічыць практыкаванні разам з прызначэннем лекаў. Калі вы паліце, кінуць паліць таксама важная частка лячэння.

Змена ладу жыцця

Калі ў вас FH, ваш лекар парэкамендуе дыету, арыентаваную на зніжэнне нездаровага спажывання тлушчу і іншых менш карысных прадуктаў. Вам, хутчэй за ўсё, прапануецца:

• павысіць нятлустыя бялкі, такія як соя, курыца і рыба
• памяншэнне чырвонага мяса і свініны
• выкарыстоўвайце аліўкавы або рапсавы алей, а не сала або алей
• перайсці ад паўнацэнных малочных прадуктаў да нятлустых малочных прадуктаў
• дадайце ў свой рацыён больш садавіны, гародніны і арэхаў
• абмежаванне падсалоджаных напояў і газіроўкі
• абмежаваць алкаголь не больш чым на адзін алкаголь у дзень для жанчын і два напоі ў дзень для мужчын

Дыета і фізічныя практыкаванні важныя для падтрымання здаровага вагі, што можа дапамагчы знізіць узровень халестэрыну. Не паліць і атрымліваць рэгулярны, спакойны сон таксама важна.

Медыкаментозная тэрапія

Дзеючыя рэкамендацыі па лячэнні ўключаюць у сябе лекі разам са зменамі ладу жыцця, каб знізіць узровень халестэрыну. Гэта ўключае ў сябе пачатковыя лекі ў дзяцей ва ўзросце ад 8 да 10 гадоў.

Статыны з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі прэпаратамі, якія выкарыстоўваюцца для зніжэння халестэрыну ЛПНП. Прыклады статынаў ўключаюць:

• сімвастацін (Zocor)
• ловастацін (Мевакор, Алтопрев)
• аторвастацін (липитор)
• флувастацін (Лескаль)
• розувастацін (Crestor)

Іншыя прэпараты, якія зніжаюць узровень халестэрыну, ўключаюць:

• смолы, якія секвеструюць жоўцевую кіслату
• ezetimibe (Зеція)
• нікацінавая кіслата
• фібраты

Якія ўскладненні ФГ?

Да магчымых ускладненняў ФГ адносяцца:

• інфаркт у раннім узросце
• цяжкія хваробы сэрца
• працяглы атэрасклероз
• інсульт
• смерць з-за хваробы сэрца ў маладым узросце

Які доўгатэрміновы прагноз для СЖ?

Прагноз залежыць ад таго, вы ўносіце змены ў лад жыцця і прымаеце прызначаныя вам лекі. Гэтыя змены могуць значна паменшыць хваробы сэрца і прадухіліць інфаркт. Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць прывесці да нармальнай працягласці жыцця.

Па дадзеных Амерыканскай асацыяцыі сэрца, неапрацаваныя людзі з ХГ, якія ўспадкоўваюць мутаваны ген ад абодвух бацькоў, найбольш рэдкая форма, падвяргаецца найбольшаму рызыцы сардэчнага прыступу і смерці да 30 гадоў.

Палова мужчын з ФГ, якія не лечацца, будуць развіваць хваробы сэрца да 50 гадоў; 3 з 10 жанчын з ФГ, якія не падлягаюць лячэнню, развіваюць хваробы сэрца да 60-годдзя. На працягу 30-гадовага перыяду ў людзей з ФГ, якія застаюцца без лячэння, у пяць разоў больш шанцаў захварэць на сэрца, чым на ЛПНП. халестэрын у здаровым дыяпазоне.

Ранняя дыягностыка і лячэнне - лепшы спосаб весці жыццё, не скарочанае хваробамі сэрца.

Ці можна прадухіліць сямейную гіперхалестэрынямія?

Паколькі ФГ генетычны, найлепшы шанец прадухіліць яго - звярнуцца да генетычнага кансультавання перад зачаццем. Зыходзячы з вашай сямейнай гісторыі, генетычны кансультант можа вызначыць, падвяргаецеся вы ці ваш партнёр рызыцы мутацыі генаў ФГ. Наяўнасць гэтай умовы не гарантуе, што яе будуць мець і вашы дзеці, але важна ведаць свае рызыкі і рызыку для будучых дзяцей. Калі ў вас ужо ёсць захворванне, ключом да даўжэйшага жыцця з'яўляецца ранняя дыягностыка і лячэнне ўзроўню халестэрыну.