Што такое сіндром дэфіцыту дофаміна?

Задаволены

• Якія сімптомы?
• Што выклікае гэты стан?
• Хто рызыкуе?
• Як гэта дыягнастуецца?
• Як гэта лечыцца?
• Як гэта ўплывае на працягласць жыцця?

Гэта часта?

Сіндром дэфіцыту дофаміна - рэдкае спадчыннае захворванне, якое мае толькі 20 пацверджаных выпадкаў. Ён таксама вядомы як сіндром дэфіцыту транспарцёра дофаміна і дзіцячы паркінсанізм-дістонія.

Гэты стан уплывае на здольнасць дзіцяці рухаць целам і цягліцамі. Хоць сімптомы звычайна выяўляюцца ў перыяд нованароджанасці, яны могуць праявіцца толькі ў дзяцінстве.

Сімптомы падобныя на сімптомы іншых рухальных расстройстваў, напрыклад, ювенільнай хваробы Паркінсана. З-за гэтага часта некаторыя даследчыкі таксама думаюць, што гэта часцей, чым лічылася раней.

Гэта стан прагрэсавальнае, а значыць, з часам яно пагаршаецца. Лячэння няма, таму лячэнне факусуюць на кіраванні сімптомамі.

Працягвайце чытаць, каб даведацца больш.

Якія сімптомы?

Сімптомы звычайна аднолькавыя, незалежна ад узросту іх развіцця. Яны могуць ўключаць у сябе:

• цягліцавыя курчы
• цягліцавыя спазмы
• штуршкі
• мышцы рухаюцца вельмі павольна (брадыкінезія)
• скаванасць цягліц (рыгіднасць)
• завала
• цяжкасці з прыёмам ежы і глытаннем
• цяжкасці з размовай і фарміраваннем слоў
• праблемы з утрыманнем цела ў вертыкальным становішчы
• цяжкасці з раўнавагай пры стаянні і хадзе
• некантралюемыя руху вачэй

Іншыя сімптомы могуць ўключаць:

• страўнікава-страваводны рэфлюкс (ГЭРБ)
• частыя прыступы пнеўманіі
• цяжкасці са сном

Што выклікае гэты стан?

Па дадзеных Нацыянальнай медыцынскай бібліятэкі ЗША, гэта генетычнае засмучэнне выклікана мутацыямі SLC6A3 ген. Гэты ген удзельнічае ў стварэнні бялку-пераносчыка дофаміна. Гэты бялок кантралюе, колькі дофаміна транспартуецца з мозгу ў розныя клеткі.

Дофамін удзельнічае ва ўсім, ад пазнання і настрою да здольнасці рэгуляваць руху цела. Калі колькасць дофаміна ў клетках занадта нізкае, гэта можа паўплываць на кантроль цягліц.

Хто рызыкуе?

Сіндром дэфіцыту дофаміна - гэта генетычнае захворванне, гэта значыць чалавек нараджаецца разам з ім. Асноўны фактар ​​рызыкі - генетычны склад бацькоў дзіцяці. Калі ў абодвух бацькоў адна копія мутаванага SLC6A3 гена, іх дзіця атрымае дзве копіі змененага гена і наследуе хваробу.

Як гэта дыягнастуецца?

Часта лекар вашага дзіцяці можа паставіць дыягназ пасля назірання за праблемамі з раўнавагай і рухамі. Лекар пацвердзіць дыягназ, узяўшы пробу крыві для даследавання генетычных маркераў захворвання.

Яны таксама могуць узяць узор спіннамазгавой вадкасці для пошуку кіслот, звязаных з дофаміна. Гэта вядома як.

Як гэта лечыцца?

Не існуе стандартызаванага плана лячэння гэтага захворвання. Часта неабходныя спробы і памылкі, каб вызначыць, якія лекі можна выкарыстоўваць для лячэння сімптомаў.

мелі большы поспех у кіраванні іншымі рухальнымі засмучэннямі, звязанымі з выпрацоўкай дофаміна. Напрыклад, левадопа паспяхова выкарыстоўваецца для палягчэння сімптомаў хваробы Паркінсана.

Рапінірол і праміпексал, якія з'яўляюцца антаганістамі дофаміна, выкарыстоўваліся для лячэння хваробы Паркінсана у дарослых. Даследчыкі прымянілі гэта лекі да сіндрому дэфіцыту дофаміна. Аднак неабходныя дадатковыя даследаванні, каб вызначыць магчымыя кароткатэрміновыя і доўгатэрміновыя пабочныя эфекты.

Іншыя стратэгіі лячэння і кіравання сімптомамі падобныя на стратэгіі іншых рухальных расстройстваў. Гэта ўключае ў сябе лекі і змены ладу жыцця для лячэння:

• скаванасць цягліц
• лёгачныя інфекцыі
• праблемы з дыханнем
• ГЭРБ
• завала

Як гэта ўплывае на працягласць жыцця?

Немаўляты і дзеці з сіндромам дэфіцыту транспарцёра дофаміна могуць мець меншы тэрмін жыцця. Гэта таму, што яны больш успрымальныя да небяспечных для жыцця лёгачных інфекцый і іншых рэспіраторных захворванняў.

У некаторых выпадках светапогляд дзіцяці з'яўляецца больш спрыяльным, калі іх сімптомы не праяўляюцца ў перыяд нованароджанасці.