Тэст Пезіньё: што гэта такое, калі гэта зроблена і якія хваробы ён выяўляе

Задаволены

• Як гэта робіцца і калі рабіць ўкол пяткай
• Хваробы, выяўленыя пры дапамозе пробы на пятку
• 1. Фенілкетанурыя
• 2. Прыроджаны гіпатэрыёз
• 3. Серпападобна-клеткавая анемія
• 4. Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў
• 5. Мукавісцыдозу
• 6. Дэфіцыт біятынідазы
• Пашыраны тэст ступні

Тэст на ўкол пяткі, таксама вядомы як скрынінг нованароджаных, з'яўляецца абавязковым тэстам, які праводзіцца ўсім нованароджаным, як правіла, пачынаючы з 3-га дня жыцця і дапамагае дыягнаставаць некаторыя генетычныя і метабалічныя захворванні, а значыць, пры выяўленні якіх-небудзь змяненняў , лячэнне можна пачаць адразу, пазбягаючы ускладненняў і спрыяючы павышэнню якасці жыцця дзіцяці.

Укол пяткай спрыяе дыягностыцы некалькіх захворванняў, аднак галоўнымі з іх з'яўляюцца прыроджаны гіпатэрыёз, фенілкетанурыя, серпападобна-клеткавая анемія і мукавісцыдоз, так як яны могуць прывесці да ўскладненняў дзіцяці ў першы год жыцця, калі іх не вызначыць і не лячыць.

Як гэта робіцца і калі рабіць ўкол пяткай

Тэст на ўкол пяткі праводзіцца шляхам збору невялікіх кропель крыві з пяткі дзіцяці, якія кладуцца на фільтрувальную паперу і адпраўляюцца ў лабараторыю для аналізу і наяўнасці змен.

Гэты аналіз праводзіцца ў радзільным аддзяленні альбо ў бальніцы, дзе нарадзілася дзіця, і паказваецца з 3-га дня жыцця дзіцяці, аднак яго можна праводзіць да першага месяца жыцця дзіцяці.

У выпадку станоўчых вынікаў звязваюцца з сям'ёй дзіцяці, каб можна было правесці новыя, больш канкрэтныя аналізы і, такім чынам, пацвердзіць дыягназ і пачаць адпаведнае лячэнне.

Хваробы, выяўленыя пры дапамозе пробы на пятку

Тэст на ўкол пяткі карысны для выяўлення некалькіх захворванняў, галоўнымі з якіх з'яўляюцца:

1. Фенілкетанурыя

Фенілкетанурыя - гэта рэдкая генетычная змена, якая характарызуецца назапашваннем фенілаланіну ў крыві, паколькі фермент, які адказвае за разлажэнне фенілаланіна, мае змененыя функцыі. Такім чынам, назапашванне фенілаланіну, які, натуральна, можна знайсці ў яйках і мясе, можа стаць таксічным для дзіцяці, што можа парушыць развіццё нейронаў. Падрабязней пра фенілкетанурыю.

Як праводзіцца лячэнне: Лячэнне фенілкетанурыі складаецца ў кантролі і зніжэнні колькасці гэтага фермента ў крыві, і для гэтага важна, каб дзіця пазбягаў ужывання прадуктаў, багатых фенілаланінам, такіх як мяса, яйкі і алейныя семечкі. Паколькі дыета можа быць вельмі абмежавальнай, важна, каб дзіця суправаджаўся дыетолагам, каб прадухіліць дэфіцыт харчавання.

2. Прыроджаны гіпатэрыёз

Прыроджаны гіпатэрыёз - гэта сітуацыя, калі шчытападобная залоза дзіцяці не можа выпрацоўваць нармальную і дастатковую колькасць гармонаў, якія могуць перашкаджаць развіццю дзіцяці, а таксама выклікаць разумовую адсталасць, напрыклад. Навучыцеся вызначаць сімптомы прыроджанага гіпатэрыёзу.

Як праводзіцца лячэнне: Лячэнне прыроджанага гіпатэрыёзу пачынаецца адразу пасля пастаноўкі дыягназу і складаецца з выкарыстання прэпаратаў для замены гармонаў шчытападобнай залозы, якія знаходзяцца ў змененых колькасцях, каб можна было гарантаваць здаровы рост і развіццё дзіцяці.

3. Серпападобна-клеткавая анемія

Серпападобна-клеткавая анемія - генетычная праблема, якая характарызуецца зменай формы чырвоных крывяных цельцаў, памяншэннем здольнасці транспартаваць кісларод да розных частак цела, што можа выклікаць затрымкі ў развіцці некаторых органаў.

Як праводзіцца лячэнне: У залежнасці ад ступені цяжкасці дзіцяці можа спатрэбіцца пераліванне крыві, каб транспарціроўка кіслароду да органаў адбылася правільна. Аднак лячэнне неабходна толькі тады, калі ўзнікаюць такія інфекцыі, як пнеўманія або танзіліт.

4. Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў

Прыроджаная гіперплазія наднырачнікаў - гэта захворванне, пры якім у дзіцяці ўзнікае гарманальны дэфіцыт адных гармонаў і перабольшанне выпрацоўкі іншых, што можа прывесці да перарастання, хуткага палавога паспявання альбо іншых фізічных праблем.

Як праводзіцца лячэнне: У гэтых выпадках вельмі важна, каб змененыя гармоны былі ідэнтыфікаваны з мэтай замены гармона, што ў большасці выпадкаў неабходна праводзіць на працягу ўсяго жыцця.

5. Мукавісцыдозу

Мукавісцыдоз - гэта праблема, пры якой утвараецца вялікая колькасць слізі, якая парушае дыхальную сістэму, а таксама ўплывае на падстраўнікавую залозу, таму важна, каб хвароба была выяўлена ў тэсце на нагах, каб можна было пачаць лячэнне і пачаць ускладненні. прадухіляюцца. Даведайцеся, як вызначыць мукавісцыдоз.

Як праводзіцца лячэнне: Лячэнне мукавісцыдозу ўключае выкарыстанне супрацьзапаленчых прэпаратаў, адэкватную ежу і рэспіраторную тэрапію для палягчэння сімптомаў захворвання, асабліва цяжкасці з дыханнем.

6. Дэфіцыт біятынідазы

Недахоп біятынідазы - прыроджаная праблема, якая выклікае няздольнасць арганізма перапрацоўваць біятын, які з'яўляецца вельмі важным вітамінам для забеспячэння здароўя нервовай сістэмы. Такім чынам, у дзяцей з гэтай праблемай могуць узнікаць курчы, парушэнне каардынацыі рухаў, адставанне ў развіцці і выпадзенне валасоў.

Як праводзіцца лячэнне: У такіх выпадках лекар паказвае прыём вітаміна біятын пажыццёва, каб кампенсаваць немагчымасць арганізма выкарыстоўваць гэты вітамін.

Пашыраны тэст ступні

Тэст на павялічаную пятку праводзіцца з мэтай выяўлення іншых захворванняў, якія сустракаюцца не так часта, але гэта можа адбыцца ў асноўным, калі ў жанчыны былі якія-небудзь змены альбо інфекцыі падчас цяжарнасці. Такім чынам, тэст на пашыраную ступню можа дапамагчы вызначыць:

• Галактоземія: хвароба, з-за якой дзіця не можа пераварваць цукар, які прысутнічае ў малацэ, што можа прывесці да парушэння працы цэнтральнай нервовай сістэмы;
• Прыроджаны таксаплазмоз: хвароба, якая можа скончыцца смяротным зыходам альбо прывесці да слепаты, жаўтухі, якая з'яўляецца жаўтлявай скурай, курчамі ці разумовай адсталасцю;
• Недахоп глюкоза-6-фасфатдэгідрагеназы: палягчае з'яўленне анемій, якія могуць адрознівацца па інтэнсіўнасці;
• Прыроджаны пранцы: сур'ёзнае захворванне, якое можа прывесці да паразы цэнтральнай нервовай сістэмы;
• СНІД: хвароба, якая прыводзіць да сур'ёзнага парушэння імуннай сістэмы, ад якой да гэтага часу няма лячэння;
• Прыроджаная краснуха: выклікае прыроджаныя дэфармацыі, такія як катаракта, глухата, разумовая адсталасць і нават заганы сэрца;
• Прыроджаны герпес: рэдкае захворванне, якое можа выклікаць лакальныя паразы скуры, слізістых абалонак і вачэй альбо распаўсюджвацца, сур'ёзна дзівячы цэнтральную нервовую сістэму;
• Прыроджаная хвароба цітамегаловірусу: можа выклікаць кальцынацыю мозгу і разумовую і маторную адсталасць;
• Прыроджаная хвароба Чагаса: інфекцыйнае захворванне, якое можа выклікаць псіхічныя, псіхомоторные і вочныя змены.

Калі ўкол пяткай выяўляе якое-небудзь з гэтых захворванняў, лабараторыя звязваецца з сям'ёй дзіцяці па тэлефоне, і дзіця павінна прайсці дадатковыя аналізы для пацверджання захворвання альбо накіроўваецца ў спецыялізаваную медыцынскую кансультацыю. Ведайце іншыя тэсты, якія дзіця павінна рабіць пасля нараджэння.