Кіраўніцтва па абмеркаванні лекара: парады для абмеркавання мутацыі PIK3CA з вашым доктарам

Задаволены

• Што такое мутацыя PIK3CA?
• Як знайсці гэтую мутацыю?
• Як мая мутацыя ўплывае на маё лячэнне?
• Як мая мутацыя ўплывае на мой светапогляд?
• Забірай

Некалькі тэстаў могуць дапамагчы вашаму лекару дыягнаставаць метастатический рак малочнай залозы, прадказаць, як ён будзе дзейнічаць, і знайсці найбольш эфектыўнае для вас лячэнне. Генетычныя тэсты шукаюць мутацыю генаў, сегментаў ДНК у вашых клетках, якія кантралююць працу вашага цела.

Адна з генетычных мутацый, якую можа праверыць лекар, - гэта PIK3CA. Чытайце далей, каб даведацца, як наяўнасць гэтай мутацыі гена можа паўплываць на ваша лячэнне і перспектывы.

Што такое мутацыя PIK3CA?

PIK3CA ген змяшчае інструкцыі па стварэнні бялку пад назвай p110α. Гэты бялок важны для многіх функцый клетак, у тым ліку для паведамлення клеткам, калі трэба расці і дзяліцца.

У некаторых людзей могуць быць мутацыі гэтага гена. PIK3CA мутацыі генаў прымушаюць клеткі бескантрольна расці, што можа прывесці да раку.

PIK3CA генныя мутацыі звязаны з ракам малочнай залозы, а таксама з ракам яечнікаў, лёгкіх, страўніка і мозгу. Рак малочнай залозы, верагодна, звязаны з спалучэннем змяненняў PIK3CA і іншыя гены.

PIK3CA мутацыі закранаюць прыблізна ўсе віды рака малочнай залозы, і 40 працэнтаў людзей з адмоўным на рак рэцэптара эпідэрмальнага фактару росту чалавека (HER2), адмоўным да рэцэптараў эстрагенаў (ER), адмоўным.

ER-станоўчы азначае, што рак малочнай залозы расце ў адказ на гармон эстраген. HER2-адмоўны азначае, што ў вас няма паталагічных бялкоў HER2 на паверхні клетак рака малочнай залозы.

Як знайсці гэтую мутацыю?

Калі ў вас ёсць ER-станоўчы, HER2-адмоўны рак малочнай залозы, лекар, які лечыць ваш рак, можа праверыць вас на наяўнасць PIK3CA мутацыя гена. У 2019 годзе FDA зацвердзіла тэст пад назвай therascreen для выяўлення мутацый у PIK3CA ген.

У гэтым тэсце выкарыстоўваецца ўзор крыві ці тканіны грудзей. Аналіз крыві робіцца, як і любы іншы аналіз крыві. Медсястра альбо тэхнік будзе іголкай даставаць кроў з вашай рукі.

Затым проба крыві накіроўваецца ў лабараторыю для аналізу. Рак малочнай залозы выкідвае ў кроў невялікія кавалачкі сваёй ДНК. Лабараторыя правядзе тэст на PIK3CA гена ў пробе крыві.

Калі вы атрымаеце адмоўны вынік аналізу крыві, вам неабходна правесці біяпсію, каб пацвердзіць яго. Ваш лекар выдаліць узор тканіны з грудзей падчас нязначнай хірургічнай працэдуры. Затым ўзор тканіны накіроўваецца ў лабараторыю, дзе тэхнікі правяраюць яго на наяўнасць PIK3CA мутацыя гена.

Як мая мутацыя ўплывае на маё лячэнне?

Наяўнасць PIK3CA мутацыя можа перашкодзіць вашаму раку рэагаваць таксама на гарманальную тэрапію, якая выкарыстоўваецца для лячэння метастатического рака малочнай залозы. Гэта таксама азначае, што вы прэтэндуеце на новы прэпарат пад назвай альпелізіб (Piqray).

Piqray - інгібітар PI3K. Гэта самы першы ў сваім родзе прэпарат. FDA зацвердзіла Piqray у маі 2019 года для лячэння жанчын і мужчын у постменопаузе, у якіх пухліны малочнай залозы ёсць PIK3CA мутацыі і з'яўляюцца HR-станоўчымі і HER2-адмоўнымі.

Зацвярджэнне было заснавана на выніках даследавання SOLAR-1. У выпрабаванні прынялі ўдзел 572 жанчыны і мужчыны з HR-станоўчым і HER2-адмоўным на рак малочнай залозы. Рак удзельнікаў працягваў расці і распаўсюджвацца пасля лячэння інгібітарамі ароматазы, такімі як анастразол (Arimidex) або летрозол (Femara).

Даследчыкі выявілі, што прыём Piqray палепшыў час жыцця людзей без пагаршэння рака малочнай залозы. У людзей, якія прымалі прэпарат, іх рак не прагрэсаваў на працягу 11 месяцаў у параўнанні з 5,7 месяцамі ў людзей, якія не прымалі Piqray.

Piqray спалучаецца з гарманальнай тэрапіяй фулвестрантом (Фаслодекс). Прыём двух прэпаратаў разам дапамагае ім лепш працаваць.

Як мая мутацыя ўплывае на мой светапогляд?

Калі ў вас ёсць PIK3CA мутацыі, вы можаце не рэагаваць таксама на лекі, якія звычайна выкарыстоўваюцца для лячэння метастатического рака малочнай залозы. Аднак увядзенне Piqray азначае, што цяпер існуе прэпарат, які спецыяльна накіраваны на вашу генетычную мутацыю.

Людзі, якія прымаюць Piqray плюс Фаслодэкс, жывуць даўжэй без прагрэсавання хваробы ў параўнанні з тымі, хто не прымае гэты прэпарат.

Забірай

Ведаючы свой PIK3CA статус гена можа быць карысным, калі ваш рак не палепшыўся ці вярнуўся пасля лячэння. Спытайцеся ў лекара, калі вам трэба прайсці абследаванне на гэты ген. Калі вы атрымаеце станоўчы тэст, новае лячэнне можа дапамагчы палепшыць ваш светапогляд.