Мышачная дыстрафія Дюшенна: што гэта такое, сімптомы і лячэнне

Задаволены

• Асноўныя сімптомы
• Як пацвердзіць дыягназ
• Як праводзіцца лячэнне
• 1. Ужыванне лекаў
• 2. Фізіятэрапеўтычныя сеансы
• Якая працягласць жыцця
• Часцей за ўсё ўскладненні
• Што выклікае гэты тып дыстрафіі

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна - рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць толькі мужчын і якое характарызуецца недахопам бялку ў цягліцах, вядомага як дыстрафін, які дапамагае падтрымліваць цягліцавыя клеткі здаровымі. Такім чынам, гэта захворванне выклікае прагрэсавальнае паслабленне ўсёй мускулатуры цела, што ўскладняе дзіцяці дасягнуць важных этапаў развіцця, такіх як сядзенне, стаянне альбо хада.

У многіх выпадках гэта захворванне ідэнтыфікуецца толькі пасля 3-4 гадоў, калі ў дзіцяці змяняюцца спосабы хады, бегу, уздыму па лесвіцы ці ўздыму з падлогі, паколькі ў першую чаргу дзівяцца вобласці сцёгнаў, сцёгнаў і плечы. З узростам хвароба закранае ўсё больш цягліц, і многія дзеці прыблізна ў 13 гадоў залежаць ад інваліднага крэсла.

Цягліцавая дыстрафія Дюшенна не можа вылечыць, але лячэнне дапамагае затрымаць развіццё захворвання, кантраляваць сімптомы і прадухіліць узнікненне ускладненняў, асабліва на сардэчным і дыхальным узроўнях. Такім чынам, вельмі важна прайсці лячэнне ў педыятра ці іншага ўрача, які спецыялізуецца на гэтым захворванні.

Асноўныя сімптомы

Асноўныя сімптомы мышачнай дыстрафіі Дюшенна звычайна можна вызначыць з першага года жыцця і да 6 гадоў, паступова пагаршаючыся з гадамі, пакуль прыкладна ў 13 гадоў хлопчык не становіцца залежным ад інваліднага крэсла.

Некаторыя найбольш распаўсюджаныя прыкметы і сімптомы ўключаюць:

• Запаволеная здольнасць сядзець, стаяць ці хадзіць;
• Хістаючыся альбо адчуваючы цяжкасці пры ўздыме па лесвіцы альбо бегу;
• Павелічэнне аб'ёму ў лытках, за кошт замяшчэння цягліцавых клетак тлушчам;
• Цяжкасці перамяшчэння суставаў, асабліва згінання ног.

З падлеткавым узростам могуць пачаць выяўляцца першыя больш цяжкія ўскладненні хваробы, а менавіта цяжкасць дыхання з-за паслаблення дыяфрагмы і іншых дыхальных цягліц і нават праблемы з сэрцам з-за паслаблення сардэчнай мышцы.

Калі пачынаюць з'яўляцца ўскладненні, лекар можа адаптаваць лячэнне, каб паспрабаваць уключыць лячэнне ускладненняў і палепшыць якасць жыцця. У самых цяжкіх выпадках можа спатрэбіцца нават шпіталізацыя.

Як пацвердзіць дыягназ

У многіх выпадках педыятр з падазрэннем ставіцца да мышачнай дыстрафіі Дюшенна, толькі ацэньваючы прыкметы і сімптомы, выяўленыя ў працэсе развіцця.Аднак кроў таксама можа быць зроблена для вызначэння колькасці некаторых ферментаў, такіх як крэацін-фасфакіназа (КФК), якая вылучаецца ў кроў пры разбурэнні цягліц.

Існуюць таксама генетычныя тэсты, якія дапамагаюць паставіць больш канчатковы дыягназ і шукаюць змены ў генах, якія адказваюць за з'яўленне хваробы.

Як праводзіцца лячэнне

Нягледзячы на ​​тое, што цягліцавая дыстрафія Дюшена не мае лячэння, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць прадухіліць яе хуткае пагаршэнне і дазваляюць кантраляваць сімптомы, а таксама з'яўленне ускладненняў. Некаторыя з гэтых метадаў лячэння ўключаюць:

1. Ужыванне лекаў

У большасці выпадкаў лячэнне мышачнай дыстрафіі Дюшена праводзіцца з выкарыстаннем кортікостероідных прэпаратаў, такіх як Преднізон, Преднізолон або Дэфлазакорт. Гэтыя прэпараты павінны ўжывацца на працягу ўсяго жыцця і мець эфект рэгуляцыі імуннай сістэмы, дзейнічаючы супрацьзапаленча і затрымліваючы страту мышачнай функцыі.
Аднак працяглы прыём кортікостероідов звычайна выклікае некалькі пабочных эфектаў, такіх як павышаны апетыт, павелічэнне вагі, атлусценне, затрымка вадкасці, астэапароз, нізкі рост, гіпертанія і дыябет, і яго трэба ўжываць толькі пад наглядам лекара. Даведайцеся больш пра тое, што такое кортікастэроіды і як яны ўплываюць на здароўе.

2. Фізіятэрапеўтычныя сеансы

Віды фізіятэрапіі, якія звычайна выкарыстоўваюцца для лячэння мышачнай дыстрафіі Дюшенна, гэта рухальная і дыхальная кінезіятэрапія і гідратэрапія, якія накіраваны на затрымку немагчымасці хадзіць, падтрыманне мышачнай сілы, зняцце болю і прадухіленне рэспіраторных ускладненняў і пераломаў костак.

Якая працягласць жыцця

Працягласць жыцця пры мышачнай дыстрафіі Дюшенна была паміж 16 і 19 гадамі, аднак з развіццём медыцыны і з'яўленнем новых метадаў лячэння і догляду гэта чаканне павялічылася. Такім чынам, чалавек, які праходзіць рэкамендаванае лекарам лячэнне, можа жыць пасля 30 гадоў і весці адносна нармальнае жыццё, нават у выпадках, калі мужчыны пражываюць хваробу больш за 50 гадоў.

Часцей за ўсё ўскладненні

Асноўнымі ўскладненнямі, выкліканымі мышачнай дыстрафіяй Дюшенна, з'яўляюцца:

• Цяжкі скаліёз;
• Цяжкасць дыхання;
• Пнеўманія;
• Сардэчная недастатковасць;
• Атлусценне альбо недаяданне.

Акрамя таго, у пацыентаў з гэтай дыстрафіяй можа назірацца ўмераная разумовая адсталасць, але гэтая характарыстыка не звязана з працягласцю і цяжарам захворвання.

Што выклікае гэты тып дыстрафіі

Як генетычнае захворванне, цягліцавая дыстрафія Дюшенна адбываецца, калі адбываецца мутацыя аднаго з генаў, адказных за тое, што арганізм выпрацоўвае бялок дыстрафіну - ген DMD. Гэты бялок вельмі важны, бо дапамагае цягліцавым клеткам з цягам часу заставацца здаровымі, абараняючы іх ад траўмаў, выкліканых нармальным скарачэннем і расслабленнем цягліц.

Такім чынам, пры змене гена DMD выпрацоўваецца недастаткова бялку, і мышцы з часам слабеюць і атрымліваюць траўмы. Гэты бялок важны як для цягліц, якія рэгулююць руху, так і для сардэчнай мышцы.