Якая працягласць жыцця ў людзей з мукавісцыдозам?

Задаволены

• Што такое мукавісцыдоз?
• Якая працягласць жыцця?
• Як гэта лечыцца?
• Наколькі часта сустракаецца мукавісцыдоз?
• Якія сімптомы і ўскладненні?
• Жыццё з мукавісцыдозам

Што такое мукавісцыдоз?

Мукавісцыдоз - хранічнае захворванне, якое выклікае перыядычныя інфекцыі лёгкіх і ўскладняе дыханне. Гэта выклікана дэфектам гена CFTR. Анамалія закранае залозы, якія вылучаюць слізь і пот. Большасць сімптомаў дзівіць дыхальную і стрававальную сістэмы.

Некаторыя людзі носяць дэфектны ген, але ніколі не развіваюць мукавісцыдозу. Вы можаце захварэць хваробай толькі ў тым выпадку, калі перанялі дэфектны ген ад абодвух бацькоў.

Калі ў двух носьбітаў дзіця, верагоднасць развіцця мукавісцыдозу ў дзіцяці складае толькі 25 адсоткаў. Існуе 50-працэнтная верагоднасць, што дзіця стане носьбітам, і 25-працэнтная верагоднасць, што дзіця наогул не перанясе мутацыю.

Існуе мноства розных мутацый гена CFTR, таму сімптомы і цяжар захворвання вар'іруюцца ў залежнасці ад чалавека.

Працягвайце чытаць, каб даведацца больш пра тое, хто падвяргаецца рызыцы, удасканаліў магчымасці лячэння і чаму людзі з мукавісцыдозам жывуць даўжэй, чым калі-небудзь раней.

Якая працягласць жыцця?

У апошнія гады дасягнуты поспехі ў лячэнні, даступным для людзей з мукавісцыдозам. Шмат у чым дзякуючы гэтым палепшаным метадам лячэння працягласць жыцця людзей з мукавісцыдозам няўхільна паляпшаецца на працягу апошніх 25 гадоў. Усяго некалькі дзесяцігоддзяў таму большасць дзяцей з мукавісцыдозам не дажылі да сталага ўзросту.

У Злучаных Штатах і Вялікабрытаніі сёння сярэдняя працягласць жыцця складае ад 35 да 40 гадоў. Некаторыя людзі жывуць і далей.

Працягласць жыцця значна ніжэйшая ў некаторых краінах, у тым ліку ў Сальвадоры, Індыі і Балгарыі, дзе менш за 15 гадоў.

Як гэта лечыцца?

Існуе шэраг метадаў і метадаў лячэння, якія выкарыстоўваюцца для лячэння мукавісцыдозу. Адна з важных мэтаў - аслабіць слізь і забяспечыць чысціню дыхальных шляхоў. Іншая мэта - палепшыць засваенне пажыўных рэчываў.

Паколькі існуе мноства сімптомаў, а таксама выяўленасць сімптомаў, лячэнне ў кожнага чалавека рознае. Варыянты лячэння залежаць ад вашага ўзросту, ускладненняў і таго, наколькі добра вы рэагуеце на пэўную тэрапію. Хутчэй за ўсё спатрэбіцца камбінацыя працэдур, якая можа ўключаць:

• практыкаванні і лячэбная фізкультура
• перорально або IV харчовыя дабаўкі
• лекі для ачышчэння слізі з лёгкіх
• бронходилататоры
• кортікостероіды
• прэпараты для памяншэння кіслот у страўніку
• пероральные або інгаляцыйныя антыбіётыкі
• ферменты падстраўнікавай залозы
• інсулін

CFTR-мадулятары ўваходзяць у лік новых метадаў лячэння, накіраваных на генетычны дэфект.

У нашы дні ўсё больш людзей з мукавісцыдозам атрымліваюць трансплантацыю лёгкіх. У 2014 годзе ў 2014 годзе 202 чалавекам з гэтай хваробай была перасаджана лёгкае. Хоць трансплантацыя лёгкіх не з'яўляецца лячэннем, яна можа палепшыць здароўе і падоўжыць тэрмін жыцця. Кожнаму шостаму чалавеку з мукавісцыдозам, якому больш за 40 гадоў, перасадзілі лёгкае.

Наколькі часта сустракаецца мукавісцыдоз?

Ва ўсім свеце ад 70 000 да 100 000 чалавек пакутуюць мукавісцыдозам.

У Злучаных Штатах з гэтым жыве каля 30 000 чалавек. Штогод лекары дыягнастуюць яшчэ 1000 выпадкаў.

Гэта часцей сустракаецца ў людзей паўночна-еўрапейскага паходжання, чым у іншых этнічных груп. Гэта сустракаецца адзін раз у 2500 - 3500 белых нованароджаных. Сярод чарнаскурых гэты паказчык складае адзін з 17 000, а для азіяцкіх амерыканцаў - адзін з 31 000.

Паводле ацэнак, прыблізна кожны 31 чалавек у ЗША нясе дэфектны ген. Большасць з іх не ведаюць і застануцца такімі, калі ў члена сям'і не будзе пастаўлены дыягназ мукавісцыдозу

У Канадзе гэтым захворваннем займаецца каля кожнага з 3600 нованароджаных. Мукавісцыдоз дзівіць нованароджаных дзяцей у Еўрапейскім Саюзе і кожнага з 2500 дзяцей, якія нарадзіліся ў Аўстраліі.

У Азіі хвароба сустракаецца рэдка. У некаторых рэгіёнах свету хвароба можа быць недастаткова дыягнаставана і пра яе не паведамляецца.

Мужчыны і жанчыны пакутуюць прыблізна аднолькава.

Якія сімптомы і ўскладненні?

Калі ў вас мукавісцыдоз, вы губляеце шмат солі праз слізь і пот, таму ваша скура можа адчуваць салёны густ. Страта солі можа выклікаць дысбаланс мінеральных рэчываў у крыві, што можа прывесці да:

• анамальныя сардэчныя рытмы
• нізкае крывяны ціск
• шок

Самая вялікая праблема ў тым, што лёгкім цяжка пазбягаць слізі. Ён нарошчвае і закаркоўвае лёгкія і дыхальныя шляхі. Акрамя таго, што цяжка дыхаць, ён заахвочвае ўмацаваць бактэрыяльныя інфекцыі.

Мукавісцыдоз таксама дзівіць падстраўнікавую залозу. Назапашванне слізі перашкаджае стрававальным ферментам, што абцяжарвае арганізм перапрацоўваць ежу і засвойваць вітаміны і іншыя пажыўныя рэчывы.

Сімптомы мукавісцыдозу могуць ўключаць у сябе:

• сашчэпленыя пальцы рук і ног
• хрыпы альбо дыхавіца
• інфекцыі пазухі ці паліпы носа
• кашаль, які часам вырабляе мокроту альбо ўтрымлівае кроў
• разбуранае лёгкае з-за хранічнага кашлю
• перыядычныя інфекцыі лёгкіх, такія як бранхіт і пнеўманія
• недаяданне і авітаміноз
• дрэнны рост
• тоўсты, аб'ёмны крэсла
• бясплоддзе ў мужчын
• мукавістыкі, звязаны з дыябетам
• панкрэатыт
• камяні ў жоўцевай бурбалцы
• хваробы печані

З часам, калі лёгкія працягваюць пагаршацца, гэта можа прывесці да дыхальнай недастатковасці.

Жыццё з мукавісцыдозам

Існуе невядомае лекі ад мукавісцыдозу. Гэта хвароба, якая патрабуе ўважлівага кантролю і лячэння на працягу ўсяго жыцця. Лячэнне хваробы патрабуе цеснага партнёрства з лекарам і іншымі членамі медыцынскай каманды.

Людзі, якія рана пачынаюць лячэнне, як правіла, маюць больш высокую якасць жыцця, а таксама больш доўгае жыццё. У ЗША большасці людзей з мукавісцыдозам дыягнастуюць да дасягнення двухгадовага ўзросту. У большасці немаўлятаў зараз праводзіцца дыягностыка, калі яны праходзяць тэст неўзабаве пасля нараджэння.

Захоўванне дыхальных шляхоў і лёгкіх ад слізі можа заняць некалькі гадзін. Заўсёды існуе рызыка сур'ёзных ускладненняў, таму важна старацца пазбягаць мікробаў. Гэта таксама азначае не кантактаваць з іншымі людзьмі, якія пакутуюць мукавісцыдозам. Розныя бактэрыі ў лёгкіх могуць выклікаць у вас абодвух сур'ёзныя праблемы са здароўем.

З усімі гэтымі паляпшэннямі ў галіне аховы здароўя людзі з мукавісцыдозам жывуць здаравей і даўжэй.

Некаторыя бягучыя напрамкі даследаванняў ўключаюць генную тэрапію і лекавыя схемы, якія могуць запаволіць або спыніць прагрэсаванне хваробы.

У 2014 годзе больш за палову людзей, уключаных у рэестр пацыентаў з мукавісцыдозам, былі старэйшыя за 18 гадоў. Гэта была першая. Навукоўцы і лекары прыкладаюць усе намаганні, каб захаваць гэтую пазітыўную тэндэнцыю.