Муковісцыдоз па лічбах: факты, статыстыка і вы

Задаволены

• Разуменне мукавісцыдозу
• Як часта сустракаецца мукавісцыдозу?
• Калі вы, верагодна, паставілі дыягназ?
• Хто рызыкуе мукавісцыдозу?
• Якія генныя мутацыі магчымыя?
• Колькі каштуе лячэнне?
• Што значыць жыць пры мукавісцыдозу?
• Якая перспектыва для людзей з мукавісцыдозам?

Разуменне мукавісцыдозу

Кістозны фіброз - рэдкае генетычнае захворванне. У першую чаргу гэта ўплывае на дыхальную і стрававальную сістэмы. Сімптомы часта ўключаюць хранічны кашаль, лёгкія інфекцыі і дыхавіцу. У дзяцей з мукавісцыдозу таксама могуць узнікнуць праблемы з наборам вагі і ростам.

Лячэнне круціцца вакол падтрымання чыстых дыхальных шляхоў і падтрымання належнага харчавання. Праблемы са здароўем могуць быць вырашаны, але пакуль не вядома лекі ад гэтай прагрэсавальнай хваробы.

Да канца 20-га стагоддзя мала хто з мукавісцыдозу жыў за дзяцінства. Паляпшэнні медыцынскай дапамогі павялічылі працягласць жыцця на дзесяцігоддзі.

Як часта сустракаецца мукавісцыдозу?

Кістозны фіброз - рэдкае захворванне. Найбольш пацярпелай групай з'яўляюцца каўказцы паўночнага радаводу.

Каля 30 000 чалавек у ЗША пакутуюць мукавісцыдозу. Хвароба дзівіць прыблізна ад 1 да 2500 да 3500 белых нованароджаных. У іншых этнічных групах гэта не так часта. Уплывае каля 1 на 17 000 афра-амерыканцаў і 1 на 100 000 азіяцкіх амерыканцаў.

Падлічана, што ў Брытаніі ў 10500 чалавек захворванне. Каля 4000 канадцаў ёсць, а Аўстралія паведамляе пра 3300 выпадкаў.

Ва ўсім свеце каля 70 000 да 100 000 чалавек маюць мукавісцыдозу. Дзівіць мужчын і жанчын прыблізна аднолькава.

Калі вы, верагодна, паставілі дыягназ?

У ЗША штогод дыягнастуюць каля 1000 новых выпадкаў. Каля 75 працэнтаў новых дыягназаў здараюцца да 2 гадоў.

З 2010 года для ўсіх лекараў у ЗША абавязковая абследаванне нованароджаных на мукавісцыдоз. Тэст прадугледжвае збор пробы крыві ад укола пяткі. Пазітыўны тэст можа суправаджацца "потным тэстам" для вымярэння колькасці солі ў поце, які можа дапамагчы забяспечыць дыягназ мукавісцыдозу.

У 2014 годзе больш чым у 64 працэнтаў людзей з дыягназам мукавісцыдозу дыягнаставалі праз скрынінг нованароджаных.

Кістозны фіброз - адно з самых распаўсюджаных генетычных захворванняў у Вялікабрытаніі. Прыблізна ў 1 з 10 чалавек дыягнастуецца да альбо хутка пасля нараджэння дзіцяці.

У Канадзе ў 50 адсоткаў людзей з мукавісцыдозу дыягнастуюць да 6-месячнага ўзросту; 73 працэнты да 2-гадовага ўзросту.

У Аўстраліі большасць людзей, якія пакутуюць мукавісцыдозам, ставяць дыягназ да 3-х месяцаў.

Хто рызыкуе мукавісцыдозу?

Мукавісцыдоз можа паражаць людзей любога этнасу і ў любым рэгіёне свету. Адзіныя вядомыя фактары рызыкі - раса і генетыка. Сярод каўказцаў гэта самае распаўсюджанае аутосомно-рецессивное засмучэнне. Аўтасомна-рэцэсіўная генетычная спадчыннасць азначае, што абодва бацькі павінны быць як мінімум носьбітамі гена. У дзіцяці будзе развівацца засмучэнне толькі ў тым выпадку, калі ён атрымае ў спадчыну ген абодвух бацькоў.

Па словах Джона Хопкінса, рызыка пэўных нацыянальнасцей, якія нясуць няспраўны ген, складаецца ў наступным:

• 1 з 29 для каўказцаў
• 1 з 46 для лацінаамерыканцаў
• 1 з 65 для афраамерыканцаў
• 1 з 90 для азіяцаў

Рызыка нараджэння дзіцяці з мукавісцыдозу складае:

• 1 з 2500 да 3500 для каўказцаў
• 1 з 4 000 да 10 000 для іспанамоўных
• 1 на 15 000 да 20 000 для афраамерыканцаў
• 1 на 100 000 для азіятаў

Рызыкі няма, калі абодва бацькі нясуць дэфектны ген. Калі гэта адбудзецца, Фонд мукавісцыдозу паведамляе пра спадчыннасць дзяцей:

У Злучаных Штатах каля 1 з 31 чалавека з'яўляюцца носьбітамі гена. Большасць людзей нават не ведаюць гэтага.

Якія генныя мутацыі магчымыя?

Кістозны фіброз выклікаецца дэфектамі гена CFTR. Вядома больш за 2000 мутацый для мукавісцыдозу. Большасць рэдкіх. Гэта самыя распаўсюджаныя мутацыі:

Ген CFTR стварае вавёркі, якія дапамагаюць выводзіць соль і ваду з вашых клетак. Калі ў вас кістозны фіброз, бялок не робіць сваю працу. У выніку адбываецца назапашванне густой слізі, якая блакуе пратокі і дыхальныя шляхі. Акрамя таго, у людзей з мукавісцыдозу салёная потаадлучэнне. Гэта таксама можа паўплываць на працу падстраўнікавай залозы.

Вы можаце быць носьбітам гена, не маючы мукавісцыдозу. Лекары могуць шукаць найбольш распаўсюджаныя генетычныя мутацыі пасля ўзяцця пробы крыві ці шчочкі.

Колькі каштуе лячэнне?

Цяжка ацаніць кошт лячэння мукавісцыдозу. Яна мяняецца ў залежнасці ад цяжару захворвання, месца пражывання, страхавога пакрыцця і спосабаў лячэння.

У 1996 годзе выдаткі на ахову здароўя для людзей з мукавісцыдозам ацэньваліся ў ЗША ў 314 мільёнаў долараў у год. У залежнасці ад ступені цяжкасці захворвання, асобныя выдаткі склалі ад 6200 да 43 300 долараў.

У 2012 годзе У. С. харчовая і лекі зацвердзіла спецыяльны прэпарат пад назвай івакафтор (Калідэка). Ён прызначаны для выкарыстання 4-адсоткавым людзям з мукавісцыдозу, мутацыя G551D. Ён нясе цэннік каля 300 000 долараў у год.

Кошт трансплантацыі лёгкіх вар'іруецца ад штата да штата, але можа дасягаць некалькіх сотняў тысяч долараў. Лекі для перасадкі неабходна прымаць пажыццёва. Толькі за першы год выдаткі на перасадку лёгкіх могуць дасягнуць мільёна долараў.

Выдаткі таксама вар'іруюцца ў залежнасці ад аховы здароўя. Паводле дадзеных Фонду мукавісцыдозу, у 2014 годзе:

• 49 адсоткаў людзей з мукавісцыдозам ва ўзросце да 10 гадоў былі ахоплены Medicaid
• 57 працэнтаў ва ўзросце ад 18 да 25 гадоў былі пакрытыя планам медыцынскага страхавання бацькоў
• 17 працэнтаў ва ўзросце ад 18 да 64 былі ахоплены Medicare

У аўстралійскім даследаванні 2013 года сярэдняя гадавая кошт аховы здароўя для лячэння мукавісцыдозу склала 15 571 долар ЗША. Выдаткі вар'іраваліся ад $ 10115 да $ 33691 у залежнасці ад цяжару захворвання.

Што значыць жыць пры мукавісцыдозу?

Людзі, якія пакутуюць мукавісцыдозам, павінны пазбягаць знаходжання побач з іншымі. Гэта таму, што ў кожнага чалавека ёсць розныя бактэрыі ў лёгкіх. Бактэрыі, якія не шкодзяць аднаму чалавеку з мукавісцыдозу, могуць быць даволі небяспечнымі для іншага.

Іншыя важныя факты пра мукавісцыдозу:

• Дыягнастычная ацэнка і лячэнне павінны пачынацца адразу пасля пастаноўкі дыягназу.
• 2014 год стаў першым у рэестр пацыентаў з мукавісцыдозам, у які ўвайшло больш людзей старэйшыя за 18 гадоў, чым маладзей.
• 28 адсоткаў дарослых адзначаюць трывогу ці дэпрэсію.
• 35 адсоткаў дарослых пакутуюць на мукавісцыдоз, звязаны з дыябетам.
• 1 з 6 чалавек, старэйшых за 40 гадоў, зрабілі трансплантацыю лёгкіх.
• 97 - 98 адсоткаў мужчын з мукавісцыдозу бясплодныя, але выпрацоўка спермы нармальная ў 90 адсоткаў. Яны могуць мець біялагічных дзяцей з выкарыстаннем дапаможнай рэпрадуктыўнай тэхналогіі.

Якая перспектыва для людзей з мукавісцыдозам?

Да нядаўняга часу большасць людзей, якія пакутуюць на мукавісцыдозу, ніколі не дабіраліся да паўналецця. У 1962 годзе прагноз сярэдняй выжывальнасці складаў каля 10 гадоў.

З сённяшняй медыцынскай дапамогай хваробу можна кіраваць значна даўжэй. Зараз гэта не з'яўляецца незвычайным для людзей, якія пакутуюць на мукавісцыдозу, да 40-х, 50-х гадоў і вышэй.

Прагноз чалавека залежыць ад цяжару сімптомаў і эфектыўнасці лячэння. Лад жыцця і экалагічныя фактары могуць гуляць ролю ў прагрэсаванні захворвання.