Носьбіт мукавісцыдозу: што трэба ведаць

Задаволены

• Ці народзіцца маё дзіця з мукавісцыдозам?
• Ці выклікае мукавісцыдоз бясплоддзе?
• Ці будуць у мяне якія-небудзь сімптомы, калі я перавозчык?
• Наколькі распаўсюджаныя носьбіты мукавісцыдозу?
• Ці існуюць спосабы лячэння мукавісцыдозу?
• Перспектыва
• Як я магу прайсці тэст на МВ?

Што такое носьбіт мукавісцыдозу?

Мукавісцыдоз - спадчыннае захворванне, якое дзівіць залозы, якія вылучаюць слізь і пот. Дзеці могуць нарадзіцца з мукавісцыдозам, калі кожны з бацькоў носіць адзін дэфектны ген гэтай хваробы. Хтосьці з адным нармальным генам CF і адным дэфектным генам CF вядомы як носьбіт мукавісцыдозу. Вы можаце быць носьбітам і не хварэць на хваробу самі.

Многія жанчыны даведаюцца, што яны носьбіты, калі зацяжаралі альбо спрабуюць зацяжарыць. Калі іх партнёр таксама з'яўляецца носьбітам, у іх дзіцяці можа нарадзіцца хвароба.

Ці народзіцца маё дзіця з мукавісцыдозам?

Калі вы і ваш партнёр абодва носьбіты, вы, верагодна, захочаце зразумець, наколькі верагодна, што ваша дзіця народзіцца з мукавісцыдозам. Калі ў двух носьбітаў CF нараджаецца дзіця, існуе 25-працэнтная верагоднасць, што іх дзіця народзіцца з хваробай, і 50-адсоткавая верагоднасць таго, што іх дзіця стане носьбітам мутацыі гена CF, але сам не захварэе гэтым захворваннем. Кожнае чацвёра дзяцей не будзе ні носьбітам, ні хваробай, таму парушае ланцуг спадчыннасці.

Многія пары-носьбіты вырашаюць прайсці генетычны скрынінгавы тэст на свае эмбрыёны, які называецца перадімплантацыйнай генетычнай дыягностыкай (ПГД). Гэты тэст праводзіцца да цяжарнасці на эмбрыёнах, набытых у выніку экстракарпаральнага апладнення (ЭКА). У PGD з кожнага эмбрыёна здабываюць адну ці дзве клеткі і аналізуюць, каб вызначыць, ці будзе дзіця:

• маюць мукавісцыдоз
• быць носьбітам хваробы
• зусім не маюць дэфектнага гена

Выдаленне клетак не аказвае негатыўнага ўздзеяння на эмбрыёны. Пасля таго, як вы даведаецеся гэтую інфармацыю пра свае эмбрыёны, вы можаце вырашыць, які імплантаваць у матку, спадзеючыся на наступленне цяжарнасці.

Ці выклікае мукавісцыдоз бясплоддзе?

З-за гэтага жанчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі МВ, не адчуваюць праблем з бясплоддзем. Некаторыя мужчыны, якія з'яўляюцца носьбітамі, маюць пэўны тып бясплоддзя. Гэта бясплоддзе выклікана адсутнасцю пратокі, званай семявыносящий пратока, якая пераносіць народкі з яечкаў у пеніс. Мужчыны з такім дыягназам могуць аднавіць сперму хірургічным шляхам. Затым народкі могуць быць выкарыстаны для імплантацыі партнёру шляхам лячэння, якое называецца інтрацытаплазматычная ін'екцыя народкаў (ICSI).

У ІКСІ адзін сперма ўводзіцца ў яйкаклетку. Калі адбываецца апладненне, эмбрыён імплантуецца ў матку жанчыны шляхам экстракарпаральнага апладнення. Паколькі не ва ўсіх мужчын, якія з'яўляюцца носьбітамі МВ, ёсць праблемы з бясплоддзем, важна, каб абодва партнёры прайшлі аналіз на дэфектны ген.

Нават калі вы абодва носьбіты, вы можаце мець здаровых дзяцей.

Ці будуць у мяне якія-небудзь сімптомы, калі я перавозчык?

Многія носьбіты МВ не маюць сімптаматыкі, што азначае, што ў іх няма сімптомаў. Прыблізна кожны 31 амерыканец з'яўляецца безсімптомным носьбітам дэфектнага гена CF. Іншыя носьбіты адчуваюць сімптомы, якія звычайна слаба выяўлены. Сімптомы ўключаюць:

• праблемы з дыхальнымі шляхамі, такія як бранхіт і сінусіт
• панкрэатыт

Наколькі распаўсюджаныя носьбіты мукавісцыдозу?

Носьбіты мукавісцыдозу сустракаюцца ў кожнай этнічнай групы. Ніжэй прыведзены ацэнкі носьбітаў мутацыі гена CF у Злучаных Штатах паводле этнічнай прыналежнасці:

• Белыя людзі: кожны 29
• Іспанамоўныя: адзін з 46
• Чорныя людзі: адзін з 65
• Азіяцкія амерыканцы: кожны 90-ы

Незалежна ад вашай этнічнай прыналежнасці альбо наяўнасці ў сям'і мукавісцыдозу, вам варта прайсці абследаванне.

Ці існуюць спосабы лячэння мукавісцыдозу?

Лячэнне мукавісцыдозу не існуе, але выбар ладу жыцця, метады лячэння і лекі могуць дапамагчы людзям, якія пакутуюць МВ, жыць паўнавартасна, нягледзячы на ​​праблемы, з якімі яны сутыкаюцца.

Мукавісцыдоз у першую чаргу дзівіць дыхальную сістэму і стрававальны тракт. Сімптомы могуць вар'іравацца ў залежнасці ад часу і змяняцца з цягам часу. Гэта робіць неабходнасць у актыўным лячэнні і назіранні з боку медыцынскіх спецыялістаў асабліва важнай. Вельмі важна падтрымліваць прышчэпкі ў актуальным стане і падтрымліваць абстаноўку без дыму.

Лячэнне звычайна факусуюць на:

• падтрыманне паўнавартаснага харчавання
• прафілактыка або лячэнне кішачных закаркаванняў
• вывядзенне слізі з лёгкіх
• прадухіленне заражэння

Лекары часта прызначаюць лекі для дасягнення гэтых мэтаў лячэння, у тым ліку:

• антыбіётыкі для прафілактыкі і лячэння інфекцыі, у першую чаргу ў лёгкіх
• аральныя ферменты падстраўнікавай залозы, якія дапамагаюць страваванню
• прэпараты для разрэджвання слізі, якія падтрымліваюць рыхленне і вывядзенне слізі з лёгкіх праз кашаль

Іншыя распаўсюджаныя метады лячэння ўключаюць бронходилататоры, якія дапамагаюць трымаць дыхальныя шляхі адкрытымі, і фізіятэрапію грудзей. Трубкі для кармлення часам выкарыстоўваюцца на працягу ночы, каб забяспечыць дастатковае спажыванне калорый.

Людзі з цяжкімі сімптомамі часта атрымліваюць карысць ад хірургічных працэдур, такіх як выдаленне паліпа ў носе, хірургічная закаркаванне кішачніка альбо трансплантацыя лёгкіх.

Лячэнне МФ працягвае ўдасканальвацца, а разам з імі паляпшаецца і якасць і працягласць жыцця тых, хто яе мае.

Перспектыва

Калі вы хочаце стаць бацькам і даведацца, што вы носьбіт, важна памятаць, што ў вас ёсць магчымасці і кантроль над сітуацыяй.

Як я магу прайсці тэст на МВ?

Амерыканскі кангрэс акушэраў-гінеколагаў (ACOG) рэкамендуе прапанаваць скрынінг носьбітам для ўсіх жанчын і мужчын, якія жадаюць стаць бацькамі. Скрынінг носьбітаў - простая працэдура. Вам трэба будзе прадаставіць альбо ўзор крыві, альбо сліны, які бяруць з мазка з рота. Узор будзе адпраўлены ў лабараторыю для аналізу і прадаставіць інфармацыю пра ваш генетычны матэрыял (ДНК) і вызначыць, ці носіце вы мутацыю гена CF.