Цытагенетыка: што гэта такое, як праводзіцца тэст і для чаго ён прызначаны

Задаволены

• Для чаго гэта трэба
• Як гэта робіцца

Экзамен па цытагенетыцы накіраваны на аналіз храмасом і, такім чынам, на выяўленне храмасомных змен, звязаных з клінічнымі характарыстыкамі чалавека. Гэты тэст можна зрабіць у любым узросце, нават падчас цяжарнасці, каб праверыць магчымыя генетычныя змены ў дзіцяці.

Цытагенетыка дазваляе лекару і пацыенту мець агляд геному, дапамагаючы лекара паставіць дыягназ і пры неабходнасці накіраваць на лячэнне. Гэты экзамен не патрабуе ніякай падрыхтоўкі, і збор не займае шмат часу, аднак, па дадзеных лабараторыі, вынік можа заняць ад 3 да 10 дзён.

Для чаго гэта трэба

Для даследавання магчымых храмасомных змен як у дзяцей, так і ў дарослых можа быць прызначана даследаванне цытагенетыкі чалавека. Гэта тлумачыцца тым, што яна ацэньвае храмасому, якая ўяўляе сабой структуру, якая складаецца з ДНК і бялкоў, якая размяркоўваецца ў клетках парамі і складае 23 пары. Па карыаграме, якая адпавядае схеме арганізацыі храмасом паводле сваіх характарыстык, якая выходзіць у выніку экзамену, можна вызначыць змены ў храмасомах, такія як:

• Лікавыя змены, якія характарызуюцца павелічэннем або памяншэннем колькасці храмасом, як пры сіндроме Дауна, пры якім правяраецца наяўнасць трох храмасом 21, у чалавека ў агульнай складанасці 47 храмасом;
• Структурныя змены, пры якім адбываецца замена, абмен альбо элімінацыя пэўнай вобласці храмасомы, напрыклад, сіндром Кры-дзю-Чата, які характарызуецца выдаленнем часткі храмасомы 5.

Такім чынам, яго могуць папрасіць дапамагчы ў дыягностыцы некаторых відаў рака, галоўным чынам лейкемій, і генетычных захворванняў, якія характарызуюцца структурнымі зменамі альбо павелічэннем або памяншэннем колькасці храмасом, такіх як сіндром Даўна, сіндром Патау і Кры-дзю. -Чэт, вядомы як сіндром мяўкання або каціны крык.

Як гэта робіцца

Звычайна аналіз праводзіцца з узору крыві. У выпадку абследавання ў цяжарных жанчын, мэта якіх - ацаніць храмасомы плёну, збіраецца амниотическая вадкасць ці нават невялікая колькасць крыві. Пасля збору біялагічнага матэрыялу і адпраўкі яго ў лабараторыю клеткі будуць культываваць так, каб яны размнажаліся, а затым дадавалі інгібітар дзялення клетак, што робіць храмасому ў найбольш кандэнсаваным выглядзе і лепш праглядаецца.

У залежнасці ад мэты экзамену могуць быць ужытыя розныя малекулярныя метады для атрымання інфармацыі пра карыатыпе чалавека, найбольш якія выкарыстоўваюцца:

• Паласа G: з'яўляецца метадам, які найбольш часта выкарыстоўваецца ў цытагенетыцы і складаецца з нанясення фарбавальніка, фарбавальніка Гіемза, для візуалізацыі храмасом. Гэтая методыка вельмі эфектыўная для выяўлення лікавых, галоўным чынам структурных змен храмасомы, з'яўляючыся асноўнай малекулярнай методыкай, якая ўжываецца ў цытагенетыцы для дыягностыкі і пацверджання сіндрому Даўна, які характарызуецца наяўнасцю дадатковай храмасомы;
• Тэхніка рыб: гэта больш спецыфічная і адчувальная методыка, якая больш выкарыстоўваецца для аказання дапамогі ў дыягностыцы рака, паколькі дазваляе ідэнтыфікаваць невялікія змены ў храмасомах і перабудовах, а таксама вызначаць лікавыя змены ў храмасомах. Нягледзячы на ​​тое, што тэхніка FISH з'яўляецца дастаткова эфектыўнай, у ёй выкарыстоўваюцца зонды ДНК, пазначаныя флуарэсцэнцыяй, і патрабуецца прылада для фіксацыі флуарэсцэнцыі і візуалізацыі храмасом. Акрамя таго, у малекулярнай біялогіі існуюць больш даступныя метады, якія дазваляюць дыягнаставаць рак.

Пасля нанясення фарбавальніка або маркіраваных зондаў храмасомы арганізуюцца ў залежнасці ад памеру, парамі, апошняя пара адпавядае полу чалавека, а затым параўноўваецца з нармальнай карыяграмай, правяраючы такім чынам магчымыя змены.