Як распазнаць сіндром Рэта

Задаволены

• Асаблівасці сіндрому Рэта
• Як ставіцца дыягназ
• Працягласць жыцця
• Што выклікае сіндром Ретта
• Лячэнне сіндрому Ретта

Сіндром Рэта, які таксама называюць цэрэбральна-атрафічнай гіпераманеміяй, з'яўляецца рэдкім генетычным захворваннем, якое дзівіць нервовую сістэму і дзівіць амаль выключна дзяўчынак.

Дзеці з сіндромам Рэта перастаюць гуляць, ізалююцца і губляюць свае засвоеныя навыкі, такія як хада, размова ці нават перасоўванне рук, што прыводзіць да міжвольных рухаў рук, характэрных для хваробы.

Сіндром Ретта не можа вылечыць, але яго можна кантраляваць пры дапамозе прэпаратаў, якія памяншаюць эпілептычныя прыпадкі, спастычнасць і дыханне. Але фізіятэрапія і псіхомоторные стымуляцыя вельмі дапамагаюць, і пажадана іх праводзіць штодня.

Асаблівасці сіндрому Рэта

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы, якія большасць звяртаюць на сябе ўвагу бацькоў, з'яўляюцца толькі праз 6 месяцаў жыцця, дзіця з сіндромам Рэта мае гіпатонію, і бацькі і сям'я могуць разглядаць яго як вельмі "добрага" дзіцяці і простага ў сыходзе.

Гэты сіндром развіваецца ў 4 фазы, і часам дыягназ усталёўваецца толькі ва ўзросце да 1 года або пазней, у залежнасці ад прыкмет, якія праяўляюцца ў кожнага дзіцяці.

Першая фаза, адбываецца паміж 6 і 18 месяцамі жыцця, і ёсць:

• Спыненне развіцця дзіцяці;
• Акружнасць галавы не ідзе за нармальнай крывой росту;
• Зніжэнне цікавасці да іншых людзей ці дзяцей, з тэндэнцыяй да ізаляцыі.

Другі ўзровень, адбываецца з 3-гадовага ўзросту і можа працягвацца тыднямі ці месяцамі:

• Дзіця шмат плача, нават без бачных прычын;
• Дзіця заўсёды застаецца раздражнёным;
• З'яўляюцца паўтаральныя рухі рукамі;
• З'яўляюцца рэспіраторныя змены, пры гэтым дыханне спыняецца на працягу дня, момант пачашчанага дыхання;
• Сутаргавыя прыпадкі і прыступы эпілепсіі на працягу дня;
• Парушэнні сну могуць быць распаўсюджанымі;
• Дзіця, які ўжо загаварыў, можа цалкам перастаць размаўляць.

Трэцяя фаза, які адбываецца прыблізна 2 і 10 гадоў таму:

• Магчыма, некаторыя прыкметы палепшыліся да гэтага часу, і дзіця можа вярнуцца да таго, каб праяўляць цікавасць да іншых;
• Цяжкасць перамяшчэння багажніка відавочная, ёсць цяжкасці ў становішчы;
• Можа прысутнічаць спастычнасць;
• Развіваецца скаліёз, які пагаршае працу лёгкіх;
• Звычайна скрыгаць зубамі падчас сну;
• Кармленне можа быць нармальным, і вага дзіцяці таксама, як правіла, нармальны, з невялікім павелічэннем вагі;
• Дзіця можа страціць дыханне, праглынуць паветра і занадта шмат сліны.

Чацвёрты этап, які адбываецца прыблізна ва ўзросце 10 гадоў:

• Страта рухаў патроху і пагаршэнне скаліёзу;
• Псіхічная недастатковасць становіцца цяжкай;
• Дзеці, якія маглі хадзіць, губляюць гэтую здольнасць і маюць патрэбу ў калясцы.

Дзеці, якія могуць навучыцца хадзіць, усё яшчэ адчуваюць цяжкасці ў руху і, як правіла, на дыбачках альбо робяць першыя крокі назад. Акрамя таго, яны могуць нікуды не дабрацца, і іх шпацыр, здаецца, бескарысны, бо яна не ідзе, каб сустрэцца з іншым чалавекам, альбо, напрыклад, забраць якія-небудзь цацкі.

Як ставіцца дыягназ

Дыягназ ставіць нейрапедыятр, які падрабязна прааналізуе кожнае дзіця ў адпаведнасці з прадстаўленымі прыкметамі. Для дыягностыкі неабходна выконваць, па меншай меры, наступныя характарыстыкі:

• Мабыць, нармальнае развіццё да 5 месяцаў жыцця;
• Нармальны памер галавы пры нараджэнні, але не адпавядае ідэальным вымярэнням пасля 5 месяцаў жыцця;
• Страта здольнасці нармальна рухаць рукамі каля 24 і 30 месяцаў, што прыводзіць да некантралюемых рухаў, такіх як скручванне альбо падвядзенне рук да рота;
• Дзіця перастае ўзаемадзейнічаць з іншымі людзьмі ў пачатку гэтых сімптомаў;
• Адсутнасць каардынацыі рухаў тулава і няўзгодненай хады;
• Дзіця не размаўляе, не можа выказацца, калі хоча чагосьці, і не разумее, калі мы з ім размаўляем;
• Моцная затрымка ў развіцці, пры гэтым сядзенне, поўзанне, размова і хада значна пазней, чым меркавалася.

Яшчэ адзін больш надзейны спосаб даведацца, ці сапраўды гэты сіндром - гэта правядзенне генетычнага тэсту, паколькі каля 80% дзяцей з класічным сіндромам Рэта маюць мутацыі ў гене MECP2. Гэта абследаванне не можа быць праведзена SUS, але гэта не можа быць адмоўлена прыватнымі планамі аховы здароўя, і калі гэта адбудзецца, вы павінны падаць іск.

Працягласць жыцця

Дзеці, у якіх дыягнаставаны сіндром Рэта, могуць жыць доўга, перавысіўшы ўзрост 35 гадоў, але могуць перанесці раптоўную смерць падчас сну, пакуль яны яшчэ немаўляты. Некаторыя сітуацыі, якія спрыяюць сур'ёзным ускладненням, якія могуць прывесці да смяротнага зыходу, ўключаюць наяўнасць інфекцый, рэспіраторныя захворванні, якія развіваюцца з-за скаліёзу і дрэннага пашырэння лёгкіх.

Дзіця можа наведваць школу і вучыцца пэўным рэчам, але ў ідэале яно павінна быць інтэгравана ў спецыяльную адукацыю, дзе яго прысутнасць не будзе прыцягваць вялікай увагі, што можа пагоршыць яго ўзаемадзеянне з іншымі.

Што выклікае сіндром Ретта

Сіндром Ретта - генетычнае захворванне, і звычайна ў сям'і пацярпелыя дзеці з'яўляюцца адзінымі ў сям'і, калі ў іх няма брата-блізнята, які, верагодна, будзе мець такое ж захворванне. Гэта захворванне не звязана з якімі-небудзь дзеяннямі бацькоў, таму бацькі не павінны адчуваць сябе вінаватымі.

Лячэнне сіндрому Ретта

Лячэнне павінна праводзіцца педыятрам да 18 гадоў, а пасля гэтага павінен прытрымлівацца ўрач агульнай практыкі або неўролаг.

Кансультацыі павінны праводзіцца кожныя 6 месяцаў, і ў іх могуць назірацца жыццёвыя паказчыкі, рост, вага, правільнасць прыёму лекаў, ацэнка развіцця дзіцяці, такія змены скуры, як наяўнасць пралежкаў, якія могуць быць пролежнямі, павялічваючы рызыка смерці. Іншыя аспекты, якія могуць быць важнымі, - гэта ацэнка развіцця і дыхальнай і крывяноснай сістэмы.

Фізіятэрапія павінна праводзіцца на працягу жыцця чалавека з сіндромам Рэта і карысная для паляпшэння тонусу, паставы, дыхання, а такія метады, як Бобат, могуць быць выкарыстаны для развіцця дзіцяці.

Сеансы псіхаматорнай стымуляцыі можна праводзіць прыблізна 3 разы на тыдзень і могуць дапамагчы ў развіцці рухальных функцый, паменшыць выяўленасць скаліёзу, кантроль слінацёк і сацыяльнае ўзаемадзеянне. Тэрапеўт можа паказаць некаторыя практыкаванні, якія бацькі могуць выконваць дома, каб неўралагічны і рухальны раздражняльнік выконваўся штодня.

Наяўнасць дома чалавека з сіндромам Рэта - стомная і складаная задача. Бацькі могуць стаць вельмі эмацыянальна знясіленымі, і таму ім могуць параіць кіравацца псіхолагі, якія дапамогуць справіцца з іх эмоцыямі.