Генетычны тэст BCR ABL

Задаволены

• Што такое генетычны тэст BCR-ABL?
• Для чаго ён выкарыстоўваецца?
• Навошта мне генетычны тэст BCR-ABL?
• Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BCR-ABL?
• Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?
• Ці існуюць рызыкі для тэсту?
• Што азначаюць вынікі?
• Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст BCR-ABL?
• Спіс літаратуры

Што такое генетычны тэст BCR-ABL?

Генетычны тэст BCR-ABL шукае генетычную мутацыю (змену) пэўнай храмасомы.

Храмасомы - гэта часткі клетак, якія ўтрымліваюць вашы гены. Гены - гэта часткі ДНК, перададзеныя ад маці і бацькі. Яны нясуць інфармацыю, якая вызначае вашы унікальныя рысы, такія як рост і колер вачэй.

У людзей звычайна ў кожнай клетцы 46 храмасом, падзеленых на 23 пары. Адна з кожнай пары храмасом паходзіць ад вашай маці, а другая пара ад вашага бацькі.

BCR-ABL - гэта мутацыя, якая ўтвараецца ў выніку камбінацыі двух генаў, вядомых як BCR і ABL. Яго часам называюць генам зліцця.

• Ген BCR звычайна знаходзіцца ў храмасоме нумар 22.
• Ген ABL звычайна знаходзіцца ў храмасоме нумар 9.
• Мутацыя BCR-ABL адбываецца, калі кавалкі генаў BCR і ABL абломваюцца і мяняюцца месцамі.
• Мутацыя выяўляецца ў храмасоме 22, дзе кавалак храмасомы 9 прымацаваўся.
• Мутаваную храмасому 22 называюць філадэльфійскай храмасомай, таму што гэта горад, дзе даследчыкі ўпершыню яе адкрылі.
• Ген BCR-ABL не з'яўляецца тыпам мутацыі, якая перадаецца ў спадчыну ад вашых бацькоў. Гэта тып саматычнай мутацыі, што азначае, што вы з ёй не нарадзіліся. Вы атрымаеце гэта пазней у жыцці.

Ген BCR-ABL выяўляецца ў пацыентаў з пэўнымі відамі лейкеміі, рака касцявога мозгу і лейкацытаў. BCR-ABL сустракаецца практычна ва ўсіх пацыентаў з тыпам лейкеміі, які называецца хранічным міелалейкоз (ХМЛ). Іншая назва ХМЛ - хранічная міелагенная лейкоз. Абедзве назвы адносяцца да аднаго і таго ж захворвання.

Ген BCR-ABL таксама сустракаецца ў некаторых пацыентаў з формай вострага лімфобластнага лейкозу (ОЛЛ) і рэдка ў пацыентаў з вострым міелалейкоз (ОМЛ).

Некаторыя лекі ад раку асабліва эфектыўныя пры лячэнні хворых на лейкемію з мутацыяй гена BCR-ABL. Гэтыя лекі таксама маюць менш пабочных эфектаў, чым іншыя метады лячэння рака. Адны і тыя ж лекі не эфектыўныя пры лячэнні розных відаў лейкеміі або іншых відаў раку.

Іншыя назвы: BCR-ABL1, зліццё BCR-ABL1, храмасома Філадэльфіі

Для чаго ён выкарыстоўваецца?

Тэст BCR-ABL часцей за ўсё выкарыстоўваецца для дыягностыкі альбо выключэння хранічнага міелалейкоза (ХМЛ) альбо пэўнай формы вострага лімфобластнага лейкозу (УСЕ), званага Ph-станоўчым ОЛЛ. Ph-станоўчы азначае, што была знойдзена храмасома Філадэльфіі. Тэст не выкарыстоўваецца для дыягностыкі іншых відаў лейкеміі.

Тэст таксама можа быць выкарыстаны для:

• Паглядзіце, ці эфектыўна лячэнне рака.
• Паглядзіце, ці выпрацаваны ў пацыента ўстойлівасць да пэўнага лячэння. Гэта азначае, што раней эфектыўнае лячэнне ўжо не працуе.

Навошта мне генетычны тэст BCR-ABL?

Магчыма, вам спатрэбіцца тэст BCR-ABL, калі ў вас ёсць сімптомы хранічнага міелалейкоза (ХМЛ) або Ph-станоўчага вострага лімфобластнага лейкозу (ALL). Сюды ўваходзяць:

• Стомленасць
• Гарачка
• Страта вагі
• Начная потлівасць (падвышаная потлівасць падчас сну)
• Боль у суставах або касцях

У некаторых людзей з ХМЛ або Ph-станоўчымі ВСЕ няма ніякіх сімптомаў альбо вельмі лёгкіх сімптомаў, асабліва на ранніх стадыях захворвання. Такім чынам, ваш пастаўшчык медыцынскіх паслуг можа замовіць гэты аналіз, калі поўны аналіз крыві ці іншы аналіз крыві паказалі не нармальныя вынікі. Вы таксама павінны паведаміць правайдэру, калі ў вас ёсць якія-небудзь сімптомы, якія вас хвалююць. ХМЛ і Ph-станоўчы УСЕ лягчэй лячыць, калі выявіць іх рана.

Гэты тэст таксама можа вам спатрэбіцца, калі вы ў цяперашні час лечыцеся ад ХМЛ або УС-станоўчага. Тэст можа дапамагчы вашаму пастаўшчыку зразумець, ці працуе ваша лячэнне.

Што адбываецца падчас генетычнага тэсту BCR-ABL?

Тэст BCR-ABL звычайна з'яўляецца аналізам крыві альбо працэдурай, якая называецца аспірацыя касцявога мозгу і біяпсія.

Калі вы праводзіце аналіз крыві, медыцынскі работнік возьме ўзор крыві з вены на руцэ з дапамогай маленькай іголкі. Пасля ўвядзення іголкі ў прабірку ці флакон збіраецца невялікая колькасць крыві. Вы можаце адчуваць сябе крыху джала, калі іголка ўваходзіць альбо выходзіць. Звычайна гэта займае менш за пяць хвілін.

Калі вы атрымліваеце аспірацыю і біяпсію касцявога мозгу, працэдура можа ўключаць наступныя этапы:

• Вы ляжаце на баку альбо на жываце, у залежнасці ад таго, якая костка будзе выкарыстоўвацца для тэставання. Большасць аналізаў касцявога мозгу бярэцца з тазасцегнавай косткі.
• Ваша цела будзе пакрыта тканінай, так што будзе паказана толькі вобласць вакол месца выпрабаванняў.
• Сайт будзе ачышчаны антысептыкам.
• Вы атрымаеце ін'екцыю анямелага раствора. Гэта можа джаліць.
• Пасля таго, як вобласць здранцвела, медык возьме ўзор. Падчас тэстаў вам трэба будзе ляжаць вельмі нерухома.
  • Для аспірацыі касцявога мозгу, якая звычайна праводзіцца ў першую чаргу, урач ўводзіць іголку праз косць і выцягваць вадкасць і клеткі касцявога мозгу. Вы можаце адчуць рэзкі, але кароткі боль, калі ўводзіце іголку.
  • Для біяпсіі касцявога мозгу медыцынскі работнік будзе выкарыстоўваць спецыяльны інструмент, які скручваецца ў косць, для вымання ўзору тканіны касцявога мозгу. Падчас адбору пробы вы можаце адчуваць пэўны ціск на сайце.
• На правядзенне абодвух тэстаў сыходзіць каля 10 хвілін.
• Пасля тэсту медыцынскі работнік накрые сайт бінтам.
• Плануйце, каб хто-небудзь вёз вас дадому, бо перад тэстамі вам могуць даць заспакойлівы сродак, якое можа выклікаць санлівасць.

Ці трэба мне што-небудзь рабіць, каб падрыхтавацца да тэсту?

Звычайна вам не патрэбныя спецыяльныя прэпараты для аналізу крыві ці касцявога мозгу.

Ці існуюць рызыкі для тэсту?

Рызыка здаць аналіз крыві вельмі малая. У вас можа быць невялікі боль або сінякі ў месцы, куды была ўведзена іголка, але большасць сімптомаў хутка праходзіць.

Пасля правядзення аналізу касцявога мозгу вы можаце адчуваць сябе цвёрдым альбо балючым у месцы ін'екцыі. Звычайна гэта праходзіць праз некалькі дзён. Лекар можа парэкамендаваць альбо прапісаць абязбольвальнае сродак.

Што азначаюць вынікі?

Калі вашы вынікі паказваюць, што ў вас ёсць ген BCR-ABL, а таксама анамальная колькасць лейкацытаў, верагодна, у вас будзе дыягнаставаны хранічны міелалейкоз (ХМЛ) альбо Ph-станоўчы востры лімфобластны лейкоз (ALL).

Калі вы ў цяперашні час лечыцеся ад ХМЛ або Ph-станоўчага ВСЕ, вашы вынікі могуць паказаць:

• Колькасць BCR-ABL у крыві ці касцяным мозгу павялічваецца. Гэта можа азначаць, што ваша лячэнне не працуе і / або вы сталі ўстойлівымі да пэўнага лячэння.
• Колькасць BCR-ABL у крыві ці касцяным мозгу памяншаецца. Гэта можа азначаць, што ваша лячэнне працуе.
• Колькасць BCR-ABL у крыві ці касцяным мозгу не павялічвалася і не памяншалася. Гэта можа азначаць, што ваша хвароба стабільная.

Калі ў вас ёсць пытанні па выніках, парайцеся са сваім урачом.

Даведайцеся больш пра лабараторныя тэсты, даведачныя дыяпазоны і вынікі разумення.

Ці трэба яшчэ што-небудзь ведаць пра генетычны тэст BCR-ABL?

Лячэнне хранічнага міелалейкозу (ХМЛ) і Ph-станоўчага вострага лімфобластнага лейкозу (ОЛЛ) дало поспех у пацыентаў з гэтымі формамі лейкеміі. Важна рэгулярна звяртацца да ўрача, каб лячэнне працягвала працаваць. Калі вы станеце ўстойлівымі да лячэння, ваш пастаўшчык можа парэкамендаваць іншыя віды тэрапіі рака.

Спіс літаратуры

1. Амерыканскае таварыства рака [Інтэрнэт]. Атланта: Амерыканскае анкалагічнае таварыства; c2018. Што выклікае хранічны міелалейкоз [абноўлена 2018 19 чэрвеня; цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Лейкемія: хранічны миелоид: ХМЛ: Увядзенне; 2018 сакавік [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Інтэрнэт]. Александрыя (Вірджынія): Амерыканскае таварыства клінічнай анкалогіі; c2005–2018. Лейкемія: хранічны миелоид: ХМЛ: варыянты лячэння; 2018 сакавік [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. BCR-ABL1 [абноўлена 2017 4 снежня; цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Лабараторныя тэсты ў Інтэрнэце [Інтэрнэт]. Вашынгтон, Амерыканская асацыяцыя клінічнай хіміі; c2001–2018. Лейкемія [абноўлена 2018 18 студзеня; цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Грамадства лейкеміі і лімфамы [Інтэрнэт]. Рай Брук (Нью-Ёрк): Грамадства лейкеміі і лімфамы; c2015. Хранічны міелалейкоз [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Біяпсія і аспірацыя касцявога мозгу: агляд; 2018 12 студзеня [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Клініка Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1998–2018. Хранічны міелалейкоз: агляд; 2016 26 мая [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Клініка Маё: Медыцынскія лабараторыі Маё [Інтэрнэт]. Фонд Маё для медыцынскай адукацыі і даследаванняў; c1995–2018. Ідэнтыфікатар тэсту: BADX: BCR / ABL1, Якасны, дыягнастычны аналіз: клінічны і інтэрпрэтацыйны [цытуецца 1 жніўня 2018 г.]; [каля 4 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Даследаванне касцявога мозгу [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна з: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Спажывецкая версія Merck [Інтэрнэт]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Хранічны міелалейкоз [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна на: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Лячэнне хранічнага міелалейкоз (PDQ®) - версія для пацыента [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Мэтавая тэрапія рака [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 4 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік анкалагічных тэрмінаў NCI: гель зліцця BCR-ABL [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік анкалагічных тэрмінаў NCI: зліты бялок BCR-ABL [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна з: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Нацыянальны інстытут рака [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Слоўнік ракавых тэрмінаў NCI: ген [цытуецца 1 жніўня 2018 г.]; [каля 3 экранаў]. Даступна на: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Нацыянальны інстытут сэрца, лёгкіх і крыві [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Аналізы крыві [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. Нацыянальны інстытут геному чалавека NIH [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Анамаліі храмасом; 2016 6 студзеня [цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па адрасе: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH ЗША, Нацыянальная медыцынская бібліятэка: Даведнік па генетыцы [Інтэрнэт]. Bethesda (MD): Міністэрства аховы здароўя і сацыяльных службаў ЗША; Ген ABL1; 2018 г. 31 ліпеня [цытуецца 2018 г. 1 жніўня]; [каля 2 экранаў]. Даступна па адрасе: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Інтэрнэт]. Філадэльфія: папячыцелі Універсітэта Пенсільваніі; c2018. Усё пра дарослы востры лімфацытарны лейкоз (УСЕ) [абноўлена 2018 22 студзеня; цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Інтэрнэт]. Філадэльфія: папячыцелі Універсітэта Пенсільваніі; c2018. Усё пра хранічны міелалейкоз (ХМЛ) [абноўлена 2017 11 кастрычніка; цытуецца 2018 1 жніўня]; [каля 3 экранаў]. Даступна па спасылцы: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Інфармацыя на гэтым сайце не павінна выкарыстоўвацца ў якасці замены прафесійнай медыцынскай дапамогі ці парады. Калі ў вас ёсць пытанні па стане здароўя, звярніцеся да медыцынскага работніка.