Прыроджаныя дэфекты

Задаволены

• Аб прыроджаных дэфектах
• Што выклікае прыроджаныя дэфекты?
• Генетыка
• Негенетычныя прычыны
• Якія фактары рызыкі развіцця прыроджаных дэфектаў?
• Распаўсюджаныя прыроджаныя дэфекты
• Як дыягнастуюцца прыроджаныя дэфекты?
• Як лечаць прыроджаныя дэфекты?
• Як можна прадухіліць прыроджаныя дэфекты?
• Генетычнае кансультаванне

Аб прыроджаных дэфектах

Прыроджаны дэфект - гэта праблема, якая ўзнікае, калі дзіця развіваецца ўнутрычэраўна (ва ўлонні маці). Прыблізна 1 з кожных 33 немаўлят у ЗША нараджаецца з прыроджаным дэфектам.

Прыроджаныя дэфекты могуць быць нязначнымі або цяжкімі. Яны могуць паўплываць на знешні выгляд, працу органаў, а таксама на фізічнае і разумовае развіццё. Большасць прыроджаных дэфектаў прысутнічаюць на працягу першых трох месяцаў цяжарнасці, калі органы яшчэ фармуюцца. Некаторыя прыроджаныя дэфекты бясшкодныя. Іншыя патрабуюць працяглага медыцынскага лячэння. Сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты з'яўляюцца асноўнай прычынай смерці немаўлятаў у ЗША, што складае 20 працэнтаў смерцяў.

Што выклікае прыроджаныя дэфекты?

Прыроджаныя дэфекты могуць быць вынікам:

• генетыка
• выбар жыцця і паводзіны
• ўздзеянне некаторых лекаў і хімічных рэчываў
• інфекцыі падчас цяжарнасці
• спалучэнне гэтых фактараў

Аднак дакладныя прычыны пэўных прыроджаных дэфектаў часта невядомыя.

Генетыка

Маці ці бацька могуць перадаць генетычныя адхіленні ад свайго дзіцяці. Генетычныя анамаліі ўзнікаюць, калі ген становіцца дэфектам з-за мутацыі альбо змены. У некаторых выпадках ген ці частка гена могуць адсутнічаць. Гэтыя дэфекты здараюцца пры зачацці і часта іх нельга прадухіліць. Канкрэтны дэфект можа прысутнічаць на працягу ўсёй гісторыі сям'і аднаго або абодвух бацькоў.

Негенетычныя прычыны

Прычыны некаторых прыроджаных дэфектаў могуць быць складанымі альбо немагчымымі для выяўлення. Аднак пэўныя формы паводзін значна павялічваюць рызыку прыроджаных дэфектаў. Сюды ўваходзяць курэнне, ужыванне нелегальных наркотыкаў і ўжыванне алкаголю падчас цяжарнасці. Іншыя фактары, напрыклад, уздзеянне таксічных хімічных рэчываў або вірусаў, таксама павялічваюць рызыку.

Якія фактары рызыкі развіцця прыроджаных дэфектаў?

Ва ўсіх цяжарных ёсць рызыка нарадзіць дзіця з прыроджаным дэфектам. Рызыка ўзрастае пры любым з наступных умоў:

• сямейная гісторыя прыроджаных дэфектаў ці іншых генетычных расстройстваў
• ўжыванне наркотыкаў, спажыванне алкаголю альбо курэнне падчас цяжарнасці
• узрост маці 35 гадоў і старэй
• недастатковы дародавы догляд
• нелечаныя вірусныя ці бактэрыяльныя інфекцыі, у тым ліку інфекцыі, якія перадаюцца палавым шляхам
• выкарыстанне некаторых лекаў з высокай ступенню рызыкі, такіх як изотретиноин і літый

Жанчыны з раней існуючымі медыцынскімі захворваннямі, такімі як дыябет, таксама падвяргаюцца большай рызыцы нараджэння дзіцяці з прыроджаным дэфектам.

Распаўсюджаныя прыроджаныя дэфекты

Прыроджаныя дэфекты звычайна класіфікуюцца як структурныя або функцыянальныя і развіццёвыя.

Структурныя дэфекты бываюць, калі пэўная частка цела адсутнічае альбо няправільная. Найбольш распаўсюджаныя структурныя дэфекты:

• заганы сэрца
• расколіна вусны альбо неба, калі ёсць вусны або дах рота
• пазваночнік, калі спінны мозг не мае належнага развіцця
• нагамі, калі ступня паказвае ўнутр, а не наперад

Прыроджаныя дэфекты функцыянавання альбо развіцця прыводзяць да таго, што частка цела ці сістэмы не працуе належным чынам. Яны часта выклікаюць адсутнасць інтэлекту альбо развіцця. Функцыянальныя або прыроджаныя дэфекты развіцця ўключаюць дэфекты абмену рэчываў, праблемы з пачуццём і праблемы з нервовай сістэмай. Метабалічныя дэфекты выклікаюць праблемы з хіміяй цела дзіцяці.

Да найбольш распаўсюджаных тыпаў функцыянальных або прыроджаных дэфектаў развіцця адносяцца:

• Сіндром Дауна, які выклікае затрымку фізічнага і псіхічнага развіцця
• хвароба серпападобных клетак, якая ўзнікае, калі эрытрацыты змяняюцца
• кістозны фіброз, які пашкоджвае лёгкія і стрававальную сістэму

Некаторыя дзеці сутыкаюцца з фізічнымі праблемамі, звязанымі з пэўнымі прыроджанымі дэфектамі. Аднак многія дзеці не выяўляюць бачных анамалій. Дэфекты могуць заставацца незаўважанымі на працягу некалькіх месяцаў і нават гадоў пасля нараджэння дзіцяці.

Як дыягнастуюцца прыроджаныя дэфекты?

Многія віды прыроджаных дэфектаў могуць быць дыягнаставаны падчас цяжарнасці. Медыцынскі работнік можа выкарыстоўваць унутраныя ультрагукавыя даследаванні, каб дапамагчы ім дыягнаставаць пэўныя прыроджаныя дэфекты ўнутрычэраўна. Таксама могуць быць зроблены больш глыбокія варыянты абследавання, такія як аналіз крыві і амниоцентез (узяцце пробы околоплодных вод). Гэтыя тэсты звычайна прапануюць жанчынам, якія маюць цяжарнасць з вялікім рызыкай з-за сямейнай гісторыі, старэйшага ўзросту маці ці іншых вядомых фактараў.

Дародавыя тэсты могуць дапамагчы вызначыць, ці ёсць у маці інфекцыя ці іншае захворванне, якое шкодзіць дзіцяці. Фізікальны агляд і тэст слыху таксама могуць дапамагчы лекару дыягнаставаць прыроджаныя дэфекты пасля нараджэння дзіцяці. Аналіз крыві пад назвай экран для нованароджаных можа дапамагчы лекарам дыягнаставаць некаторыя прыроджаныя дэфекты незадоўга пасля нараджэння дзіцяці, перш чым з'явяцца сімптомы.

Важна ведаць, што дародавы скрынінг не заўсёды выяўляе дэфекты пры іх наяўнасці. Скрынінг-тэст можа таксама ілжыва выявіць дэфекты. Аднак большасць прыроджаных дэфектаў можна з дакладнасцю дыягнаставаць пасля нараджэння.

Як лечаць прыроджаныя дэфекты?

Варыянты лячэння вар'іруюцца ў залежнасці ад стану і ўзроўню цяжару. Некаторыя прыроджаныя дэфекты можна выправіць да нараджэння дзіцяці альбо неўзабаве пасля яго. Іншыя дэфекты, аднак, могуць паўплываць на ўсё астатняе жыццё дзіцяці. Лёгкія дэфекты могуць быць стрэсавымі, але звычайна яны не ўплываюць на агульную якасць жыцця. Сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты, такія як цэрэбральны параліч альбо спінальная біфіда, могуць выклікаць доўгатэрміновую страту працаздольнасці і нават смерць. Пагаворыце са сваім лекарам аб правільным лячэнні стану дзіцяці.

Лекі: Лекі могуць быць выкарыстаны для лячэння некаторых прыроджаных дэфектаў або для зніжэння рызыкі ускладненняў з-за пэўных дэфектаў. У некаторых выпадках маці можа быць прызначана лекамі, каб дапамагчы выправіць адхіленні ад нормы перад родамі.

Хірургічныя аперацыі: Хірургічнае ўмяшанне можа выправіць пэўныя дэфекты альбо палегчыць шкодныя сімптомы. Некаторыя людзі з фізічнымі прыроджанымі дэфектамі, такімі як расколіна вусны, могуць падвергнуцца пластычнай аперацыі альбо для здароўя, альбо для касметыкі. Шмат дзецям з заганамі сэрца спатрэбіцца таксама хірургічнае ўмяшанне.

Сыход за домам: Бацькі могуць быць даручаны выконваць пэўныя інструкцыі па кармленні, купанні і назіранні за немаўлятам з прыроджаным дэфектам.

Як можна прадухіліць прыроджаныя дэфекты?

Многія прыроджаныя дэфекты немагчыма прадухіліць, але ёсць некалькі спосабаў знізіць рызыку нараджэння дзіцяці з прыроджаным дэфектам. Жанчыны, якія плануюць зацяжарыць, павінны пачаць прымаць дабаўкі з фалійнай кіслатой яшчэ да зачацця. Гэтыя дабаўкі таксама варта прымаць на працягу ўсёй цяжарнасці. Фалійная кіслата можа дапамагчы прадухіліць дэфекты пазваночніка і галаўнога мозгу. Прэнатальныя вітаміны таксама рэкамендуюцца пры цяжарнасці.

Жанчынам варта пазбягаць алкаголю, наркотыкаў і тытуню падчас і пасля цяжарнасці. Яны таксама павінны быць асцярожнымі пры прыёме пэўных лекаў. Некаторыя лекі, якія звычайна з'яўляюцца бяспечнымі, могуць выклікаць сур'ёзныя прыроджаныя дэфекты пры прыёме цяжарнай жанчыны. Не забудзьцеся паведаміць лекару пра любыя лекі, якія вы можаце прымаць, у тым ліку без рэцэпту лекаў і дабавак.

Большасць вакцын бяспечныя падчас цяжарнасці. На самай справе, некаторыя вакцыны могуць дапамагчы прадухіліць прыроджаныя дэфекты. Існуе тэарэтычны рызыка нанесці шкоду плёну, які развіваецца, пры дапамозе некаторых жывых вірусных вакцын, таму такіх відаў нельга даваць падчас цяжарнасці. Вы павінны спытаць лекара, якія вакцыны неабходныя і бяспечныя.

Падтрыманне здаровага вагі таксама дапамагае знізіць рызыку ускладненняў падчас цяжарнасці. Жанчыны з раней існуючымі станамі, такімі як дыябет, павінны сачыць за здароўем.

Надзвычай важна наведваць рэгулярныя сустрэчы. Калі ваша цяжарнасць лічыцца высокай рызыкай, лекар можа зрабіць дадатковы дародавы скрынінг для выяўлення дэфектаў. У залежнасці ад тыпу дэфекту, лекар можа мець магчымасць лячыць яго да нараджэння дзіцяці.

Генетычнае кансультаванне

Генетычны кансультант можа параіць парам з сямейнай гісторыяй дэфекту ці іншых фактараў рызыкі прыроджаных дэфектаў. Кансультант можа быць карысным, калі вы думаеце аб нараджэнні дзяцей ці ўжо чакаеце. Генетычныя кансультанты могуць вызначыць верагоднасць нараджэння вашага дзіцяці з дэфектамі, ацаніўшы сямейны анамнез і медыцынскія дадзеныя. Яны могуць таксама замовіць тэсты для аналізу генаў маці, бацькі і дзіцяці.