Гэтая кампанія прапануе генетычнае тэставанне на рак малочнай залозы ў хатніх умовах

Задаволены

• Як працуе тэст
• Перавароты
• Недахопы
• Хто павінен прайсці тэст?
• Агляд для

У 2017 годзе вы можаце прайсці тэст ДНК практычна на ўсё, што звязана са здароўем. Варыянты бязмежныя, ад мазкоў сліны, якія дапамогуць вам вызначыць ваш ідэальны рэжым фітнесу, да аналізаў крыві, якія падкажуць, якая магла б быць самай эфектыўнай дыетай для пахудання. CVS нават праводзіць аналізы ДНК на дом ад 23andMe, якія правяраюць гены, звязаныя з вагой, фізічнай падрыхтоўкай і агульным станам здароўя. І, вядома, ёсць генетычныя тэсты на павышэнне рызыкі сур'ёзных захворванняў, такіх як рак, хвароба Альцгеймера і нават хваробы сэрца. У ідэале гэтыя тэсты ўзбройваюць людзей інфармацыяй, якая можа дапамагчы ім прымаць лепшыя рашэнні аб іх здароўі, але падвышаная даступнасць выклікае пытанні, напрыклад, "Ці хатнія тэсты такія ж эфектыўныя, як тыя, што праводзяцца ў клінічных умовах?" І "Ці заўсёды лепш ведаць пра сваю ДНК?" (Звязаны: Чаму я атрымаў тэст на хваробу Альцгеймера)

Нядаўна новая кампанія па медыцынскіх паслугах Color запусціла аўтаномны генетычны тэст BRCA1 і BRCA2 са зніжкай. Тэст сліны каштуе ўсяго 99 долараў, і вы можаце замовіць яго праз Інтэрнэт. Хоць гэта, безумоўна, добра, каб большая колькасць людзей была праінфармавана аб сваёй генетычнай рызыцы развіцця рака малочнай залозы і яечнікаў (два раку BRCAгенныя мутацыі), эксперты па генетычным тэставанні турбуюцца аб тым, каб зрабіць гэтыя тэсты даступнымі для грамадскасці, не забяспечваючы пацыентаў належнымі рэсурсамі.

Як працуе тэст

Адна з лепшых рэчаў генетычных тэстаў Color-гэта тое, што яны прызначаны лекарам. Гэта азначае, што перад тым, як здаваць аналіз, вам прыйдзецца пагаварыць з урачом-вашым уласным або лекарам, прадастаўленым кампаніяй-аб вашых варыянтах. Затым камплект адпраўляецца па пошце ў ваш дом або ў кабінет лекара, вы намазваеце ўнутраную частку шчокі на ўзор сліны і адпраўляеце яго ў лабараторыю Color для праверкі. Прыкладна праз тры -чатыры тыдні вы атрымаеце свае вынікі разам з магчымасцю пагаварыць з генетычным кансультантам па тэлефоне. (Звязаны: Рак грудзей - фінансавая пагроза, пра якую ніхто не кажа)

Перавароты

Хоць падлічана, што 1 з 400 чалавек мае мутацыю BRCA1 або BRCA2, таксама падлічана, што больш за 90 працэнтаў людзей, якія пацярпелі, яшчэ не вызначаны. Гэта азначае, што трэба прайсці тэставанне большай колькасці людзей; перыяд. Робячы тэст даступным па адносна даступнай цане для людзей, якія інакш не змаглі б прайсці тэст, Color дапамагае ліквідаваць гэты прабел.

Звычайна, калі вы хочаце прайсці тэст BRCA праз лекара, вам трэба аднесціся да адной з трох катэгорый, па словах Раяна Бісана, генетычнага кансультанта ў анкалагічным цэнтры Orlando Health UF. Па-першае, калі вы самі хварэлі на рак малочнай залозы або яечнікаў. Па -другое, калі ёсць пэўная сямейная гісторыя, напрыклад, сваяк, хворы на рак яечнікаў, або блізкі сваяк, хворы на рак малочнай залозы ва ўзросце да 45 гадоў ці раней. крытэрыі. Колер дае магчымасць людзям, якія не ўваходзяць ні ў адну з гэтых катэгорый.

Кампаніі таксама давяраюць асноўныя медыцынскія сеткі для такога роду генетычных тэстаў і ў іншых выключных умовах, што ў асноўным азначае, што вам не трэба турбавацца аб якасці каляровых тэстаў. «Дэпартамент медыцынскай генетыкі Генры Форда выкарыстоўвае колер для асоб, якія жадаюць прайсці тэставанне, але не адпавядаюць крытэрам для тэставання, а таксама для жанчын, якія не жадаюць, каб вынікі аналізаў былі ў сваёй медыцынскай карце», - тлумачыць Мэры Хелен Куіг, доктар медыцынскіх навук, урач дэпартамента. медыцынскай генетыкі ў сістэме аховы здароўя Генры Форда. Часам людзі не хочуць, каб іх вынікі запісваліся ў страхавых мэтах. Акрамя таго, ёсць фактар ​​зручнасці, кажа д-р Куігг. Хатняе тэставанне хуткае і простае.

Недахопы

Хоць у хатнім тэсце BRCA ёсць пэўныя цікавыя моманты, эксперты называюць чатыры асноўныя праблемы з ім.

Многія людзі маюць памылковыя ўяўленні аб тым, што азначае генетычнае тэставанне для агульнага рызыкі рака.

Часам людзі звяртаюцца да генетычнага тэставання, каб даць больш адказаў, чым гэта магчыма на самой справе. "Я цалкам выступаю за тое, каб пацыенты ведалі іх генетычную інфармацыю", - кажа Бісан. Але "асабліва з пункту гледжання рака, людзі занадта шмат укладваюць у генетыку. Яны думаюць, што ўвесь рак звязаны з іх генамі і што калі ў іх ёсць генетычны тэст, ён раскажа ім усё, што ім трэба ведаць". У рэчаіснасці толькі ад 5 да 10 працэнтаў анкалагічных захворванняў абумоўлены генетычнымі мутацыямі, таму, хоць важна разумець спадчынны рызыка, атрыманне адмоўнага выніку не азначае, што вы ніколі не захварэеце на рак. І хоць станоўчы вынік паказвае на павышаны рызыка, гэта не абавязкова азначае вас будзе захварэць на рак.

Калі справа даходзіць да генетычнага тэставання, атрымаць правільна тэсты маюць вырашальнае значэнне.

Тэст BRCA, які прапануе Color, можа быць занадта шырокім для некаторых людзей і занадта вузкім для іншых. "BRCA 1 і 2 складаюць толькі каля 25 працэнтаў спадчыннага раку малочнай залозы", - сказаў доктар Квіг.Гэта азначае, што толькі тэставанне гэтых двух мутацый можа быць занадта спецыфічным. Калі Квігг і яе калегі заказваюць тэставанне ў Color, яны звычайна заказваюць значна больш шырокі спектр тэстаў, чым проста BRCA 1 і 2, часта выбіраючы тэст на спадчынны рак, які аналізуе 30 генаў, якія, як вядома, звязаны з ракам.

Акрамя таго, найбольш карысныя вынікі прыходзяць ад індывідуальных тэстаў. «У нас каля 200 розных генаў, звязаных з ракам, — тлумачыць Бісан. «З клінічнай пункту гледжання мы распрацоўваем тэст на тое, што мы бачым у вашай асабістай і сямейнай гісторыі». Таму часам панэль з 30 генаў можа быць занадта канкрэтнай або занадта шырокай, у залежнасці ад гісторыі вашай сям'і.

Больш за тое, калі член сям'і чалавека ўжо даў станоўчы вынік, агульны тэст BRCA - не лепшы варыянт. "Думайце пра гены BRCA як пра кнігу", - кажа Бісан. «Калі мы выявім мутацыю ў адным з гэтых генаў, лабараторыя, якая правяла тэст, скажа нам, на якой менавіта нумары старонкі знаходзіцца гэтая мутацыя, таму тэставанне ўсіх астатніх членаў сям'і звычайна заключаецца ў праглядзе адной канкрэтнай мутацыі або «нумар старонкі». .' Гэта вядома як тэставанне на адным сайце, якое праводзіцца Color праз лекара, але не прапануецца шырокай публіцы на іх сайце.

Вам не трэба плаціць за ўласныя кішэні за генетычныя даследаванні.

Гэта праўда, што больш людзей павінны праходзіць тэст BRCA, але такім жа чынам, як само выпрабаванне павінна быць спецыяльна арыентаваным, людзі, якія атрымліваюць тэст, павінны паходзіць з пэўнай групы: людзі, якія адпавядаюць крытэрам тэсціравання. "Пацыенты часам разглядаюць крытэрыі як чарговы абруч, праз які яны могуць пераскочыць, але гэта сапраўды спрабуе арыентавацца на сем'і, у якіх больш шанцаў атрымаць інфармацыю з генетычнага тэставання", - кажа Бісан.

І ў той час як тэст даволі даступны па цане менш за 100 долараў, Color не прапануе магчымасці страхавой аплаты за аўтаномны тэст BRCA. (Яны сапраўды прапануюць магчымасць аплаты страхоўкі для некаторых іншых тэстаў.) Калі вы адпавядаеце крытэрам генетычнага тэставання і маеце медыцынскую страхоўку, няма ніякіх прычын плаціць з уласнай кішэні за генетычнае тэставанне на мутацыю BRCA. зроблена. А калі ваша страхоўка не пакрывае тэставанне? "У большасці выпадкаў гэта людзі, якія не выйграюць ад тэставання. Большасць страхавых кампаній выкарыстоўваюць нацыянальныя крытэрыі Нацыянальнай комплекснай анкалагічнай сеткі, якая з'яўляецца групай незалежных лекараў і экспертаў, якія складаюць рэкамендацыі", - кажа Бісан. Вядома, заўсёды ёсць выключэнні, і для гэтых людзей Бісан кажа, што ён бы рэкамендуем такі сэрвіс, як Color.

Генетычнае кансультаванне пасля атрымання вынікаў сапраўды неабходна.

Часам вынікі генетычных тэстаў могуць выклікаць больш пытанняў, чым адказаў. Калі генетычная мутацыя (або змяненне ў гене) знойдзена, існуе тры спосабы яе класіфікацыі, паводле Бісана. Дабраякасны, а значыць, бясшкодны. Патагенны, а значыць, павялічвае рызыку раку. І варыянт невядомага значэння (VUS), які азначае, што недастаткова даследаванняў мутацыі, каб зрабіць выснову. "Існуе прыкладна ад 4 да 5 працэнтаў верагоднасці знайсці VUS з дапамогай тэставання BRCA", - кажа Бісан. «Для большасці пацыентаў гэта на самай справе вышэй, чым верагоднасць знайсці патагенную мутацыю». Памятаеце, што адзін з 400 дадзеных раней? Гэта азначае, што значна больш верагодна, што без выканання крытэрыяў для тэставання вы не можаце атрымаць якасную інфармацыю. Гэта адна з самых важных прычын, па якіх страхавыя кампаніі часта патрабуюць, каб перад правядзеннем аналізу людзі сустракаліся з генетычным спецыялістам або кансультантам.

Колер сапраўды прапануе генетычную кансультацыю, але ў асноўным гэта адбываецца пасля таго, як тэст быў праведзены. Варта адзначыць, што яны празрыстыя ў тым, што вы сапраўды павінны абмяркоўваць свае вынікі з медыцынскім работнікам, але гэта не абавязкова. Справа ў тым, што людзі звычайна звяртаюцца па кансультацыю толькі тады, калі атрымліваюць станоўчы вынік, кажа д-р Куіг. "Адмоўныя вынікі і варыянты таксама маюць патрэбу ў кансультацыі, каб чалавек разумеў, што гэта значыць. Адмоўны вынік не абавязкова азначае, што мутацыі няма. Гэта можа азначаць, што мы проста не знайшлі мутацыю, або што гэта сапраўды так" адмоўна». Вынік VUS - гэта зусім іншы мяшок з чарвякамі, які патрабуе канкрэтнай кансультацыі, кажа яна.

Хто павінен прайсці тэст?

Прасцей кажучы, калі ў вас ёсць страхоўка і законная сямейная гісторыя анкалагічных захворванняў, звязаных з BRCA, вы, хутчэй за ўсё, зможаце прайсці тэст па традыцыйных каналах па нізкай цане або зусім без яе. Але калі вы не у вас ёсць страхоўка, і вы ледзь -ледзь прапусціце крытэрыі тэставання, або калі вы не хочаце, каб вашыя вынікі былі ў вашай медыцынскай карце, тэст BRCA Color вам падыдзе. (Незалежна ад вашага асабістага рызыкі, вы хочаце даведацца пра гэта прыладзе з ружовым святлом, якое кажа, што яно можа дапамагчы выявіць рак грудзей дома.) Але гэта не значыць, што вам трэба проста зайсці ў Інтэрнэт і замовіць яго. «Я рэкамендую пацыентам атрымаць кансультацыю і потым вырашыць, ці жадаюць яны прайсці хатняе тэставанне, з варыянтамі для больш адпаведных наступных кансультацый", - кажа доктар Куіг.

Вынік: Пагаворыце з лекарам, перш чым адважыцца. Ён або яна можа дапамагчы вам высветліць, ці будзе тэставанне даваць карысную інфармацыю, і накіраваць вас да генетычнага кансультанта. А калі вы рабіць вырашыце скарыстацца хатнім варыянтам, ваш доктар можа асабіста расказаць вам пра вынікі.

Агляд для