Даследаванне выявіла сур'ёзныя праблемы з хатнімі генетычнымі тэстамі

Задаволены

• Агляд для

Генетычнае тэставанне непасрэдна да спажыўца (DTC) перажывае пэўны момант. 23andMe толькі што атрымаў дазвол FDA на тэставанне мутацый BRCA, а значыць, упершыню шырокая грамадскасць можа праверыць сябе на некаторыя вядомыя мутацыі, якія павялічваюць рызыку рака малочнай залозы, яечнікаў і прастаты. Справа ў тым, што эксперты-генетыкі пастаянна папярэджваюць, што гэтыя тэсты ў хатніх умовах маюць абмежаванні і могуць быць не такімі дакладнымі, як здаецца. (Дарэчы, 23andMe з'яўляецца толькі адной з некалькіх кампаній, якія прапануюць генетычнае тэставанне на рак малочнай залозы ў хатніх умовах, хоць гэта адзіная, якая не патрабуе рэцэпту лекара.)

Цяпер новыя даследаванні праліваюць святло дакладна як магчымыя недакладныя хатнія тэсты. Новае даследаванне ў часопісе Генетыка ў медыцыне паглядзеў на 49 узораў пацыентаў, якія былі адпраўлены ў вядучую клінічную генетычную лабараторыю, Ambry Genetics, якую неабходна двойчы праверыць пасля таго, як ужо было праведзена хатняе абследаванне. Гэтую практыку, якая называецца "пацвярджальнае тэставанне", звычайна рэкамендуюць лекары, калі хтосьці атрымлівае іх вынікі з дапамогай генетычнага тэсту дома. Часта доктар пачатковай медыцынскай дапамогі патрабуе пацвярджальнага тэставання пасля таго, як пацыент просіць дапамагчы ў інтэрпрэтацыі справаздачы аб неапрацаваных дадзеных.

Гэтыя «сырыя» дадзеныя звычайна павінны быць інтэрпрэтаваныя староннімі лабараторыямі, каб іх пацвердзіць і правільна зразумець - крок, які многія людзі прапускаюць. У гэтым даследаванні даследчыкі сабралі столькі запытаў на пацверджанне тэставання, колькі маглі знайсці, і параўналі ўласны аналіз ДНК пацыентаў з тым, што паведамлялі вынікі тэставання ў хатніх умовах. Аказалася, што 40 працэнтаў варыянтаў (г.зн. спецыфічных генаў), паведамленых у даных хатніх тэстаў, былі ілжыва станоўчымі.

Па сутнасці, гэта азначае, што варыянты генаў, выяўленыя ў хатніх тэстах у сырых дадзеных - як з нізкім, так і з высокім рызыкай - не былі пацверджаны клінічнай генетычнай лабараторыяй. Больш за тое, некаторыя варыянты генаў, вызначаныя ў хатніх тэстах як гены "павышанага рызыкі", былі класіфікаваны клінічнай лабараторыяй як "дабраякасныя". Гэта азначае, што некаторыя з людзей, якія атрымалі "станоўчыя" вынікі аналізаў, сапраўды не падвяргаліся рызыцы. (Па тэме: Дапамагае ці балюча хатнія медыцынскія абследаванні?)

Генетыкі не здзіўлены."Я рады, што лічбы паказваюць высокія паказчыкі недакладных паказанняў, так што большая колькасць спажыўцоў будзе ўсведамляць прыродныя слабасці генетычнага тэсціравання DTC",-кажа Цінамары Бауман, сертыфікаваная генетычная медсястра, памочнік дырэктара аддзела Праграма генетыкі рызыкі ў Інстытуце рака здароўя AMITA.

Рашэнне: пагаворыце са сваім лекарам аб наведванні генетычнага кансультанта. "Генетычныя кансультанты робяць больш, чым проста ацэньваюць рызыку; яны дапамагаюць вам лепш зразумець станоўчы або адмоўны вынік", - кажа Баўман. "Любы чалавек, які праходзіць тэст DTC, а затым атрымлівае сырыя вынікі, можа з першага погляду сказаць, што трэба яшчэ шмат прагледзець і інтэрпрэтаваць".

Калі ў вас сапраўды павышаны рызыка спадчынных захворванняў, генетычны кансультант можа дапамагчы вам прыняць меры, каб патэнцыйна знізіць рызыку, дыягнаставаць яго раней або пры неабходнасці забяспечыць больш інфармаванае і індывідуальнае лячэнне.

І нягледзячы на ​​тое, што парады Баўмана спажыўцам адносна тэстаў на DTC былі аднолькавымі да выхаду гэтага даследавання, цяпер яны адчуваюць сябе яшчэ больш актуальнымі, асабліва для тых, хто можа мець генетычную схільнасць да раку. "Я працую ў галіне анкалогіі, і мяне вельмі турбуюць хатнія тэсты на гены раку",-кажа яна. "Ёсць вялікі шанец патэнцыйна змяніць жыццё прытворнададатных і адмоўных".

Так што калі вы ўжо атрымалі вынікі генетычнага тэсту ў хатніх умовах, прайсці пацверджанне неабходна, кажа яна. «Неабходна пацвердзіць усе варыянты сырых дадзеных DTC у дасведчанай клінічнай лабараторыі», — адзначае Баўман. Таксама важна разумець перавагі і абмежаванні тэсту, а таксама магчымыя наступствы вынікаў. Што вы будзеце рабіць, калі вынік апынецца станоўчым? Што гэта будзе азначаць, калі ён адмоўны? "Інфармаваная згода з'яўляецца істотнай часткай працэсу", - кажа Баўман. "Кансультацыя можа ліквідаваць блытаніну".

Агляд для